[发明专利]一种用于检测CDA基因的引物组合物及其应用

说明书

本发明涉及生物医学检测技术领域，提供了一种用于检测CDA基因的引物组合物及其应用，包括用于检测CDA基因的引物组合物，CDA基因包括CDAN1、C15orf41、SEC23B、KIF23、KLF1或GATA1中的一种或多种，针对突变基因的特点设计引物组合，具有覆盖面广，检测效率高的优点，引物组合物检测覆盖面广，效率高；结合高通量测序技术，实现在骨髓形态学和血常规检查之外对CDA进行辅助检测，特别是对于指导疾病后续的治疗方向和效果做出预判具有特殊的优势，可弥补临床CDA在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足；具有操作简便、精确度、准确性、灵敏度高等优点，解决了目前监测准确性低，检测方法局限的技术缺陷。

技术领域

本发明涉及生物医学检测技术领域，尤其涉及了一种用于检测CDA基因的引物组合物及其应用。

背景技术

先天性红细胞生成异常性贫血(Congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种临床罕见的先天性红系无效造血家族性疾病，其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血，伴持续或间断性黄疸，骨髓表现为红系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。CDA患者贫血症状从轻微到严重不等，临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾大、铁代谢异常等。贫血的程度因人而异。轻型患者(60％)幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25％的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。且极易与其它类型的溶血性贫血相混淆，造成误诊或漏诊，因此，基因突变分析是CDA诊断的重要标准，目前可检测出～85％的CDA患者。

目前检测CDA的方法主要涉及血常规、骨髓细胞形态及分子生物学等。其中分子生物学的实验方法主要有巢式PCR、一代测序等。PCR方法不能直观的得到具体的突变序列，需要进一步检测，但由于一代测序的方法受到测序通量的影响，因此无法一次性检测多个基因的全部外显子区域。二代测序作为一种高通量的检测方法，可以一次性准确测量多个基因的外显子序列，使精准治疗成为可能。但现有技术中对于CDA通过应用二代测序的方法进行基因检测鉴别的技术仍然存在重复性低、灵敏性差，可检测基因覆盖面窄，操作步骤繁琐等技术难题。

因此，亟需一种精确度、准确性更高的CDA检测试剂盒及方法，以弥补临床CDA在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足。

发明内容

针对上述不足，本发明提供了用于检测CDA基因的引物组合物及其应用。采用本发明所述的引物组合物，检测先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)相关基因，具有操作简便、精确度、准确性、灵敏度高的优点，弥补临床CDA在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足。

为了实现上述发明目的，本发明的技术方案如下：

一方面，提供了一种用于检测CDA基因的引物组合物，所述CDA基因包括CDAN1、C15orf41、SEC23B、KIF23、KLF1或GATA1中的一种或多种。

具体地，所述CDA基因的突变位点如下表1：

表1 CDA基因突变位点

具体地，所述引物组合物由下表2所示的引物组成：

表2引物组合物

另一方面，本发明提供了一种用于检测CDA基因的引物组合物在制备检测CDA基因的产品中的应用。

又一方面，本发明提供了一种用于检测CDA基因的产品，所述产品包括上述引物组合物。