[发明专利]一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法及系统

权利要求书

1.一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：包括以下步骤：

S1、获取待预测的转录本信息，提取候选长开放阅读框；

S2、评估待预测的候选长开放阅读框中单核苷酸多态性的变化规律，根据预设的第一筛选条件筛选真实长开放阅读框；

S3、统计所述真实长开放阅读框中各密码子的使用频率；

S4、从所述转录本信息中提取候选开放阅读框，评估待预测的候选开放阅读框中单核苷酸多态性的变化规律和密码子使用频率，将符合预设的第二筛选条件的候选开放阅读框作为预测结果。

2.根据权利要求1所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：提取所述候选长开放阅读框和候选开放阅读框的依据为：以起始密码子AUG开头，以终止密码子UAG、UAA或UGA结尾，且候选长开放阅读框和候选开放阅读框的序列长度为3的整数倍。

3.根据权利要求1所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：所述候选长开放阅读框的长度大于900bp，所述候选开放阅读框的长度大于100bp。

4.根据权利要求1所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：评估待预测的所述候选长开放阅读框中单核苷酸多态性的变化规律包括：

S21、获取待预测样本的群体变异数据，计算待预测的候选长开放阅读框中各位点的核苷酸多样性值；

S22、分别检验候选长开放阅读框中第3n个碱基的核苷酸多样性值是否大于第3n-2个碱基和第3n-1的核苷酸多样性值，其中，1≤n≤L/3，L为候选长开放阅读框的长度，得到P₁和P₂，计算合并后的P值。

5.根据权利要求4所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：所述第一筛选条件为P值小于0.0001。

6.根据权利要求1所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：评估待预测的所述候选开放阅读框中单核苷酸多态性的变化规律和密码子使用频率包括：

S41、获取待预测样本的群体变异数据，计算待预测的候选开放阅读框中各位点的核苷酸多样性值；

S42、分别检验候选开放阅读框中第3n个碱基的核苷酸多样性值是否大于第3n-2个碱基和第3n-1的核苷酸多样性值，其中，1≤n≤L'/3，L'为候选开放阅读框的长度，得到P₁'和P₂'，；分别检验候选开放阅读框中以第3n-2个碱基为起点的三联体作为密码子的使用频率是否高于以第3n-1个碱基和第3n个碱基为起点的三联体作为密码子的使用频率，得到P₃'和P₄'，计算P₁'、P₂'、P₃和P₄四个值合并后的P'值。

7.根据权利要求6所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：所述第二筛选条件为控制符合预设要求的P'值的错误发现率FDR，控制FDR≤0.0001。

8.根据权利要求7所述的一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的方法，其特征在于：所述预设要求为P'值小于0.05。

9.一种基于单核苷酸多态性预测开放阅读框的系统，其特征在于：包括处理器和存储介质，所述存储介质存储有所述处理器可执行的机器可读指令，所述机器可读指令执行时执行如权利要求1-8任一项所述的预测开放阅读框的方法。