[发明专利]溶质载剂家族26成员5(SLC26A5)变体及其用途

权利要求书

1.一种用治疗或抑制听力损失的治疗剂治疗受试者的方法，其中所述受试者患有听力损失，所述方法包括以下步骤：

通过以下方式确定所述受试者是否具有编码溶质载剂家族26成员5(SLC26A5)预测的功能丧失多肽的SLC26A5错义变体核酸分子：

从所述受试者获得或已经从所述受试者获得生物样品；以及

对所述生物样品进行或已经进行序列分析以确定所述受试者是否具有包含编码SLC26A5预测的功能丧失多肽的所述SLC26A5错义变体核酸分子的基因型；以及

以标准剂量量向作为SLC26A5参考的受试者施用或继续施用所述治疗或抑制听力损失的治疗剂；以及

以等于或大于标准剂量量的量向对于所述SLC26A5错义变体核酸分子是杂合或纯合的受试者施用或继续施用所述治疗或抑制听力损失的治疗剂；

其中具有编码SLC26A5预测的功能丧失多肽的所述SLC26A5错义变体核酸分子的基因型的存在指示所述受试者发展出听力损失的风险增加。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述SLC26A5错义变体核酸分子编码SLC26A5Leu46Pro。

3.根据权利要求1所述的方法，其中编码SLC26A5 Leu46Pro的所述核酸分子是SLC26A5Leu46Pro同工型1。

4.根据权利要求2所述的方法，其中编码SLC26A5预测的功能丧失多肽的所述SLC26A5错义变体核酸分子是：

具有以下的核苷酸序列的基因组核酸分子，所述核苷酸序列包含在对应于根据SEQ IDNO:2的位置24,774的位置处的胞嘧啶；

具有包含以下的核苷酸序列的mRNA分子：在对应于根据SEQ ID NO:13的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:14的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:15的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:16的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:17的位置304的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQID NO:18的位置304的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:19的位置304的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:20的位置145的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ IDNO:21的位置145的位置处的胞嘧啶或在对应于根据SEQ ID NO:22的位置205的位置处的胞嘧啶；或

由mRNA分子产生cDNA分子，其中所述cDNA分子具有包含以下的核苷酸序列：在对应于根据SEQ ID NO:33的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:34的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:35的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:36的位置373的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:37的位置304的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:38的位置304的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQID NO:39的位置304的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:40的位置145的位置处的胞嘧啶、在对应于根据SEQ ID NO:41的位置145的位置处的胞嘧啶或在对应于根据SEQ IDNO:42的位置205的位置处的胞嘧啶。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其中所述序列分析包括对所述生物样品中的所述SLC26A5基因组核酸分子的核苷酸序列的至少一部分进行测序，其中所述测序部分包含对应于根据SEQ ID NO:2的位置24,774的位置，或其互补物；

其中当所述生物样品中所述SLC26A5基因组核酸分子的所述测序部分包含在对应于根据SEQ ID NO:2的位置24,774的位置处的胞嘧啶时，则所述生物样品中的所述SLC26A5基因组核酸分子是编码SLC26A5预测的功能丧失多肽的SLC26A5错义变体核酸分子。