[发明专利]用于罕见病苯丙酮尿症的营养粉、制备方法及用途

说明书

本发明公开了用于罕见病苯丙酮尿症的营养粉、制备方法及用途。所述营养粉由植物油脂肪粉、复合氨基酸、乳清蛋白提取物、复配矿物质、食用葡萄糖、花生四烯酸油脂、复配维生素、二十二碳六烯酸油脂组成。与现有技术相比，本发明制备的用于罕见病苯丙酮尿症的营养粉参照母乳中的氨基酸含量配比，保证婴幼儿的氨基酸均衡摄入，又不产生苯丙氨酸及其它酮酸的蓄积，提高身体免疫力。同时又能提供满足婴幼儿生长发育所需的不饱和脂肪酸、维生素和矿物质等全部营养物质。

技术领域

本发明涉及特殊医学用途配方食品领域，尤其涉及用于罕见病苯丙酮尿症的营养粉、制备方法及用途。

背景技术

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)为2019年中华人民共和国国家卫生健康委员会公布第一批罕见病目录中121种罕见病之一。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶(phenyalanine hydroxylase，PAH)缺乏引起血苯丙氨酸浓度增高及其有害的旁路代谢产物蓄积而致病，并引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症是高苯丙氨酸血症的主要类型。

PAH基因变异导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏是苯丙酮尿症的主要病因。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，其代谢所需的苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸及其他正常代谢产物合成减少，血液中血苯丙氨酸含量增加，影响中枢神经系统发育。同时次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，苯乳酸使患儿的尿液具有特殊的鼠尿臭味。苯丙氨酸羟化酶缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。该病在我国的平均发病率为1/11800。

根据血苯丙氨酸浓度将苯丙氨酸羟化酶缺乏症分为：轻型HPA(120～360μmol/L)、中度型PKU(360～1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。

苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，出生3～4个月后逐渐出现典型症状，1岁时症状明显。出生数月后因黑色素合成不足，其毛发和虹膜色泽逐渐变浅，为黄色或棕黄色，皮肤白。由于尿液、汗液含有大量苯乳酸而有鼠尿臭味。随着年龄增长，逐渐表现出智能发育迟缓，以认知发育障碍为主、小头畸形、癫痫发作，也可出现行为、性格等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等神经系统表现。婴儿期还常出现呕吐、湿疹等现象。

患有苯丙酮尿症的婴幼儿，需要通过限制苯丙氨酸的摄入量将血苯丙氨酸控制在推荐范围，但同时苯丙氨酸是一种必需氨基酸，在组织更新修复、生长发育中必不可少，故苯丙氨酸应满足最低摄入量要求。医生会根据患儿血液中苯丙氨酸的浓度给予膳食的指导。母乳及其它蛋白质类食品中本就含有苯丙氨酸，患儿最缺少的是不含苯丙氨酸的食品。采用一种用于苯丙酮尿症配方，除不添加苯丙氨酸外，含有所有必需氨基酸、条件必需氨基酸和非必需氨基酸、亚油酸、a-亚麻酸、二十二碳六烯酸、二十碳四烯酸、17种维生素和12种矿物质。在医生或临床营养师的指导下，单独食用或与其它食物配合食用时，可满足婴幼儿生长发育所需的全部营养物质。

近年来，各种过敏性疾病的发生越来越多。其中，对食物成分的过敏和不良反应变得越来越频繁。典型的食物过敏原包括蛋清蛋白、豆类和谷物(小麦和大豆)、花生、鱼和海鲜。特别是儿童牛奶蛋白过敏是一个重要的营养问题，因为在出生的最初几个月，牛奶是唯一的营养来源。牛奶中的蛋白质成分提供外源性氨基酸，易于消化，是所有器官生长所必需的，参与新陈代谢，确保儿童身体的正常功能的动态发展。对牛奶蛋白过敏的临床症状非常多样，可能影响许多器官和系统，包括贫血、营养和生长受损，以及骨钙化缺乏症，在极端情况下甚至导致过敏性休克。