[发明专利]一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定系统

说明书

本发明公开了一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定系统。本发明所保护的一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定装置包括数据搜集与整理模块、多基因风险评分计算模块、个人风险预测模型搭建模块、家庭风险预测模型搭建模块、特定疾病的有利与有害因素评估模块。具体是以样本基因型数据为基础，采用多基因风险评分算法计算样本个人风险评分，然后通过机器学习算法构建预测模型，通过计算家系平均患病可能性给出家系中家庭的患病风险评估，再通过孟德尔随机化方法，提供与疾病有显著因果关联的有利因素与有害因素，帮助家庭更好的规避冠心病风险，保持健康，进一步为冠心病的预防、治疗与预后提供了证据支持与相关方法。

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，具体涉及一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定系统。

背景技术

冠心病，一般指冠状动脉粥样硬化性心脏病，是由于冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引其血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”。世界卫生组织将冠心病分为5大类：无症状心肌缺血、心绞痛、心肌梗死、缺血性心力衰竭和猝死5种临床表型。多基因遗传风险评分(PRS)，是根据多个基因位点的变异及其相应的权重计算得到的数字。当出现多个基因变量的差异时，多基因遗传风险评分是多种基因导致某种特质的最好预测。在全基因组关联分析研究中(GWAS)，多基因遗传风险评分在预测方面远远好于在全基因组中寻找统计上有显著影响的基因的方法，被研究的特质不仅受这些在统计上显著的基因影响，而且同样还受到很多很多基因的影响，且样本量越大，影响特质的基因也越多。对于具有高遗传性的特质，用其他研究方法只能解释其中很小一部分整体差异，而通过多基因遗传风险方法，一旦计算出一个至少能够解释几个百分比整体差异的多基因遗传评分，这个分数就可以作为检测遗传性是否被有偏估计的一个下界，从而得到某种特质一种较为合理的预测。

机器学习是一种多学科交叉专业，涵盖概率论知识、统计学知识、近似理论知识和复杂算法知识，使用计算机作为工具并致力于真实实时的模拟人类学习方式，并将现有内容进行只是结构划分来有效提高学习效率。机器学习是一门人工智能的科学，该领域的主要研究对象是人工智能，特别是如何在经验学习中不断的改善具体算法的性能，使得结果越来越准确。传统机器学习的研究方向主要包括决策树，随机森林，支持向量机，人工神经网络，贝叶斯网络等，不同的方法适用于不同的场景，在使用中挑选合适的研究方法可以使预测的结果更加准确，效果更加好。

孟德尔随机化是一种在非实验数据中使用遗传变异来估计暴露因素与结局变量之间的因果关系的方法，目前已广泛应用于疾病研究中。在孟德尔随机化研究中，使用暴露因素来指代的因果风险因素，也称为中间表型，他可以是生物标志物(Biomarker)，可以是人体测量指标(Physical measurement)，也可以是其他任何可能影响结果的风险因素(Risk factor)；使用结局变量来指代疾病，但并不限于疾病。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是如何评估家庭冠心病患病风险和/或如何鉴定家庭冠心病患病风险因素。

为了解决上述技术问题，本发明首先提供了一种家庭特定疾病患病风险预测及患病风险因素鉴定装置。所述装置可包括如下模块：

A、数据搜集与整理模块：用于获得所述特定疾病相关的个体样本的全基因组基因型数据，所述特定疾病的GWAS数据和家系样本的全基因组基因型数据。

B、多基因风险评分计算模块：用于获得所述个体样本中每个样本的多基因风险评分。

C、个人风险预测模型搭建模块：用于基于B模块所述的多基因风险评分，确定最优个人特定疾病患病风险预测模型。

所述C模块可具体包括如下模块：

C1)模型搭建模块：用于搭建多种个人特定疾病患病风险预测模型；

C2)模型训练与测试模块：用于获得最优个人特定疾病患病风险预测模型。