[发明专利]一种家庭冠心病患病风险评估及其风险因素鉴定系统

权利要求书

1.一种家庭特定疾病患病风险预测及患病风险因素鉴定装置，其特征在于：所述装置包括如下模块：

A、数据搜集与整理模块：用于获得所述特定疾病相关的个体样本的全基因组基因型数据，所述特定疾病的GWAS数据和家系样本的全基因组基因型数据；

B、多基因风险评分计算模块：用于获得所述个体样本中每个样本的多基因风险评分；

C、个人风险预测模型搭建模块：用于基于B模块所述的多基因风险评分，确定最优个人特定疾病患病风险预测模型；

所述C模块包括如下模块：

C1)模型搭建模块：用于搭建多种个人特定疾病患病风险预测模型；

C2)模型训练与测试模块：用于获得最优个人特定疾病患病风险预测模型；

D、家庭风险预测模型搭建模块：用于通过家庭风险预测模型得到家庭患病风险预测结果；

所述D模块包括如下模块：

D1)家系图谱计算模块：用于确定所述家系样本的亲缘关系，获得所述家系样本中的家庭；

D2)个人患病风险预测模块：用于得到所述家系样本中每个样本个人患病风险预测值；

D3)家庭患病风险预测模块：用于预测所述家庭的患病风险；

E、特定疾病的有利与有害因素评估模块：用于确定所述家庭相关的特定疾病危险因素与有益因素；

所述E模块包括如下模块：

E1)特定疾病相关暴露因素数据获取模块：用于获得暴露因素的GWAS研究数据和结局变量的GWAS研究数据；所述结局变量为所述特定疾病；

E2)工具变量筛选确定模块：用于确定候选工具变量；

E3)暴露因素与结局变量的因果关系评估模块：用于评估所述暴露因素与所述结局变量的因果关系；

E4)特定疾病的有利与有害因素评估模块：用于评估出所述家庭相关的所述特定疾病的危险因素与有益因素。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于：A模块所述的全基因组基因型数据为经过质量控制和基因型填充得到的合格样本的合格SNP位点数据。

3.根据权利要求1或2所述的装置，其特征在于：C1)所述模型搭建模块通过包括如下步骤的方法建立：基于B模块得到的所述每个样本的多基因风险评分，结合该样本的特征数据，使用多种机器学习的方法搭建所述个人特定疾病的患病风险预测模型；所述特征数据包括所述样本的年龄和性别信息；

和/或，C2)所述模型训练与测试模块通过包括如下步骤的方法建立：

将A模块中的所述个体样本进行拆分，随机选择所述个体样本的80％的样本为训练样本集，选择剩余20％的所述个体样本为测试样本集；将所述训练样本集的数据确定为训练数据，所述测试样本集的数据确定为测试数据；

使用所述训练数据对C1中得到的所述个人特定疾病的患病风险预测模型进行训练，得到所述患病风险预测模型的回归系数；

使用所述测试数据，对所述患病风险预测模型进行测试，绘制ROC曲线，计算ROC曲线下面积值；选择所述ROC曲线下面积值最大的所述患病风险预测模型为最优个人特定疾病患病风险预测模型。

4.根据权利要求3所述的装置，其特征在于：所述多种机器学习方法为逻辑回归、k近邻、决策树、随机森林和/或SVM；所述个人特定疾病患病风险预测模型为逻辑回归预测模型、k近邻预测模型、决策树预测模型、随机森林预测模型和/或SVM预测模型。

5.根据权利要求1-4中任一权利要求所述的装置，其特征在于：D2)中所述家系样本的个人患病风险预测模块通过包括如下步骤的方法建立：

基于C模块中得到的最优个人特定疾病患病风险预测模型，对所述家系样本中的样本进行个人特定疾病患病风险预测，得到所述家系样本中每个样本的个人特定疾病患病风险预测值；

和/或，D3所述家系样本的个人患病风险预测模块通过包括以下步骤的方法建立：

基于D2)模块中得到的所述家系样本中每个样本的个人特定疾病患病风险预测值，统计所述家系中的家庭患病风险的判定阈值，根据所述判定阈值预测预测所述家系中家庭的特定疾病患病风险。