[发明专利]一种无参考基因组的变异检测的数据工作流处理方法

说明书

本发明提出了一种无参考基因组的变异检测的数据工作流处理方法，包括如下步骤：提取原始测序数据FASTQ文件，建立存储库，将FASTQ文件切割为多个数据工作流，并将所述多个数据工作流存储在存储库中；采用基于最近投影算法将多个数据工作流进行投影变换，得到多个虚拟投影序列；利用变换空间索引算法，对所述虚拟投影序列进行字符串的搜索，使用解码操作，查找出所述字符串在数据工作流上的测序序列上的位置；当字符串的搜索步骤中没有找到合适的区间的时候，修改查找的字符串以命中不同的区间，然后在新的区间上继续进行搜索操作。

技术领域

本发明涉及生物信息领域，具体涉及一种无参考基因组的变异检测的数据工作流处理方法。

背景技术

新一代测序仪现在以可承受的价格产生大量测序数据。最近的系统在36h的单次运行中产生超过60亿个150个核苷酸长的序列，足以对20个完整的人类基因组进行测序。这为遗传疾病的诊断和个性化医疗的发展开辟了许多新的视角，旨在基于人基因组特异性调整治疗。然而，这也带来了新的挑战，特别是与处理大量数据工作流相关的成本。

现有技术中，对于变异检测的数据工作流处理方法分为基于参考基因组的方法或基于无参考基因组的方法。虽然基于参考基因组的方法具有良好的处理精度但处理速度仍比较慢，而基于无参考基因组的处理方法更快但具有更低的处理精度。

发明内容

为了解决上述现有技术中对于变异检测的数据工作流处理方法中存在的弊端，本发明提出了一种无参考基因组的变异检测的数据工作流处理方法。包括如下步骤：

S1、提取原始测序数据FASTQ文件，建立存储库，将FASTQ文件切割为多个数据工作流，并将所述多个数据工作流存储在存储库中；

S2、采用基于最近投影算法将多个数据工作流进行投影变换，得到多个虚拟投影序列；

S3、利用变换空间索引算法，对所述虚拟投影序列进行字符串的搜索，使用解码操作，查找出所述字符串在数据工作流上的测序序列上的位置；

S4、当字符串的搜索步骤中没有找到合适的区间的时候，修改查找的字符串以命中不同的区间，然后在新的区间上继续进行搜索操作。

进一步地，步骤S1中，采用多层级多节点分配和排序的方法，将存储库划分到多个区域，并将所述多个数据工作流发送到相应的多个区域，接着在多个区域上完成排序。

进一步地，步骤S4中，还包括差异查找步骤，获取搜索匹配的最小次数，利用搜索匹配的最小次数对差异读段区间，实现快速地搜索操作与解码操作。

进一步地，所述差异读段包括未投影和不完全投影的读段。

进一步地，步骤S2具体包括：

S21、假设每个数据工作流上的测序序列为T，长度为n，在测序序列T的末尾添加一个投影标识符，得到带有投影标识符的测序序列T'；

S22、对带有投影标识符的测序序列T’进行循环右移，每次右移一位，循环n次后得到n个长度为n的字符串，对n个长度为n的字符串按照字典顺序排序，得矩阵M；

进一步地，还原虚拟投影序列得到数据工作流上的测序序列的步骤如下:

S23、求矩阵M的第一列F列，按照字典顺序重新排列虚拟投影序列；

S24、从矩阵M的第一行开始，找到其F列对应的字符，并输出该字符。

S25、找到其前面的同一行L列的字符。

S26、根据L列的字符，找到与其在同一行的F列字符；

S27、重复步骤S24-S26，直到L列的字符为投影标识符，输出的结果即为数据工作流上的测序序列的逆序，再一次逆序输出结果，并去掉标识符，得数据工作流上的测序序列。