[发明专利]一种无参考基因组的变异检测的数据工作流处理方法有效

专利信息
申请号: 202110835302.0 申请日: 2021-07-23
公开(公告)号: CN113555061B 公开(公告)日: 2023-03-14
发明(设计)人: 刘珍;刘志岩;王海宁 申请(专利权)人: 哈尔滨因极科技有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B20/30
代理公司: 重庆百润洪知识产权代理有限公司 50219 代理人: 杨光
地址: 150000 黑龙江省哈尔滨*** 国省代码: 黑龙江;23
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摘要:
搜索关键词: 一种 参考 基因组 变异 检测 数据 工作流 处理 方法
【权利要求书】:

1.一种无参考基因组的变异检测的数据工作流处理方法,其特征在于,包括如下步骤:

S1、提取原始测序数据FASTQ文件,建立存储库,将FASTQ文件切割为多个数据工作流,并将所述多个数据工作流存储在存储库中;

S2、采用基于最近投影算法将多个数据工作流进行投影变换,得到多个虚拟投影序列;建立多个虚拟投影序列,每个虚拟投影序列均为所对应的数据工作流按照投影规则进行投影所得;多个虚拟投影序列的长度和数量与多个数据工作流上的测序序列长度和数量一致;保存原始测序数据与其对应的虚拟投影序列之间的投影标识符;

S3、利用变换空间索引算法,对所述虚拟投影序列进行字符串的搜索,使用解码操作,查找出所述字符串在数据工作流上的测序序列上的位置;

对所述虚拟投影序列进行字符串的搜索,具体包括:

S31、字符串设为P,长度为m,P[i]表示P上的第i个字符,1≤i≤_m,设在虚拟投影序列上查找到区间为[start, end];

S32、令初始i=m,根据start= C[P[i]]+1, end= C[P[i]+1]计算最初的start与end,然后i自减1;

S33、从后往前搜索P,按照公式(1)、(2)进行计算获得start与end,

start= C[P[i]]+ Occ(P[i],start-1)+1 (1);

end= C[P[i]]+ Occ(P[i],end) (2);

其中,C[ ]和Occ()为辅助查询表;

S34、完成计算后i自减1,重新计算start与end,直到遍历P,即i为0;

S35、遍历结束后,如果end start,则字符串P没有在虚拟投影序列中出现;否则,输出end-start+l作为出现次数;

S36、进行虚拟投影序列到测序序列的解码操作;从位置k开始执行解码操作,直到得到的字符为标识符,解码过程中得到的字符个数就是i;

S4、当字符串的搜索步骤中没有找到合适的区间的时候,修改查找的字符串以命中不同的区间,然后在新的区间上继续进行搜索操作;还包括差异查找步骤,获取搜索匹配的最小次数,利用搜索匹配的最小次数对差异读段区间,差异读段包括未投影和不完全投影的读段。

2.根据权利要求1所述的数据工作流处理方法,其特征在于,步骤S1中,采用多层级多节点分配和排序的方法,将存储库划分到多个区域,并将所述多个数据工作流发送到相应的多个区域,接着在多个区域上完成排序。

3.根据权利要求1所述的数据工作流处理方法,其特征在于,步骤S2具体包括:

S21、假设每个数据工作流上的测序序列为T,长度为n,在测序序列T的末尾添加一个投影标识符,得到带有投影标识符的测序序列T';

S22、对带有投影标识符的测序序列T’进行循环右移,每次右移一位,循环n次后得到n个长度为n的字符串,对n个长度为n的字符串按照字典顺序排序,得矩阵M。

4.根据权利要求3所述的数据工作流处理方法,其特征在于,还原虚拟投影序列得到数据工作流上的测序序列的步骤如下:

S23、求矩阵M的第一列F列,按照字典顺序重新排列虚拟投影序列;

S24、从矩阵M的第一行开始,找到其F列对应的字符,并输出该字符;

S25、找到其前面的同一行L列的字符;

S26、根据L列的字符,找到与其在同一行的F列字符;

S27、重复步骤S24- S26,直到L列的字符为投影标识符,输出的结果为数据工作流上的测序序列的逆序,再一次逆序输出结果,并去掉标识符,得数据工作流上的测序序列。

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