[发明专利]一种辅助筛查家族性甲状腺乳头状癌的试剂盒

说明书

本发明公开了一种辅助筛查家族性甲状腺乳头状癌的试剂盒，属于基因多态性检测试剂盒领域。本发明的试剂盒主要包括检测变异的人类CSTF3基因的试剂，该基因是基因组第11号染色体第33106691位碱基由G变成A对应的CSTF3基因。本发明还公开了检测前述碱基变异的试剂在制备家族性甲状腺乳头状癌辅助筛查试剂中的用途，以及家族性甲状腺乳头状癌辅助筛查试剂盒。本发明试剂盒，可用于甲状腺癌的辅助性诊断，应用前景优良。

技术领域

本发明属于基因多态性检测试剂盒领域，尤其涉及一种辅助筛查家族性甲状腺乳头状癌的试剂盒。

背景技术

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma，PTC)是最常见的一种甲状腺癌，起源于能够产生和储存甲状腺激素的滤泡细胞。PTC的风险与基因多态性存在密切联系，这解释了有家族史者PTC的发病风险比无家族史者更高。

目前已经报道了数个基因的多态性与PTC发病风险相关，例如：王迎雪研究发现，Bcl-2基因938C/A多态性与Survivin基因9194A/G多态性与PTC发病风险相关，PTC患者的Bcl-2基因C等位基因频率以及Survivin基因的A等位基因频率高于健康对照(王迎雪.Bcl-2、survivin基因多态性与甲状腺乳头状癌的发病风险及其蛋白表达差异的相关性研究.山东大学2013)；王崇等报道，USF1基因的rs2516839位点多态性与PTC有关联，携带A等位基因可能PTC的危险因素(王崇.甲状腺乳头状癌与USF1基因多态性的关系研究.吉林大学2013)。研究者们还在不断地发现新的与PTC有关的基因多态性位点，以继续提高PTC风险诊断的准确性。

CSTF3基因(Ensembl：ENSG00000176102)编码一种剪切刺激因子(cleavagestimulation factors)CSTF3蛋白，主要参与行使pre-mRNA的3’的多腺苷酸化和3’端剪切功能。目前未见关于CSTF3基因突变与甲状腺癌的关系的报道。

发明内容

本发明要解决的技术问题是：提供一种新的辅助筛查家族性甲状腺乳头状癌的基因多态性位点，以及相关试剂盒。

技术方案如下：

一种变异的人类CSTF3基因，它是包括如下位点的突变CSTF3基因：

chr11 33106691 G＞A；

该位点表示第11号染色体第33106691碱基由G突变为A。本发明碱基位点所依据的基因组版本是GRCh37。

一种变异的人类CSTF3蛋白，其特征在于：它是由前述基因翻译得到的蛋白。

检测前述突变CSTF3基因的相关试剂在制备甲状腺乳头状癌筛查试剂中的用途。

如前述的用途，检测前述突变基因的相关试剂是测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

如前述的用途，所述甲状腺乳头状癌筛查试剂还包括扩增含有基因组第11号染色体第33106691位碱基的序列的扩增试剂。

如前述的用途，所述扩增试剂包括序列如SEQ ID NO.1～2所述的引物。

一种甲状腺乳头状癌的筛查试剂盒，它包括任选的用于检测前述突变基因的相关试剂。

如前述的试剂盒，所述检测前述突变基因的相关试剂是测序用试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

如前述的试剂盒，它还包括扩增含有基因组第11号染色体第33106691位碱基的序列的扩增试剂。

如前述的试剂盒，所述扩增试剂包括序列如SEQ ID NO.1～2所述的引物。