[发明专利]基于二代测序技术的肝癌检测panel、试剂盒及其应用

说明书

本发明属于肝癌多基因检测的技术领域，公开了一种基于二代测序技术的肝癌检测panel，利用基因探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，并进行高深度测序，从而精准检测其中与肝癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件，并将该多基因筛选列表做成探针，通过DNA测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。

技术领域

本发明属于肝癌多基因检测技术领域，涉及基于二代测序技术的肝癌检测panel、试剂盒及其应用。

背景技术

癌症是当今世界引起死亡与残疾的首要原因。每种肿瘤都包括遗传性(胚系)和肿瘤特异性(体细胞)变异。在过去的十年中，高通量测序和生物信息学技术巨大的进步，大量胚系和体细胞基因的突变信息被收集。大量临床实践已经证明，将癌症患者身上出现突变的特定蛋白作为靶点的治疗是有效的。为了实现精准医学的目标，即将正确的药物用于正确的患者，许多实验室已经开始在癌症基因检测中应用二代测序技术。

肝癌分为原发性和继发性两种。其中原发性肝癌为我国常见恶性肿瘤之一，死亡率高，居男性恶性肿瘤第三位，女性恶性肿瘤第四位。关于肝癌的治疗，虽然有越来越多的靶向药物被证实对某种类型的癌症有治疗效果。但因为肿瘤细胞的异质性，一个肿瘤组织中的肿瘤细胞的突变也各不相同，这成为通过寻找突变基因来使用靶向药物，实现精准医疗的重点难题。

发明内容

为了实现对肝癌的精确诊断，并提供有效的信息，本发明挑选TCGA数据库、MSKCC-IMPACT数据库等多平台的基因数据，基于二代测序技术，利用生物素探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，并进行高深度测序，从而精准检测其中与肝癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件，并将该多基因筛选列表做成探针，通过DNA测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，对肝癌患者进行精准分型，同时也可能帮助某些肝癌患者参加到临床试验中。对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。有针对性地检测突变基因，也可以降低患者基因检测的成本。

一方面，本发明提供了基于二代测序技术的肝癌检测panel，其特征在于，所述检测panel包括用于检测肝癌预后相关的基因突变及基因拷贝数变异。