[发明专利]检测HSF4基因突变的物质在诊断大熊猫白内障中的应用有效
| 申请号： | 202010263966.X | 申请日： | 2020-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN111424080B | 公开（公告）日： | 2022-06-07 |
| 发明（设计）人： | 由玉岩;柏超;刘学锋;王伟;贾婷;张成林;李晓光;尹彦强;夏茂华;卢岩;普天春;陈玉村;王利勤;修云芳;杜洋;马涛;刘彦晖 | 申请（专利权）人： | 北京动物园 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 魏少伟 |
| 地址： | 100044 北京市西城区西直门外大街*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 检测 hsf4 基因突变 物质 诊断 大熊猫 白内障 中的 应用 | ||
1.检测HSF4基因突变的物质的下述任一应用：
X1、制备诊断或辅助诊断大熊猫白内障产品；
X2、制备评价或辅助评价待测大熊猫患白内障的风险性产品；
X3、制备评价或辅助评价待测大熊猫后代患白内障的风险性产品；
X4、制备诊断或辅助诊断大熊猫晶状体溶解性青光眼产品；
X5、制备评价或辅助评价待测大熊猫患晶状体溶解性青光眼的风险性产品；
X6、制备评价或辅助评价待测大熊猫后代患晶状体溶解性青光眼的风险性产品；
所述HSF4基因突变为HSF4基因的第1132位的核苷酸由C突变为T。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于：所述检测HSF4基因突变的物质包括能扩增含有所述HSF4基因突变的DNA片段的引物对。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：所述引物对由序列表中序列3和4所示的两条单链DNA组成。
4.检测HSF4蛋白质突变的物质的下述任一应用：
X1、制备诊断或辅助诊断大熊猫白内障产品；
X2、制备评价或辅助评价待测大熊猫患白内障的风险性产品；
X3、制备评价或辅助评价待测大熊猫后代患白内障的风险性产品；
X4、制备诊断或辅助诊断大熊猫晶状体溶解性青光眼产品；
X5、制备评价或辅助评价待测大熊猫患晶状体溶解性青光眼的风险性产品；
X6、制备评价或辅助评价待测大熊猫后代患晶状体溶解性青光眼的风险性产品；
所述HSF4蛋白质突变为HSF4蛋白质的第378位氨基酸残基由Arg突变为Trp。
5.一种试剂盒，包括权利要求1-3中任一所述检测HSF4基因突变的物质或权利要求4中所述检测HSF4蛋白质突变的物质。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒具有如下任一用途：
Y1、诊断或辅助诊断大熊猫白内障；
Y2、评价待测大熊猫患白内障的风险性；
Y3、评价待测大熊猫后代患白内障的风险性；
Y4、诊断或辅助诊断大熊猫晶状体溶解性青光眼；
Y5、评价待测大熊猫患晶状体溶解性青光眼的风险性；
Y6、评价待测大熊猫后代患晶状体溶解性青光眼的风险性。
7.根据权利要求5或6所述的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒还包括记载有如下a1)或a2)或a3)的载体：
a1)下述a11)或a12)：
a11)如待测大熊猫基因组中含有权利要求1中所述HSF4基因突变，所述待测大熊猫患有或候选患有白内障；
a12)如待测大熊猫基因组中不含权利要求1中所述HSF4基因突变，所述待测大熊猫不患或候选不患白内障；
a2)下述a21)或a22)：
a21)如待测大熊猫基因组中含有权利要求1中所述HSF4基因突变，所述待测大熊猫患有白内障的风险性高于正常大熊猫；
a22)如待测大熊猫基因组中不含权利要求1中所述HSF4基因突变，所述待测大熊猫患有白内障的风险性不高于正常大熊猫；
a3)下述a31)或a32)：
a31)如待测大熊猫基因组中含有权利要求1中所述HSF4基因突变，所述待测大熊猫后代患有白内障的风险性高于正常大熊猫；
a32)如待测大熊猫基因组中不含权利要求1中所述HSF4基因突变，所述待测大熊猫后代患有白内障的风险性不高于正常大熊猫。
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