[发明专利]一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928AG突变体及其应用

说明书

本发明公开了一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928AG突变体，该ERBB2基因突变与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928AG位点突变。本发明提供了乳腺癌致病的新的突变位点，可用于早期乳腺癌筛查。通过突变位点序列的改变进行相关诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行。

技术领域

本发明属于分子生物学技术领域，具体涉及一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体及其应用。

背景技术

乳腺癌已被认知属于一种全身性疾病，乳腺癌的病因至今尚未明确揭示，随着肿瘤分子遗传学、肿瘤细胞遗传学和分子流行病学的发展，目前认为环境因素和遗传因素共同作用影响乳腺癌的发生，在遗传性癌综合征中，癌相关基因的种系突变决定了该家族的肿瘤遗传易感性；而在散发性癌症中，主要危险因素是环境因子，与此相关基因的遗传多态性决定了个体对这些因素的易感性。

有研究表明携带乳腺癌遗传易感基因的女性，乳腺癌的发病风险将会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患乳腺癌的风险高达80％，因此针对这些与乳腺癌相关的易感基因的检测可提高乳腺癌的二级预防(早发现、早诊断、早治疗)。其中，乳腺癌相关基因ERBB2又称为neu或HER-2基因，是一种细胞来原癌基因，在多种肿瘤中其癌基因及其蛋白产物(p185)均有过度表达和扩增。对ERBB2癌基因蛋白产物p185的病理研究首先多见于乳腺癌，其作用也较为明确。目前普遍认为，ERBB2蛋白产物的阳性表达可作为判断乳腺癌预后的一个独立指标，特别是ERBB2基因突变体在乳腺癌早期筛查中具有明显的临床指导意义。

研究发现有乳腺癌患者具有ERBB2基因g.39711928A＞G突变。该变异为一个错义变异。这个变异在300例正常对照组中未发现，说明这一变异位点具有增加乳腺癌患病风险。该变异在乳腺癌患者中发生频率显著高于正常对照，说明该突变位点与乳腺癌密切相关。我们针对新发现的ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变建立了相应的检测方法。

发明内容

发明目的：为了克服现有技术中存在的不足，本发明提供一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体及其应用，本发明提供了乳腺癌致病的新的突变位点，可对乳腺癌筛查辅助应用。

技术方案：为实现上述目的，本发明的技术方案如下：

一种乳腺癌基因ERBB2位点g.39711928A＞G突变体，该突变基因与ERBB2正常野生型基因序列相比具有g.39711928A＞G位点突变；所述ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变是指突变位点在SEQIDNO:1序列的第229位碱基A突变为G。

进一步的，一种用于检测ERBB2突变基因的特异性引物，该特异性引物的上游引物序列如为SEQIDNO:3所示，下游引物序列如SEQIDNO:4所示，用于检测ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变。

进一步的，一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，包括用于检测ERBB2基因g.39711928A＞G位点突变的特异性引物。

有益效果：本发明的该突变位点在乳腺癌筛查和基因诊断中具有潜在的应用前景。通过突变位点序列的改变进行相关诊断试剂盒的研制和应用，可使得乳腺癌的诊断更加方便易行，为临床医生快速准确掌握患者病情，为临床治疗效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。

附图说明

附图1为ERBB2基因g.39711928A＞G突变检测的凝胶电泳图；

附图2为ERBB2基因g.39711928A＞G突变测序图。

具体实施方式

下面结合附图对本发明作更进一步的说明。