[发明专利]用于家族搜索和父系生物地理祖先推断的29-plex Y-STR分型系统

说明书

本发明提供了用于家族搜索和父系生物地理祖先推断的29‑plex Y‑STR分型系统。具体地，本发明提供的Y染色体短串联重复序列分型试剂盒含有特异性检测以下组(a)、组(b)和组(c)的Y染色体STR基因座的检测试剂：组(a)DYS19、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385、DYS437、DYS438、DYS439、DYS448、DYS456、DYS458、DYS635和Y‑GATA‑H4；组(b)DYS526a、DYS526b、DYS570、DYS576和DYS626；和组(c)DYS388、DYS460、DYS481、DYS593、DYS596、DYS643和DYS645。本发明的分型系统具有操作简单、分型易读、扩增特异性高、分型结果峰值均衡以及性能可靠稳定等优点。

技术领域

本发明属于法医学技术领域，具体地涉及用于家族搜索和父系生物地理祖先推断的29-plex Y-STR分型系统。

背景技术

短串联重复序列(short tandem repeats,STR)又称微卫星DNA或简单重复序列(simple sequence repeats,SSR)，是目前在法医物证鉴定中应用最广泛的长度多态性遗传标记，它的重复序列单位(又称核心序列)短，仅2～6个bp，由核心序列首尾串联重复排列组成。基于PCR技术的STR-PCR分型技术已成为当代个体识别和亲权鉴定最主流的手段。

法医DNA分型技术为案件侦破提供了重要手段。基于短串联重复序列STR遗传标记的理论和方法已经成为法医物证鉴定的主流技术。

Y染色体属于性染色体的一种，是近端着丝粒染色体。Y染色体非重组区(non-recombining portion of the Y-chromosome,NRY)的遗传标记为解决上述问题提供了重要方向。因为男性特有和严格的父系遗传方式以及高度的多态性，Y染色体短串联重复序列(Y-chromosome Short Tandem Repeats,Y-STR)被广泛用于男性家系排查和性犯罪男女混合成分检验等公安实战当中，成为追溯父系来源的最佳选择，具有重要的法医学应用价值。

然而，由于Y-STR突变率和单倍型多样性在不同地域人群中表现出明显差异，加之目前广泛使用的商品化Y-STR试剂盒均是以欧美人群为主要参考样本而开发的，使其在我国公安实战应用中存在一定局限性，而且也带来了诸多困扰。比如，经常出现无关个体间享有同一个单倍型或同一父系个体间单倍型存在差异等现象。

Y染色体为男性特有染色体，除拟常染色体区(pseudo autosomal region,PAR)域外，95％的Y染色体特异区在减数分裂中不会发生同源重组，因而被称为非重组区(NRY)，能够在世代中稳定遗传，可用于父系血缘追溯，并且存在于Y染色体非重组区域内的STR基因座呈现高度多态性，故Y-STR具有重要的法医学应用价值，被广泛用于性犯罪男女混合成分检验以及父系血缘关系的评价。

Y-STR应用于法医学领域取得了巨大的成功。2016年，轰动全国的白银案成功告破就是对Y-STR重要性最好的诠释。与常染色体相比，Y-STR除具有常染色体STR分型简便快速、检测灵敏度高、分型标准化、检测效能高(能复合扩增)等优点之外，其优势还在于：1)最重要的优势是Y-STR可有效地用于家系排查，实现点对面的识别，即一旦现场检材的Y-STR单倍型与某个已知男性家系的单倍型相同，即可推测嫌疑人有来自该家系男性的可能，即可在该家系内实施有效排查，从而节省大量人力物力和时间。2)在性侵案件等男女混合样本的分析中，Y-STR可直接分析出男性成分避免女性成分的干扰；3)Y-STR检测的灵敏度高于常染色体STR试剂盒。4)对男性亲属间的亲缘关系鉴定有特别的优势。