[发明专利]结构变体分析

权利要求书

1.一种方法，包括：

将读取对序列信息映射到序列支架上；以及

鉴定如此映射的多个读取对符号的密度的局部变异。

2.根据权利要求1所述的方法，包括将所述密度的局部变异分配给相应的结构布置特征。

3.根据权利要求1所述的方法，包括重构所述序列支架，从而减小所述密度的局部变异。

4.根据权利要求1所述的方法，其中将读取对序列信息映射到序列支架上包括定位指示读取对的符号，使得所述符号与代表所述序列支架的轴的距离指示从所述序列支架上的读取对的第一读取的映射位置到所述序列支架上的所述读取对的第二读取的映射位置的距离，并且使得所述符号相对于代表所述序列支架的所述轴的位置指示所述读取对的所述第一读取的所述映射位置和所述读取对的所述第二读取的所述映射位置的平均值。

5.根据权利要求2所述的方法，其中重构所述序列支架包括重新排序所述序列支架的至少一些叠连群。

6.根据权利要求2所述的方法，其中重构所述序列支架包括重新定向所述序列支架的至少一个叠连群。

7.根据权利要求2所述的方法，其中重构所述序列支架包括将断裂引入所述序列支架的至少一个叠连群中。

8.根据权利要求7所述的方法，进一步包括将存在于所述断裂的一个边缘处的序列引入到所述断裂的第二边缘上。

9.根据权利要求1所述的方法，其中重构所述序列支架包括将第一叠连群的区段易位到第二叠连群的内部区域中。

10.根据权利要求1所述的方法，其中将读取对序列信息映射到序列支架上包括将读取对信息分配给多个箱元。

11.根据权利要求1所述的方法，其中鉴定密度的局部变异包括鉴定具有符号的局部低密度的区域。

12.根据权利要求1所述的方法，其中鉴定密度的局部变异包括鉴定具有符号的局部高密度的区域。

13.根据权利要求1所述的方法，其中鉴定密度的局部变异包括鉴定第一位置处的密度和第二位置处的密度，其中所述第一位置处的密度和所述第二位置处的密度显著不同。

14.根据权利要求13所述的方法，其中所述第一位置和所述第二位置是相邻的。

15.根据权利要求13所述的方法，其中所述第一位置和所述第二位置与所述序列支架等距。

16.根据权利要求1所述的方法，其中鉴定密度的局部变异包括获得第一位置处的预期密度和所述第一位置处的观察密度。

17.根据权利要求16所述的方法，其中所述第一位置处的所述预期密度是由密度梯度预测的密度，所述密度梯度随着与代表所述序列支架的所述轴的距离增加而单调降低。

18.根据权利要求1所述的方法，其中等于样品的倍性的整数值的一部分的局部密度变异指示该比例中样品倍性补充的事件。

19.根据权利要求1所述的方法，其中所述支架代表癌细胞基因组。

20.根据权利要求1所述的方法，其中所述支架代表转基因细胞基因组。

21.根据权利要求1所述的方法，其中所述支架代表基因编辑的基因组。