[发明专利]利用卷积神经网络(CNNS)进行异常剪接检测

权利要求书

1.一种训练剪接位点检测器的神经网络实现的方法，所述剪接位点检测器识别基因组序列中的剪接位点，所述方法包括：

在至少50000个供体剪接位点的训练实例、至少50000个受体剪接位点的训练实例以及至少100000个非剪接位点的训练实例上训练卷积神经网络(缩写为CNN)，其中每个训练实例都是具有至少一个靶核苷酸的靶核苷酸序列，所述靶核苷酸在每一侧上由至少20个核苷酸侧接；

为了使用所述CNN评估训练实例，作为所述CNN的输入，提供进一步由至少40个上游上下文核苷酸和至少40个下游上下文核苷酸侧接的靶核苷酸序列；以及

基于所述评估，所述CNN产生三重得分作为输出，以给出所述靶核苷酸序列中的每个核苷酸是供体剪接位点、受体剪接位点或非剪接位点的可能性。

2.根据权利要求1所述的神经网络实现的方法，其中，所述输入包括在每一侧具有由100个核苷酸侧接的靶核苷酸的靶核苷酸序列。

3.根据权利要求1-2中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述靶核苷酸序列进一步由200个上游上下文核苷酸和200个下游上下文核苷酸侧接。

4.根据权利要求1-3中任一项所述的神经网络实现的方法，还包括在150000个供体剪接位点的训练实例、150000个受体剪接位点的训练实例和1000000个非剪接位点的训练实例上训练所述CNN。

5.根据权利要求1-4中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述CNN通过卷积层的数量、卷积滤波器的数量和子采样层的数量来参数化。

6.根据权利要求1-5中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述CNN包括一个或多个全连接层和终端分类层。

7.根据权利要求1-6中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述CNN包括维度改变层，所述维度改变层重塑先前输入的空间和特征维度。

8.根据权利要求1-7中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述CNN通过残差块的数量、跳跃连接的数量和残差连接的数量来参数化。

9.根据权利要求1-8中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，每个残差块包括至少一个批归一化层、至少一个修正线性单元(缩写为ReLU)层、至少一个维度改变层以及至少一个残差连接。

10.根据权利要求1-9中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，每个残差块包括两个批归一化层、两个ReLU非线性层、两个维度改变层以及一个残差连接。

11.根据权利要求1-10中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述CNN在一个时期期间分批评估所述训练实例。

12.根据权利要求1-11中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，将所述训练实例随机采样成批，其中，每个批具有预定的批大小。

13.根据权利要求1-12中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述CNN在10个时期内迭代所述训练实例的评估。

14.根据权利要求1-13中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述输入包括具有两个相邻的靶核苷酸的靶核苷酸序列。

15.根据权利要求1-14中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述两个相邻的靶核苷酸是腺嘌呤(缩写为A)和鸟嘌呤(缩写为G)。

16.根据权利要求1-15中任一项所述的神经网络实现的方法，其中，所述两个相邻的靶核苷酸是鸟嘌呤(缩写为G)和尿嘧啶(缩写为U)。