[发明专利]染色体微阵列数据的分析方法、装置、设备及存储介质在审

专利信息
申请号: 201811441727.8 申请日: 2018-11-29
公开(公告)号: CN109545279A 公开(公告)日: 2019-03-29
发明(设计)人: 徐迹;叶秀峰;张圆;李宗阳;赵卫华;余志英;刘文兰 申请(专利权)人: 深圳市第二人民医院
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B40/00;G16B50/30
代理公司: 北京品源专利代理有限公司 11332 代理人: 孟金喆
地址: 518000 广东省深圳市福田区笋岗西*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 微阵列数据 染色体 位数代码 目标染色体 数据库 匹配 染色体信息 存储介质 匹配结果 阵列数据 分析 分析效率 匹配成功 病理性 转化 筛选 成功
【说明书】:

发明实施例公开了一种染色体微阵列数据的分析方法、装置、设备及存储介质。该方法包括:获取染色体微阵列数据,并根据设定标准对染色体微阵列数据进行筛选,获得目标染色体微阵列数据;根据染色体信息将目标染色体阵列数据转化为第一设定位数代码;将第一设定位数代码输入病理性数据库和/或良性数据库进行匹配;若匹配成功,则根据匹配结果获取第一分析报告;若匹配不成功,则根据染色体信息将目标染色体阵列数据转化为第二设定位数代码;将第二设定位数代码输入可疑致病数据库和/或可疑良性数据库进行匹配,并根据匹配结果获取第二分析报告。本发明实施例提供的染色体微阵列数据的分析方法,可以提高染色体微阵列数据的分析效率。

技术领域

本发明实施例涉及染色体数据技术领域,尤其涉及一种染色体微阵列数据的分析方法、装置、设备及存储介质。

背景技术

目前,对染色体阵列数据的分析还停留在传统的个人经验以及言传身教,对于刚刚接触染色体阵列数据分析的初学者而言,存在两大困难:第一,在多个数据库之间的灵活选择和标准界定,需要花费大量的精力学习;第二,区分庞大染色体拷贝数变异的致病/良性数据库,需要花费大量的时间熟悉。而对于熟练掌握传统染色体微阵列数据分析的熟手而言,也存在着对染色体微阵列结果中不明意义的拷贝数变异,需再次定性(可疑良性、可疑致病、不明意义)而必不可少的检索文献和匹配相关信息的繁冗过程。

发明内容

本发明实施例提供一种染色体微阵列数据的分析方法、装置、设备及存储介质,可以提高染色体微阵列数据的分析效率。

第一方面,本发明实施例提供了一种染色体微阵列数据的分析方法,该方法包括:

获取染色体微阵列数据,并根据设定标准对所述染色体微阵列数据进行筛选,获得目标染色体微阵列数据;

根据染色体信息将所述目标染色体阵列数据转化为第一设定位数代码;

将所述第一设定位数代码输入病理性数据库和/或良性数据库进行匹配;

若匹配成功,则根据匹配结果获取第一分析报告;

若匹配不成功,则根据染色体信息将所述目标染色体阵列数据转化为第二设定位数代码;

将所述第二设定位数代码输入可疑致病数据库和/或可疑良性数据库进行匹配,并根据匹配结果获取第二分析报告。

进一步地,设定标准包括质量控制标准、拷贝数变异类型标准和信号标准,根据设定标准对所述染色体微阵列数据进行筛选,获得目标染色体微阵列数据,包括:

将所述染色体微阵列数据中质量控制信息小于质量控制阈值、拷贝数变异类型信息小于拷贝变异类型阈值及信号信息小于信号阈值的数据去掉,获得目标染色体阵列数据。

进一步地,在获取染色体微阵列数据之前,还包括:

获取第一设定数量的染色体异常的疾病信息,所述疾病信息包括:染色体名称、染色体位置、变异类型及临床表现;

根据所述疾病信息生成所述第一设定数量的病理性代码,获得病理性数据库;

制定与所述第一设定数量的染色体异常的疾病信息分别对应的病理性报告。

进一步地,在获取染色体微阵列数据之前,还包括:获取第二设定数量的染色体拷贝数变异信息,所述染色体拷贝数变异信息包括:染色体名称、染色体位置、变异类型;

根据所述染色体拷贝数变异信息生成所述第二设定数量的良性代码,获得良性数据库;

制定与所述第二设定数量的染色体拷贝数变异信息对应的良性报告。

进一步地,在获取染色体微阵列数据之前,还包括:

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