[发明专利]染色体微阵列数据的分析方法、装置、设备及存储介质

权利要求书

1.一种染色体微阵列数据的分析方法，其特征在于，包括：

获取染色体微阵列数据，并根据设定标准对所述染色体微阵列数据进行筛选，获得目标染色体微阵列数据；

根据染色体信息将所述目标染色体阵列数据转化为第一设定位数代码；

将所述第一设定位数代码输入病理性数据库和/或良性数据库进行匹配；

若匹配成功，则根据匹配结果获取第一分析报告；

若匹配不成功，则根据染色体信息将所述目标染色体阵列数据转化为第二设定位数代码；

将所述第二设定位数代码输入可疑致病数据库和/或可疑良性数据库进行匹配，并根据匹配结果获取第二分析报告。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，设定标准包括质量控制标准、拷贝数变异类型标准和信号标准，根据设定标准对所述染色体微阵列数据进行筛选，获得目标染色体微阵列数据，包括：

将所述染色体微阵列数据中质量控制信息小于质量控制阈值、拷贝数变异类型信息小于拷贝变异类型阈值及信号信息小于信号阈值的数据去掉，获得目标染色体阵列数据。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在获取染色体微阵列数据之前，还包括：

获取第一设定数量的染色体异常的疾病信息，所述疾病信息包括：染色体名称、染色体位置、变异类型及临床表现；

根据所述疾病信息生成所述第一设定数量的病理性代码，获得病理性数据库；

制定与所述第一设定数量的染色体异常的疾病信息分别对应的病理性报告。

4.根据权利要求根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在获取染色体微阵列数据之前，还包括：获取第二设定数量的染色体拷贝数变异信息，所述染色体拷贝数变异信息包括：染色体名称、染色体位置、变异类型；

根据所述染色体拷贝数变异信息生成所述第二设定数量的良性代码，获得良性数据库；

制定与所述第二设定数量的染色体拷贝数变异信息对应的良性报告。

5.根据权利要求根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在获取染色体微阵列数据之前，还包括：

获取有剂量效应变化的致病基因信息，所述致病基因信息包括：染色体名称、染色体位置、变异类型、变异区域内的基因以及变异区域剂量；

根据所述有剂量效应变化的致病基因信息生成可疑致病代码，获得可疑致病数据库；

制定与所述有剂量效应变化的致病基因信息对应的可疑致病报告。

6.根据权利要求根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在获取染色体微阵列数据之前，还包括：

获取无剂量效应变化的致病基因信息，所述无剂量效应变化的致病基因信息包括：染色体名称、染色体位置、变异类型、变异区域内的基因以及变异区域剂量；

根据所述无剂量效应变化的致病基因信息生成可疑良性代码，获得可疑良性数据库；

制定与所述无剂量效应变化的致病基因信息对应的可疑良性报告。

7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在将所述第二设定位数代码输入可疑致病数据库和/或可疑良性数据库进行匹配之后，还包括：

若匹配不成功，则将所述目标染色体微阵列数据标记为不明意义类型。

8.一种染色体微阵列数据的分析装置，其特征在于，包括：

目标染色体微阵列数据获取模块，用于获取染色体微阵列数据，并根据设定标准对所述染色体微阵列数据进行筛选，获得目标染色体微阵列数据；

第一设定位数代码转化模块，用于根据染色体信息将所述目标染色体阵列数据转化为第一设定位数代码；

第一代码匹配模块，用于将所述第一设定位数代码输入病理性数据库和/或良性数据库进行匹配；

第一分析报告获取模块，用于当匹配成功时，根据匹配结果获取第一分析报告；

第二设定位数代码获取模块，用于当匹配不成功，根据染色体信息将所述目标染色体阵列数据转化为第二设定位数代码；

第二分析报告获取模块，用于将所述第二设定位数代码输入可疑致病数据库和/或可疑良性数据库进行匹配，并根据匹配结果获取第二分析报告。