[发明专利]安全测序系统在审

专利信息
申请号: 201811425636.5 申请日: 2012-04-12
公开(公告)号: CN110016499A 公开(公告)日: 2019-07-16
发明(设计)人: B·沃格尔斯坦;K·W·肯斯勒;N·帕帕佐普洛斯;I·金帝 申请(专利权)人: 约翰·霍普金斯大学
主分类号: C12Q1/6874 分类号: C12Q1/6874
代理公司: 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 代理人: 王永伟;刘明
地址: 美国马*** 国省代码: 美国;US
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摘要:
搜索关键词: 突变 测序系统 模板分子 平行测序 突变体 线粒体基因组 差错率 生物学研究 仪器灵敏度 准确度 独特标记 寡核苷酸 扩增产物 体外合成 正常细胞 保真度 聚合酶 识别符 变体 测序 扩增 安全 分配
【权利要求书】:

1.分析核酸序列的方法,包括:

将独特识别符核酸序列(UID)与多个分析物核酸片段中每个的第一末端连接以形成独特识别的分析物核酸片段;

丰余地测定独特识别的分析物核酸片段的核苷酸序列,其中测定的共享UID的核苷酸序列形成成员家族;

当所述家族成员的至少1%含有所述序列时,将核苷酸序列识别为准确代表分析物核酸片段。

2.权利要求1所述的方法,其中在所述丰余地测定的步骤之前,扩增所述独特识别的分析物核酸片段。

3.权利要求1所述的方法,其中当所述家族成员的至少5%含有所述序列时识别所述核苷酸序列。

4.权利要求1所述的方法,其中当所述家族成员的至少25%含有所述序列时识别所述核苷酸序列。

5.权利要求1所述的方法,其中当所述家族成员的至少50%含有所述序列时识别所述核苷酸序列。

6.权利要求1所述的方法,其中当所述家族成员的至少70%含有所述序列时识别所述核苷酸序列。

7.权利要求1所述的方法,其中当所述家族成员的至少90%含有所述序列时识别所述核苷酸序列。

8.权利要求1所述的方法,其中当所述家族成员的100%含有所述序列时识别所述核苷酸序列。

9.权利要求1所述的方法,其中所述连接步骤通过聚合酶链反应进行。

10.权利要求1所述的方法,其中将第一通用引发位点与多个分析物核酸片段中每个的第二末端连接。

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