[发明专利]基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法

说明书

技术领域

本发明涉及一种基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法。

背景技术

现代医学研究表明，除了由外因造成的疾病，几乎所有的疾病都和基因有关，基因引发疾病的原因主要分为以下三种：(1)遗传的基因缺陷；(2)基因的后天突变；(3)正常基因与环境之间的相互作用。

绝大部分疾病都可以根据基因来查找到病因。基因是通过指导蛋白质的合成来决定我们身体代谢和应对外界感染的效率。因此，通过对基因数据进行分析和检测可以更精准化和个性化的生成健康报告。例如，通过基因分析可以用于对被检测个体了解某种疾病的易感与否，做到疾病的早知道、早预防、早治疗；可以用于指导个性化健康管理，有效利用资源达到最大健康效果；可以用于辅助制定个体化治疗方案，达到高效的精准治疗，避免无效治疗。在我国，肿瘤癌症患者在诊断时大部分已经发展到了中、晚期，普及基因检测并对检测结果进行有效分析，可以对更多的癌症做到早发现、早治疗，从而提高癌症患者的检出率和生存率。

中国专利“CN105160198一种数据分析报告生成系统和方法”提供了一种数据分析报告生成系统和方法。在此专利中，首先导入生成报告的源数据，配合人工解读，最后将筛选的数据生成报告。

中国专利“CN105160198一种数据分析报告生成系统和方法”所述的技术方案由于只有简单的数据导入、数据筛选、报告过程，存在功能单一、适用性差的缺点。

发明内容

针对上述现有技术中存在的问题，本发明的目的在于提供一种可避免出现上述技术缺陷的基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法。

为了实现上述发明目的，本发明提供的技术方案如下：

一种基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统，包括疾病数据库模块、人工注释模块以及依次连接的数据采集模块、数据分析模块、数据存储模块、模板库和报告生成模块，疾病数据库模块与模板库相连，人工注释模块与报告生成模块相连。

一种基于基因序列分析的健康数据分析报告生成方法，包括以下步骤：

步骤1)采集人体的生物样本，并对其进行基因测序；

步骤2)对基因测序得到的生物序列数据进行分析，得到基因序列分析结果；

步骤3)存储基因测序数据和基因序列分析结果；

步骤4)自动检索疾病数据库中的数据，将基因序列分析结果与从疾病数据库中检索到的数据进行比对注释，得到比对结果；

步骤5)人工注释补充信息，将比对结果和人工注释的补充信息进行结合，选择病人报告中所要呈现的部分，根据选择的内容自动生成健康数据分析报告。

进一步地，所述步骤1)具体为：通过试剂盒采集人体的生物样本，对采集到的生物样本通过基因测序方法进行基因测序。

进一步地，所述生物样本为组织和体液。

进一步地，所述步骤2)具体为：对测序完成后得到的基因序列数据进行生物信息分析，通过突变基因与患病概率模型计算潜在的患病风险。

进一步地，所述步骤4)包括：查询疾病数据库的数据，根据疾病数据库中的数据对生物信息分析得到的已知突变基因进行自动注释。

进一步地，所述步骤5)包括：人工注释补充信息，对比对结果进行人工补充注释。

进一步地，所述健康数据分析报告包括检测结果、突变基因、突变染色体位置、核苷酸变化和氨基酸变化。

本发明提供的基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法，采用了自动检索疾病数据库和人工注释补充信息相结合的方式来生成健康分析报告，实用性强，自动检索的内容节省了人力，也简化了健康分析报告生成的环节，由计算机自动控制，方便快捷；由于目前尚无支持基因解读中文数据库，因此该发明通过人工注释补充信息弥补了计算机无法进行对分析结果进行自动解读的缺陷，将解读补充到健康分析报告中，使报告更加全面和具有技术性，功能多样，适用性强，可以很好地满足实际应用的需要。

附图说明

图1为基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统的结构框图。

具体实施方式

为了使本发明的目的、技术方案及优点更加清楚明白，下面结合附图和具体实施例对本发明做进一步说明。应当理解，此处所描述的具体实施例仅用以解释本发明，并不用于限定本发明。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。