[发明专利]基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统和方法

权利要求书

1.一种基于基因序列分析的健康数据分析报告生成系统，其特征在于，包括疾病数据库模块、人工注释模块以及依次连接的数据采集模块、数据分析模块、数据存储模块、模板库和报告生成模块，疾病数据库模块与模板库相连，人工注释模块与报告生成模块相连。

2.一种基于基因序列分析的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，包括以下步骤：

步骤1)采集人体的生物样本，并对其进行基因测序；

步骤2)对基因测序得到的生物序列数据进行分析，得到基因序列分析结果；

步骤3)存储基因测序数据和基因序列分析结果；

步骤4)自动检索疾病数据库中的数据，将基因序列分析结果与从疾病数据库中检索到的数据进行比对注释，得到比对结果；

步骤5)人工注释补充信息，将比对结果和人工注释的补充信息进行结合，选择病人报告中所要呈现的部分，根据选择的内容自动生成健康数据分析报告。

3.根据权利要求2所述的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，所述步骤1具体为：通过试剂盒采集人体的生物样本，对采集到的生物样本通过基因测序方法进行基因测序。

4.根据权利要求1-3所述的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，所述生物样本为组织和体液。

5.根据权利要求1-2所述的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，所述步骤2)具体为：对测序完成后得到的基因序列数据进行生物信息分析，通过突变基因与患病概率模型计算潜在的患病风险。

6.根据权利要求2所述的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，所述步骤4包括：查询疾病数据库的数据，根据疾病数据库中的数据对生物信息分析得到的已知突变基因进行自动注释。

7.根据权利要求2-6所述的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，所述步骤5包括：人工注释补充信息，对比对结果进行人工补充注释。

8.根据权利要求2-7所述的健康数据分析报告生成方法，其特征在于，所述健康数据分析报告包括检测结果、突变基因、突变染色体位置、核苷酸变化和氨基酸变化。