[发明专利]一种用于快速检测泰国型α-地中海贫血的PCR扩增引物组、扩增试剂及试剂盒

说明书

本发明“一种用于快速检测泰国型α‑地中海贫血的PCR扩增引物组、扩增试剂及试剂盒”，属于分子诊断技术。采用本发明的检测试剂盒进行‑‑^THAI缺失型地中海贫血检测只需要约2h，且本发明的检测试剂盒的检测结果与经核酸提取DNA的普通常规Gap‑PCR法检测结果一致，而核酸提取DNA的普通常规Gap‑PCR法检测则需要4h以上，而且花费成本较高，操作繁琐，DNA易相互污染和降解，而，Direct PCR法检测‑‑^THAI缺失型地中海贫血方面具有快速、灵敏、安全等优点，可应用于‑‑^THAI缺失型地中海贫血的检测。

技术领域

本发明涉及分子诊断技术，特别是一种单管直接PCR检测泰国型α-地中海贫血的试剂盒。

背景技术

地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)是全球最常见的单基因遗传病之一，是由于珠蛋白基因发生缺陷；致使珠蛋白链合成减少或缺失,使形成血红蛋白的α链/β链比例失衡,而导致的一组严重威胁人类健康的致残与致死的遗传溶血蛋白病。保守估计全世界地中海贫血基因携带者近2亿人,受累个体主要源于地中海地区、中东、外高加索、中亚、印度次大陆、东南亚和东亚和我国南方地区,其中包括我国南方广西、广东、海南等省份。

根据成人主要珠蛋白链(α₂β₂)所涉及的类型，该病主要被分为α-地贫和β-地贫。α-地贫属于常染色体隐性遗传病,其分子基础是位于16号染色体末端16p13.3位点上的人α-珠蛋白基因簇的先天性遗传缺陷而导致α-珠蛋白链合成减少或缺失为特征的遗传性溶血性贫血。根据a-珠蛋白基因突变受累的原因，α-地贫被分为缺失型和非缺失型两种类型。缺失型是α-地贫的主要原因；少数α-地贫是由于基因点突变(非缺失型)而造成。如果缺失型α-地贫是由于缺失一条染色体上两个功能性α-基因的其中一个，则a珠蛋白链的合成部分受抑制，例如亚洲人群中最常见的-α^4.2/αα与-α^3.7/αα；如果两个功能性α基因全部缺失，例如东南亚人群中最常见的--^SEA以及--^THAI，则a珠蛋白链的合成部分更受抑制。研究资料表明95％以上的α-地贫是由于α-珠蛋白基因大片断缺失(缺失型)所致,其缺失数目是α-地中海贫血临床表现及分型的依据。