[发明专利]利用癌症患者的基因组碱基序列突变信息和生存信息的定制型药物选择方法及系统

说明书

本发明涉及利用癌症基因组碱基序列突变和患者生存信息的定制型药物选择方法及系统，更具体地涉及利用癌症基因组碱基序列突变中的合成癌生存(Synthetic Cancer Survival)基因的突变信息的定制型抗癌治疗药物选择方法及系统。本发明的利用癌症基因组突变和患者生存信息或者癌细胞或组织侵袭或转移能力评估的定制型抗癌治疗方法及系统为可通过分析从癌症基因组碱基序列突变和癌生存及转移信息导出的合成癌生存基因对的突变的可有效选择个别性抗癌治疗效果及预后良好的抗癌治疗药物的技术，可信度高，并可迅速简单地提供相关信息。

技术领域

本发明涉及利用癌症患者的基因组碱基序列突变信息和生存信息的定制型药物选择方法及系统，更具体地涉及利用癌症患者的基因组碱基序列突变中的合成癌生存(Synthetic Cancer Survival)基因的突变信息的定制型抗癌治疗药物选择方法及系统。

背景技术

由于生物技术的进步，目前已达到提供通过分析人类的全基因组碱基序列(wholegenome sequence)来预测每个人的疾病并提供定制型预防及治疗疾病的方法的阶段。

随着基因组学的迅速发展，基因组的不稳定性和累积的变形已被正式确立为癌症的病因论，并且随着基因组的高速大量分析及信息处理新技术的迅速发展，发达国家迅速实现实际临床适用。

另一方面，在治疗具有原发性肿瘤的癌症患者的过程中，正确的预测预后(prognosis)为重要的部分之一，这些预后不仅基于普通的临床变量，如年龄、病理结果等，而且最近基于如基因组学变异或扩增等的分子学变量来判断。作为代表性的雌激素受体(ER)、孕酮受体(PR)、人类上皮因子受体2(HER2)的蛋白质表达水平被确认为乳房癌的重要的预后因子，这还适用于实际治疗中。并且，最近，介绍有使用卵巢癌的分子图谱来进行预测预后的研究，在此研究中报告有如下内容，即，根据是否具有存在于被周知为乳房癌的预后因子的乳腺癌1号(BRCA1)基因和乳腺癌2号(BRCA2)基因的突变状况，该患者组的预后互不相同。此研究为用于确认除了临床变量之外还能够以分子图谱测定癌症患者的预后的初期研究之一，是一项暗示分子基因组学指标能够以各种方式应用于多种癌的研究。

最近，通过肿瘤基因图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)、国际癌症基因组联盟(International Cancer Genome Consortium，ICGC)等事业发表了多种癌症基因组分析数据和其分析结果等，还发表了多个相关论文。目前，对于大多数主要癌症发表了基因组、转录组、表观基因组等图谱分析数据，包括有关寻找癌症的致因基因、寻找有助于癌的分子分类的生物指标(biomarker)、寻找预后因子、寻找治疗反应指标、癌组织和癌基因组突变的异质性(heterogeneity)等的多种内容。

到目前为止发表的大部分研究都集中在针对个别基因的特性和作用的研究，与癌的治疗靶点或预后指标有关的多个研究也是大部分为针对个别基因和单一癌症的有限的研究。但是，这样确认的致因基因直接适用于治疗靶点或新药物开发并不容易，由于癌症的复杂性和异质性，以单一生物指标为中心的癌症研究结果在反映个体差异的个体化用药(personalized medicine)的方面上并不容易，因此在临床应用中表现出各种局限性。

因此，为了克服目前的利用单一生物指标的癌症研究的局限性，强烈提出有必要开发基于定制型抗癌治疗药物选择方法论的个人定制型癌症诊断及治疗方法论，上述定制型抗癌治疗药物选择方法论为基于直接使用按照每个人基因组碱基序列突变的综合分析信息的数据。

发明内容

技术问题