[发明专利]利用癌症患者的基因组碱基序列突变信息和生存信息的定制型药物选择方法及系统

权利要求书

1.一种提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，

由癌症患者的基因组碱基序列信息确定属于合成癌生存基因对的一个以上的基因的碱基序列突变信息的步骤；以及

由上述碱基序列突变信息选定一个以上的用于抑制与属于合成癌生存基因对的一个以上的突变基因配对的一个以上的对应基因的候选药物的步骤。

2.根据权利要求1所述的提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，上述基因碱基序列突变信息为构成基因的外显子的碱基的取代、添加或缺失。

3.根据权利要求2所述的提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，上述碱基的取代、添加或缺失为因包括染色体的切割、缺失、重复、逆位或易位在内的结构异常引起。

4.根据权利要求1所述的提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，上述基因碱基序列突变信息是通过与参照组的基因组碱基序列进行比较分析获得。

5.根据权利要求1所述的提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，上述突变基因和上述对应基因以是否拥有功能缺失变异(Loss of Function(LoF)Variant)为基准计算。

6.根据权利要求1所述的提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，上述突变基因和上述对应基因为根据每个相应基因所拥有的基因碱基序列突变分数来确定。

7.根据权利要求1所述的提供利用癌症患者的基因组碱基序列突变的用于选择定制型抗癌治疗药物的信息的方法，其特征在于，上述突变基因和上述对应基因为通过将选自由如下算法组成的组中的一种以上的算法适用于每个相应基因所拥有的基因碱基序列突变中来计算得出的一种以上的基因碱基序列突变分数进行计算而得：SIFT(SortingIntolerant From Tolerant)、PolyPhen、PolyPhen-2(Polymorphism Phenotyping)、MAPP(Multivariate Analysis of Protein Polymorphism)、Logre(Log R Pfam E-value)、Mutation Assessor、Condel、GERP(Genomic Evolutionary Rate Profiling)、CADD(Combined Annotation-Dependent Depletion)、MutationTaster、MutationTaster2、PROVEAN、PMuit、CEO(Combinatorial Entropy Optimization)、SNPeffect、fathmm、MSRV(Multiple Selection Rule Voting)、Align-GVGD、DANN、Eigen、KGGSeq、LRT(LikelihoodRatio Test)、MetaLR、MetaSVM、MutPred、PANTHER、Parepro、phastCons、PhD-SNP、phyloP、PON-P、PON-P2、SiPhy、SNAP、SNPs&GO、VEP(Variant Effect Predictor)、VEST(VariantEffect Scoring Tool)、SNAP2、CAROL、PaPI、Grantham、SInBaD、VAAST、REVEL、CHASM(Cancer-specific High-throughput Annotation of Somatic Mutations)、mCluster、nsSNPAnayzer、SAAPpred、HanSa、CanPredict、FIS及BONGO(Bonds ON Graphs)。