[发明专利]诊断和治疗自闭症的方法

说明书

包括自闭症谱系障碍的诊断和治疗方法。在一种实施方式中，如果患者样本中发现mGluR网络基因中的至少一个CNV，则诊断患者为患有自闭症谱系障碍。具有至少一个mGluR网络基因CNV的患者用(+)‑5‑氧代‑D‑脯氨酸哌啶酰胺一水合物(NS‑105)(也称为NFC‑1或法索西坦)有效地治疗。

相关申请的交叉引用

本申请要求于2015年6月15日提交的美国非临时专利申请号14/740,230，以及美国临时专利申请62/215,628，62/215,633，62/215,636和62/215,673的优先权，所有这些临时专利申请都是于2015年9月8日提交的。所有以上列出的申请的全部内容通过引用并入本申请中。

技术领域

提供诊断和治疗自闭症谱系障碍的方法。

背景技术

自闭症谱系障碍(ASD)是一系列复杂的神经发育障碍，其特征是轻度至重度的社会障碍，交流困难，限制性或重复性行为。ASD(先前称为广泛性发育障碍(PDD))是总括性术语，其包括用于单独诊断的如下各种病症：例如自闭性障碍(典型自闭症)，阿斯伯格综合征，儿童崩解症，雷特氏症，未另行说明的广泛性发展障碍(PDD-NOS)和社会(语用)交际障碍(SCD)(Vieux等人，“Autism Spectrum Disorder:DSM-5 Changes，Epidemiology&Outcomes,”The Carlat Report，Vol.11，Issue 6，June 2013)。

ASD出现在所有种族，民族和社会经济群体中(Durkin等人，“Socioeconomicinequality in the prevalence of autism spectrum disorder:evidence from aU.S.cross-sectional study,”PLOS One，5(7)，July 2010)。2013年，估计6-17岁儿童中的2％出现ASD，比2007年估计的1.16％大幅上升(参见例如，Blumberg等人，National HealthStatistics Reports，No.65，March 20，2013)。虽然不知道有多少成人患有ASD，但英国研究报道，1.8％的成年男性和0.2％的成年女性患有ASD(Brugha等人，“Epidemiology ofautism spectrum disorders in adults in the community in England,”Arch.Gen.Psych.68:459-66，2011)。

随着ASD发病率的增加，社会成本随之增加。疾病预防控制中心估计，与一名未诊断为ASD的儿童相比，每年照顾一名诊断为ASD的儿童的花费要高出17,000至21,000美元。单独对于经诊断患有ASD的儿童的医疗费用可以每年提高4,100-6,200美元，对于经诊断患有ASD的儿童每年花费40,000-6,000美元的行为进行干预。据估计，2011年，诊断为ASD的儿童的社会总成本超过90亿美元。

一些风险因素和模式已经出现，以协助诊断ASD，并且各种治疗方案经常在试错的基础上使用。尽管ASD的诊断和治疗方面得到改善，但仍需要使用基因学方法对ASD进行一致的诊断和治疗。

发明内容

根据本说明书，包括治疗GRM/mGluR网络基因中具有至少一个CNV的患者的自闭症谱系障碍(ASD)的方法，如图15A-D中所示，包括施用治疗有效量的法索西坦(NS-105或NFC-1)，或脑代谢改善药的吡拉西坦家族成员。GRM/mGluR网络基因中的CNV是诊断ASD的敏感和特异性生物标志物。发明人鉴定特异性激活mGluR的药物候选物，恢复图15A-D所示的任何GRM/mGluR网络基因中具有至少一个CNV的ASD患者的正常神经生理学。