[发明专利]用于治疗遗传性眼病的方法和组合物

权利要求书

1.一种包含眼部细胞靶向肽的修饰的腺相关病毒(AAV)衣壳蛋白，其中所述靶向肽由长度是7个氨基酸的肽组成，其中所述靶向肽将AAV靶向至眼部细胞，并且其中所述靶向肽为氨基酸序列GSTPPPM(SEQ ID NO: 1)，以氨基至羧基取向或羧基至氨基取向表示。

2.包含眼部细胞靶向肽的修饰的腺相关病毒(AAV)衣壳蛋白在制备用于向受试者的眼睛递送药剂的药物中的用途，其中所述靶向肽由长度是7个氨基酸的肽组成，其中所述靶向肽将AAV靶向至眼部细胞，并且其中所述靶向肽为氨基酸序列GETRAPL(SEQ ID NO:4)，以氨基至羧基取向或羧基至氨基取向表示，并且其中所述AAV衣壳蛋白为AAV1、AAV3、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAV10、AAV-Rh74或AAVRh10。

3.如权利要求1所述的衣壳蛋白，其中所述靶向肽插入在SEQ ID NO:8的位置P34-A35、T138-A139、A139-P140、G453-T454、N587-R588和/或R588-Q589的AAV2衣壳残基之间。

4.如权利要求1所述的衣壳蛋白，其中所述靶向肽插入在SEQ ID NO:11的位置D384、G385、I560、T561、N562、E563、E564、E565、N704和/或Y705的AAV9衣壳残基之后。

5.如权利要求2所述的用途，其中所述靶向肽插入在SEQ ID NO:11的位置D384、G385、I560、T561、N562、E563、E564、E565、N704和/或Y705的AAV9衣壳残基之后。

6.如权利要求1所述的衣壳蛋白，其中所述衣壳蛋白包含SEQ ID NO:9或由其组成。

7.如权利要求1所述的衣壳蛋白，其中所述靶向肽靶向患病眼部细胞。

8.如权利要求2所述的用途，其中所述靶向肽靶向患病眼部细胞。

9.如权利要求7所述的衣壳蛋白，其中所述靶向肽靶向患有以下疾病的受试者中的眼部细胞：色素性视网膜炎、黄斑病、利伯氏先天性黑朦、早发性严重视网膜营养不良、全色盲、视网膜劈裂症、眼白化病、眼皮肤白化病、青光眼、斯特格氏病、无脉络膜、年龄相关性黄斑变性、脊髓小脑性共济失调7型(SCAT)、色盲或影响角膜的溶酶体贮积病。

10.如权利要求8所述的用途，其中所述靶向肽靶向患有以下疾病的受试者中的眼部细胞：色素性视网膜炎、黄斑病、利伯氏先天性黑朦、早发性严重视网膜营养不良、全色盲、视网膜劈裂症、眼白化病、眼皮肤白化病、青光眼、斯特格氏病、无脉络膜、年龄相关性黄斑变性、脊髓小脑性共济失调7型(SCAT)、色盲或影响角膜的溶酶体贮积病。

11.如权利要求1、3、4、6、7和9中任一项所述的衣壳蛋白，其中所述AAV衣壳为AAV1、AAV2、AAV3、AAV4、AAV5、AAV6、AAV7、AAV8、AAV9、AAV10、AAV-Rh74或AAVRh10。

12.如权利要求11所述的衣壳蛋白，其中所述AAV衣壳为AAV2衣壳。

13.一种核酸，其编码如权利要求1、3、4、6、7、9、11和12中任一项所述的修饰衣壳。

14.如权利要求13所述的核酸，其包含核酸序列GGGTCGACGCCGCCTCCTATG(SEQ ID NO:2)。

15.一种AAV病毒，其含有如权利要求1、3、4、6、7、9、11和12中任一项所述的衣壳蛋白。