[发明专利]一种预测儿童近视眼风险性的试剂盒及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及基因检测工程领域，具体涉及一种预测儿童近视眼风险性的试剂盒及其应用。

背景技术

近视(myopia)是指眼睛在调节放松状态下，平行光线(5米外)经眼球屈光系统后，在视网膜之前形成焦点的光学状态。近视眼也称短视眼，这种眼只能看清近处不能看清远处。从无限远处来的平行光经过眼的屈光系统折光之后，在视网膜之前集合成焦点，在视网膜上则结成不清楚的象，远视力明显降低，但近视力尚正常。

近年来，近视发生率飙升，近视眼的人群比例不断增大。在亚洲的一些地区，有近80％的年轻人近视。有数据显示，新加坡的华人中有八到九成的成年人是近视眼。很多人认为近视没什么可怕，需要的只是一副眼镜。不过，研究表明近视也会增加白内障、青光眼和视网膜脱落的风险，而这些都有可能导致失明。因此我们需对近视高度重视。

近视的发生与遗传、环境等诸多因素有关。主要表现为1)遗传因素：目前近视眼已被公认有一定的遗传倾向，对高度近视者更是如此。有遗传因素者，患病年龄较早，度数多在600度以上，但也有高度近视眼者，无家族史，属常染色体隐性遗传。2)环境因素：从事文字工作或其他近距离工作的人中近视眼比例较高。青少年学生中近视眼也比较多，而且从小学五、六年级开始，其患病率明显上升。这种现象说明近视眼的发生和发展与近距离工作的关系非常密切。近视是由遗传因素和环境因素(如阅读)的共同作用的结果。

近视发展的关键时期是在小学和中学。青少年的眼球，正处于生长发育阶段，调节能力很强，球壁的伸展性也比较大，阅读等近距离工作时的调节和集合作用，使内直肌对眼球施加一定的压力，眼内压也相应升高，随着作业的不断增加，调节和集合的频度和时间也逐渐增加，睫状肌和眼外肌经常处于高度紧张状态，调节作用的过度发挥可以造成睫状肌痉挛，会引起视力减退。而眼轴一旦被拉伸，就无法再收缩。因此，我们需要尽早找出有风险因素的孩子，并重点格外预防。

基因检测已被证明是预测疾病风险的有效手段。通过对近视眼相关某些基因的检测可以对近视眼发生风险进行预测。帮助家长提早发现孩子可能存在的近视高风险情况，从而引起足够的重视，在日常的生活学习中对孩子加强用眼指导和管理，达到尽可能预防的目的。

MYP11是常染色体显性遗传高度近视基因。基于中国人近视眼人群发现大规模样本的基因组关联性分析显示，该基因上的一个单核苷酸多态性位点rs10034228的多态性与近视高度相关。当该位点基因型为TT时，患近视风险比未发生突变的低1.2倍；该位点的基因型为CC时，患近视的风险则增加1.2倍；TC基因型患近视的风险居中。

APLP2是最近发现的一个与近视相关的基因。哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的视觉研究人员发现，APLP2基因突变与儿童长时间大量阅读情况下发生近视眼的风险有关，当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时，该基因会显著增加近视的概率，这项成果发表在2015年8月27日的《PLOSGenetics》上。该研究利用约14,000人的数据库发现，如果携带APLP2基因变异，并且在幼年时期每天阅读1小时或以上，那么患上近视的风险要比无基因突变的人高5倍。如果携带变异，但阅读的时间不多，则患上近视的风险并没有增加。首次证明了近视中基因遗传因素与环境因素的相互作用，APLP2基因是迄今第一个报道的能够反映环境因素作用的近视眼易感性基因。该基因上的一个单核苷酸多态性位点rs188663068的多态性与近视高度相关。当该位点基因型为AA时，患近视风险在长时间阅读时比未发生突变的高5倍；该位点的基因型为GG时，长时间阅读中患近视的风险较低；AG基因型患近视的风险居中。目前市场上预测儿童近视眼风险的产品多仅以MYP基因为检测位点，缺少与环境因素相关易感基因APLP2的检测位点，而长时间阅读是每个青少年必须面临的现实问题，因此检测APLP2基因至关重要。

目前检测单核苷酸多态性的常用方法有PCR-RFLP、基因芯片，sanger测序等方法。PCR-RFLP操作复杂耗时，并且结果可信度差。PCR-RFLP扩增条件要求严格，操作繁琐。基因芯片快速高效，但其造价高。Sanger测序费用较高，且杂合体不易分型。

发明内容

本发明需要解决的现有技术的问题是：现有的近视眼风险预测产品仅针对遗传因素，无法预测暴露于环境的风险性，难以评估遗传因素和环境因素共同作用的近视风险性结果。

为了解决上述问题，本发明提供了一种预测儿童近视眼风险性的试剂盒及其应用。