[发明专利]一种检测诊断多囊肾致病基因的DNA文库及其应用有效
| 申请号： | 201610005746.0 | 申请日： | 2016-01-05 |
| 公开（公告）号： | CN105543361B | 公开（公告）日： | 2019-02-19 |
| 发明（设计）人： | 汪道文;吕永曼;李宗哲 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属同济医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/10;C40B50/06 |
| 代理公司： | 北京中政联科专利代理事务所(普通合伙) 11489 | 代理人： | 谢磊 |
| 地址： | 430030 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 检测 诊断 多囊肾 致病 基因 dna 文库 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种基于Ion TorrentTM高通量测序技术诊断多囊肾的DNA文库，其特征在于，该文库包括6个多囊肾相关的致病基因，其中6个致病基因如下：
序号 基因名 OMIM编号 关联疾病 1 PKD1 601313 成人发病常染色体显性多囊肾 2 PKD2 173910 成人发病常染色体显性多囊肾 3 PKHD1 606702 幼儿发病常染色体隐性多囊肾 4 TSC1 605284 常染色体显性多囊肾 5 TSC2 191092 常染色体显性多囊肾 6 DKK3 605416 常染色体显性多囊肾
。
2.权利要求1所述的DNA文库在制备诊断试剂盒中的应用，其特征在于，所述试剂盒用于诊断多囊肾。
3.权利要求1所述的DNA文库在制备诊断装置中的应用，其特征在于，所述诊断装置用于诊断多囊肾。
4.如权利要求3所述的应用，其特征在于，所述诊断装置是测序芯片。
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