[发明专利]基因组数据的安全传输

说明书

基因组数据的量以及信息的敏感性必然需要开发智能且有效的方式来以安全的方式传输基因组数据。尽管存在加密方案，但是还存在首先减小大量信息的量并且然后应用编码和加密方法的需求，其将在经济意识以及针对基因组数据的安全性这两方面都是有效的。在本发明中，我们讨论了对经处理的变异信息进行编码并将其发送到确保转换传送的远程场所的新颖的技术。该协议不仅对信息进行编码和加密；其还压缩需要传输的信息。

技术领域

本发明的实施例总体上涉及安全的数据传输，并且更具体地涉及针对经受隐私限制的大量数据的安全传输以及在其他方面不安全的网络上的其他安全问题的系统和方法。

背景技术

诸如基因组测序和SNP基因型分型的测序技术能够生成大量的基因组数据。例如，用于存储来自对染色体的测序变异的数据的变异调用文件(variant call file)可以是数百千兆字节的。

研究人员和健康护理提供者经常需要将基因组数据从一个场所传输到另一在地理上远离的场所。由于跨越长距离的专用网络或私人网络会是过分昂贵的或者否则包括不安全的范围，因此常常通过不安全的网络来传输数据。基因组数据可能与特定患者相关联，并且因此存在隐私问题；事实上，传输可能会经受与对这样的数据的存储和传输有关的法律法规的限制。另外，在处理所述数据以识别患者特异性异常时，信息越敏感，则因此对安全传输机制的需求越大。

数据的量以及信息的敏感性必然需要开发有效的技术来安全地传送基因组数据。现有的技术不一定考虑基因组数据(包括变异数据)的特性，也不考虑被传输的特异性数据的质量。

因此，需要用于通过不安全的网络传输基因组数据的有效且安全的系统。

发明内容

一般而言，在本文中描述的系统、方法和装置的各方面涉及用于通过在传输之前处理、减小、编码、以及加密数据的新颖的技术在不安全的网络上在地理上远离的场所之间传输基因组数据的经改进的系统和方法。已经提出了用于将所述系统应用于传输包括单核苷酸多态性(SNPs)的变异信息的具体细节，但本领域普通技术人员将认识到，在本文中描述的实施例具有更宽泛的应用。

根据本发明的一个方面，一种用于将从基因组测序的并被处理的数据变换成变异调用文件(VCF)的系统包括第一处理模块和第二处理模块，所述第一处理模块和所述第二处理模块中的每个包括计算机处理器和计算机可读有形介质。所述第一处理模块能操作用于：基于参考数据将所述VCF减小成经注释的VCF，所述经注释的VCF主要包括来自所述VCF的非冗余变异数据；对所述经注释的VCF进行编码；并且存储经编码的VCF。所述第二处理模块能操作用于：接收所述经编码的VCF；并且扩充所述经编码的VCF。

在一个实施例中，所述参考数据包括来自短基因组变异(short genomicvariation)(SNP)的数据库的参考等位基因数据和替代等位基因数据。在一个实施例中，对所述经注释的VCF进行编码包括使用数学坐标系来转换所述经注释的VCF的染色体号和染色体位置数据。

根据本发明的另一方面，提供了一种由计算机处理器执行的、将从患者的基因组测序的并被处理的数据变换成变异调用文件(VCF)的方法，并且所述方法包括以下步骤：将所述VCF减小成经注释的VCF，所述经注释的VCF主要包括来自所述VCF的非冗余变异数据；对所述经注释的VCF进行编码；并且将经编码的VCF存储在计算机可读有形介质上。

在一个实施例中，减小所述VCF包括移除其相关联的质量数据不满足预定阈值的变异调用。在一个实施例中，减小所述VCF包括使用短基因组变异(SNP)数据的参考数据库来移除已知变异。所述已知变异可以包括参考等位基因信息和替代等位基因信息中的一个或多个。