[发明专利]基因组数据的安全传输

权利要求书

1.一种用于安全传输从患者的基因组测序的数据的系统，所述系统包括：

第一处理模块，其包括计算机处理器和计算机可读有形介质，其中，所述第一处理模块被配置为：

基于来自已知变异的数据库的参考数据，通过降低来自基因组测序数据的变异调用文件VCF中的所述已知变异而将所述VCF减小成经注释的VCF，所述经注释的VCF主要包括来自所述VCF的非冗余变异数据，其中，所述经注释的VCF包括染色体号和染色体位置数据；

通过使用模数值包裹围绕圆环的位置来将所述经注释的VCF的所述染色体号和染色体位置数据转换到循环坐标系而对所述经注释的VCF进行编码，其中染色体位置被映射到所述循环坐标系，并且其中所述圆环上的点表示核苷酸位置并且所述点的角距表示位置坐标；并且

存储经编码的经注释的VCF；以及

第二处理模块，其包括计算机处理器和计算机可读有形介质，其中，所述第二处理模块被配置为：

接收所述模数值；

接收所述经编码的经注释的VCF；

使用所接收的模数值来对所述经编码的经注释的VCF进行解码；并且

使用来自已知变异的所述数据库的所述参考数据来扩充经解码的经注释的VCF以形成所述VCF。

2.根据权利要求1所述的系统，其中，所述参考数据包括来自短基因组变异(SNP)的数据库的参考等位基因数据和替代等位基因数据。

3.一种安全传输从患者的基因组测序的数据的计算机实施的方法，所述方法包括：

提供计算机处理器，所述计算机处理器被配置为：

基于来自已知变异的数据库的参考数据，通过降低来自基因组测序数据的变异调用文件VCF中的所述已知变异而将所述VCF减小成经注释的VCF，所述经注释的VCF主要包括来自所述VCF的非冗余变异数据，其中，所述经注释的VCF包括染色体号和染色体位置数据；

通过使用模数值包裹围绕圆环的位置来将所述经注释的VCF的所述染色体号和染色体位置数据转换到循环坐标系而对所述经注释的VCF进行编码，其中染色体位置被映射到所述循环坐标系，并且其中所述圆环上的点表示核苷酸位置并且所述点的角距表示位置坐标；并且

将经编码的经注释的VCF存储在计算机可读有形介质上。

4.根据权利要求3所述的方法，其中，减小所述VCF包括移除其相关联的质量数据不满足预定阈值的变异调用。

5.根据权利要求3所述的方法，其中，减小所述VCF包括使用短基因组变异(SNP)数据的参考数据库来移除已知变异。

6.根据权利要求5所述的方法，其中，所述已知变异包括参考等位基因信息和替代等位基因信息中的一个或多个。

7.根据权利要求3所述的方法，还包括对所述模数值进行加密并且启动通过网络连接对经加密的模数值和所述经编码的经注释的VCF到第二终端的传输。

8.根据权利要求3所述的方法，还包括

在对所述经编码的经注释的VCF进行解密之前执行DNA谱分析的步骤，在所述DNA谱分析的步骤中使用频率域变换将所述经编码的经注释的VCF中的替代等位基因的A、C、G和T碱基变换到谱域中。

9.根据权利要求3所述的方法，还包括通过网络连接将所述经编码的经注释的VCF传输到第二终端。

10.一种安全传输从患者的基因组测序的数据的计算机实施的方法，所述方法包括：

提供计算机处理器，所述计算机处理器被配置为：

接收通过使用模数值包裹围绕圆环的位置来将来自基因组测序数据的变异调用文件VCF的染色体号和染色体位置数据转换到循环坐标系而编码的VCF，其中染色体位置被映射到所述循环坐标系，并且其中所述圆环上的点表示核苷酸位置并且所述点的角距表示位置坐标；

接收所述模数值；

使用所接收的模数值来对所述编码的VCF进行解码；并且

使用短基因组变异(SNP)数据的参考数据库，利用参考等位基因数据和替代等位基因数据来扩充经解码的VCF。