[发明专利]用于功能证实癌症突变的RNA分析的系统和方法

权利要求书

1.一种处理组学数据的方法，包括：

使数据库与分析引擎在信息上连接，其中所述数据库存储基因组数据集合和转录组数据集合；

其中所述基因组数据集合代表患者的患病组织中的至少一个基因的突变，且其中所述突变是相对于所述患者的正常组织；

其中所述转录组数据集合代表所述患者的所述患病组织中的至少一个基因的突变和表达水平，且其中所述突变和表达水平是相对于所述患者的所述正常组织；

使用序列分析引擎以：

(a)利用所述突变使所述转录组数据集合与所述基因组数据集合相关联；

(b)识别所述突变为无义突变，且当识别所述突变为无义突变以：

(c)识别在所述至少一个基因的3’-端部分内的突变位置；以及

(d)识别所述至少一个基因的表达水平；以及

利用所述突变位置和所述表达水平通过所述分析引擎更新或生成组学数据库中的组学记录。

2.如权利要求1所述的方法，还包括使序列数据库或测序设备与所述序列分析引擎在信息上连接，且利用所述序列分析引擎生成所述转录组数据集合和所述基因组数据集合。

3.如权利要求1所述的方法，其中所述转录组数据集合和所述基因组数据集合是不同的序列对象。

4.如权利要求1所述的方法，其中所述患病组织是癌组织。

5.如权利要求1所述的方法，其中当所述突变在同一位置时，所述转录组数据集合与所述基因组数据集合相关联。

6.如权利要求1所述的方法，其中所述转录组数据从cDNA或多聚A⁺-RNA获得。

7.如权利要求1所述的方法，其中当所识别的位置是在所述基因的3-端部分中的位置时更新所述组学记录。

8.如权利要求1所述的方法，其中当所识别的表达水平在相对于所述正常组织的表达水平之上时更新所述组学记录。

9.如权利要求7所述的方法，其中当所识别的表达水平在相对于所述正常组织的表达水平之上时更新所述组学记录。

10.如权利要求1所述的方法，其中所述基因选自由CDKN2A、ARID1A、FAT1、TP53、PTEN、AHNAK、SRRM2、RASA1、PIK3R1以及MRPL32组成的组。

11.一种组学记录计算机系统，包括：

至少一个处理器；

至少一个存储器，其与所述处理器连接且被配置成存储：

基因组数据集合，所述基因组数据集合代表患者的患病组织中的至少一个基因的突变，且其中所述突变是相对于所述患者的正常组织；

转录组数据集合，所述转录组数据集合代表所述患者的所述患病组织中的至少一个基因的突变和表达水平，且其中所述突变和表达水平是相对于所述患者的所述正常组织；

分析引擎，其在信息上连接至组学数据库，且能够根据存储在所述至少一个存储器中的软件指令在所述至少一个处理器上执行，且所述处理器配置成：

利用所述突变使所述转录组数据集合与所述基因组数据集合相关联；

识别所述突变为无义突变，且当识别所述突变为无义突变时：

(a)识别在所述至少一个基因的3’-端部分内的突变位置；

(b)识别所述至少一个基因的表达水平；

利用所识别的位置和表达水平来更新所述组学数据库中的组学记录。

12.如权利要求11所述的计算机系统，其中所述转录组数据集合和所述基因组数据集合中的至少一个是不同的序列对象。

13.如权利要求11所述的计算机系统，其中所述患病组织是癌组织。

14.如权利要求11所述的计算机系统，其中所述转录组数据集合是基于多聚A⁺-RNA或cDNA的分析。

15.如权利要求11所述的计算机系统，其中当所识别的位置是在所述基因的3-端部分中的位置时更新所述组学记录。

16.如权利要求11所述的计算机系统，其中当所识别的表达水平在相对于所述正常组织的表达水平之上时更新所述组学记录。