[发明专利]用于功能证实癌症突变的RNA分析的系统和方法在审
| 申请号： | 201580027070.9 | 申请日： | 2015-03-25 |
| 公开（公告）号： | CN106852176A | 公开（公告）日： | 2017-06-13 |
| 发明（设计）人： | J·Z·桑伯恩 | 申请（专利权）人： | 凡弗3基因组有限公司 |
| 主分类号： | G06F19/18 | 分类号： | G06F19/18;G06F19/28 |
| 代理公司： | 北京国昊天诚知识产权代理有限公司11315 | 代理人： | 许志勇,李有财 |
| 地址： | 美国加利*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | 所设想的系统和方法通过使基因组/外显子组中的癌症相关的突变与携带该突变的受影响的基因的转录水平相关联来整合基因组/外显子组数据与转录组数据，如果突变是3‑端无义突变时尤其如此。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 功能 证实 癌症 突变 rna 分析 系统 方法 | ||
【主权项】：
一种处理组学数据的方法，包括：使数据库与分析引擎在信息上连接，其中所述数据库存储基因组数据集合和转录组数据集合；其中所述基因组数据集合代表患者的患病组织中的至少一个基因的突变，且其中所述突变是相对于所述患者的正常组织；其中所述转录组数据集合代表所述患者的所述患病组织中的至少一个基因的突变和表达水平，且其中所述突变和表达水平是相对于所述患者的所述正常组织；使用序列分析引擎以：(a)利用所述突变使所述转录组数据集合与所述基因组数据集合相关联；(b)识别所述突变为无义突变，且当识别所述突变为无义突变以：(c)识别在所述至少一个基因的3’‑端部分内的突变位置；以及(d)识别所述至少一个基因的表达水平；以及利用所述突变位置和所述表达水平通过所述分析引擎更新或生成组学数据库中的组学记录。
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G06 计算；推算；计数
G06F 电数字数据处理
G06F19-00 专门适用于特定应用的数字计算或数据处理的设备或方法
G06F19-10 .生物信息学，即计算分子生物学中的遗传或蛋白质相关的数据处理方法或系统
G06F19-12 ..用于系统生物学的建模或仿真，例如：概率模型或动态模型，遗传基因管理网络，蛋白质交互作用网络或新陈代谢作用网络
G06F19-14 ..用于发展或进化的，例如：进化的保存区域决定或进化树结构
G06F19-16 ..用于分子结构的，例如：结构排序，结构或功能关系，蛋白质折叠，结构域拓扑，用结构数据的药靶，涉及二维或三维结构的
G06F19-18 ..用于功能性基因组学或蛋白质组学的，例如：基因型–表型关联，不均衡连接，种群遗传学，结合位置鉴定，变异发生，基因型或染色体组的注释，蛋白质相互作用或蛋白质核酸的相互作用
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