[发明专利]适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法

说明书

本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。本发明十分适用于中国人群，可以弥补该领域的不足与缺失，十分具有实用价值。

技术领域

本发明涉及一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法。

背景技术

除生殖细胞外，染色体在人类细胞中成对出现。其中一条染色体来自父方，另一条来自母方。但染色体在一代代的传递过程中并不是一成不变的。在精子和卵细胞形成的过程中，染色体对发生重组，即一对染色体中聚集到一起并交换片段。由此产生的杂合染色体含有这对染色体的两个成员的片段，并传递给下一代。多代之后，经过反复的重组事件，祖先染色体的片段的原有排布在非近亲结婚的人群中已被打乱。某些祖先染色体片段会在许多后代个体的DNA序列中出现。没有被重组打破的区段相互间被那些发生了重组的区域隔开。这些区段就是单倍型，遗传学家利用它可以寻找与疾病或者其它医学上的重要特征相关的基因。

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型，仅占CAH的1％。由于17OHD使人体盐皮质激素、糖皮质激素和性激素分泌紊乱,临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾性肌无力，女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。17OHD是一种常染色体隐性遗传疾病，目前已经发现80多个CYP17A1基因突变可以导致17OHD。目前用于检测突变方法为直接测序，使用单倍体分型检测这一突变目前尚无报道。而目前广泛开展的GWAS(全基因组关联分析)技术使得检测大量的SNP分型成为可能。在此基础上可以找到与疾病相关的单倍体。

所以，一种适用于中国人群能够筛查17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法是十分具有实用价值的。

发明内容

本发明的目的是为了提供一种尤其适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法。

为了实现上述目的，本发明提供了一种适用于中国人群的17α羟化酶缺乏症常见基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

步骤(1)：在患者及携带者的待检测基因上选取多个SNP位点；

步骤(2)：明确所述的SNP位点的基因型；

步骤(3)：使用软件对多个所述的SNP位点进行单倍型分析；

步骤(4)：找出基因突变的单倍型，得出单倍型分析的结果；

步骤(5)：在正常人群中对所述的结果进行验证。

较佳地，所述的多个SNP位点为16个SNP位点。

较佳地，所述的16个SNP位点为：

rs743572:SNP1；rs6162:SNP2；rs6163:SNP3；rs10786712:SNP4；rs3824755:SNP5；rs3781286:SNP6；rs3781287:SNP7；rs4919687:SNP8；rs743575:SNP9；rs1004467:SNP10；rs3740397:SNP11；rs4919686:SNP12；rs284848:SNP13；rs17115100:SNP14；rs284849:SNP15；rs10883783:SNP16。

较佳地，所述的待检测基因为CYP17A1基因。

较佳地，所述的软件为PHASE2.1。

较佳地，所述的基因突变为Y329fs突变。