[发明专利]对染色体测序结果进行GC校正的方法及装置

权利要求书

1.一种用于建立染色体的覆盖深度和GC含量之间的关系的方法，所述方法包括：

从多于一个样品获得涵盖所述染色体的多个多核苷酸片段的序列信息；

基于所述序列信息将所述片段分配至染色体；

基于每个样品的所述序列信息计算所述染色体的覆盖深度和GC含量；并且

确定所述染色体的所述覆盖深度和GC含量之间的关系。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述分配是通过将所述片段的序列与人基因组参考序列比较进行的。

3.根据权利要求1所述的方法，其中所述染色体的所述覆盖深度是分配至所述染色体的片段数目与所述染色体的参考独特读段数目之间的比值。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述覆盖深度是标准化的。

5.根据权利要求4所述的方法，其中所述标准化是相对于另一染色体的所述覆盖度进行计算的，或者相对于所有其他常染色体的所述覆盖度进行计算的，或者相对于所有其他染色体的所述覆盖度进行计算的。

6.根据权利要求1所述的方法，其中所述染色体的所述GC含量是分配至所述染色体的所有片段的平均GC含量。

7.根据权利要求1所述的方法，其中所述染色体是染色体1、2、……、22、X或Y。

8.根据权利要求4所述的方法，其中所述关系为以下公式：

cr_i,j＝f(GC_i,j)+ε_i,j,j＝1,2,…,22,X,Y，

其中f(GC_i,j)代表样品i、染色体j的覆盖深度和相应GC含量之间的关系的函数，ε_i,j代表样品i、染色体j的残差。

9.根据权利要求1所述的方法，其中所述覆盖深度和GC含量之间的关系是通过局部多项式回归计算的。

10.根据权利要求9所述的方法，其中所述关系是非强线性关系。

11.根据权利要求10所述的方法，其中所述关系通过loess算法确定。

12.根据权利要求8所述的方法，进一步包括：根据以下公式计算拟合覆盖深度：

$\widehat{{\mathrm{cr}}_{i,j}}=f\left({\mathrm{GC}}_{i,j}\right),j=1,2,...,22,X,Y.$