[发明专利]用于诊断甲状腺肿瘤的组合物和方法

说明书

本发明提供了用于确定生物样本中的甲状腺癌的诊断测定法，包括细针抽吸，以及可用于实施本发明方法的相关组合物和试剂盒。

相关申请的交叉引用

本申请要求于2012年11月27日递交的美国临时专利申请系列第61/730,391号和于2013年3月8日递交的美国临时专利申请系列第61/775,419号的优先权。这些申请通过引用整体并入本文。

序列表

与本申请相关的序列表以文本格式代替纸件提供，并通过引用并入说明书中。包含序列表的文本文件的名称为BMRC_001_02WO_ST25.txt。该文本文件约57KB，于2013年11月26日生成，并通过EFS-Web电子递交。

发明背景

技术领域

本发明涉及用于诊断甲状腺癌以及评估甲状腺结节以确定其是否为良性或癌性的组合物和方法。

相关领域的描述

在美国每年进行约350,000份甲状腺结节的细针抽吸(FNA)活组织检查，其中有20％被报道为不确定结节是否为癌性的。在大多数情况下，这些患者因癌症风险接受了手术，其范围仅为15％至30％。这意味着大多数患者不需要手术去除甲状腺。考虑到与甲状腺手术相关的急性和长期风险，以及对患者和医疗体系的成本，急切需要能够提高甲状腺FNA活组织检查的诊断准确度的工具。

最近，已有新的检验投入了美国市场，其在不同程度上改善了甲状腺结节的不确定诊断。这些检验包括甲状腺FNA分析检验(Veracyte,South San Francisco,CA)，其为基于167种基因的基因表达分类器测定法。然而，检验在仅约50％的情况下正确改变手术实施。其他两种检验包括Quest Diagnostics和Asuragen开发的那些，其基于美国甲状腺协会接受的已知生物标志物的突变分析。然而，缺少充足的临床试验验证。不幸的是，检验需要分析大量的生物标志物，所有检验必须在中心实验室进行，因而需要运送用于分析的样本。另外，必须进行第二次FNA以获得足够的样本来进行这些测定。

显然，本领域需要改善用于评估甲状腺结节和诊断甲状腺癌的方法和组合物。本发明通过提供用于新且简化的诊断方法而满足了这一需求并提供了其他优势，所述诊断方法用于评估已报导为通过细针抽吸(FNA)活组织检查为不确定的甲状腺结节。

发明概述

本发明提供了用于确定样本中有或无恶性或良性组织的组合物、方法和试剂盒，所述样本如甲状腺组织或甲状腺结节样本。