[发明专利]与肾上腺脑白质营养不良症相关的基因突变及其检测试剂

权利要求书

1.一种ABCD1基因突变体，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。

2.一种ABCD1基因突变体片段，包含SEQ ID NO.3中的至少10个连续核苷酸，并且所述至少10个连续核苷酸包含SEQ ID NO.3的第656、657、658位核苷酸；或者是其反向互补序列。

3.根据权利2所述的基因突变体片段，其特征在于，所述基因突变体片段用作检测SEQ ID NO.3的第657、658位核苷酸的探针；优选地，所述基因突变体片段是5’-AGCCACTTGGACGT-3’。

4.用于扩增SEQ ID NO.3所示序列的第657、658位核苷酸的引物；优选地，所述引物是：

上游引物：ABCD1-F:5’-CCACGCCTACCGCCTCTACTT-3’；

下游引物：ABCD1-R:5’-AGACTGTCCCCACCGCTC-3’。

5.一种多肽，其氨基酸序列如SEQ ID NO.4所示。

6.一种多肽片段，包括SEQ ID NO.4的第220位至第298位中的至少10个连续氨基酸；优选地，所述多肽片段的氨基酸序列是PGRGCDFLHPASGGP。

7.一种抗权利要求5所述的多肽或权利要求6所述的多肽片段的抗体。

8.一种试剂盒，包括检测SEQ ID NO.3所示序列的第657、658位核苷酸或检测SEQ ID NO.4的多肽的试剂，其中，检测SEQ ID NO.3所示序列的第657、658位核苷酸的试剂包括权利要求3所述的基因突变体片段或权利要求4所述的引物，检测SEQ ID NO.4的多肽的试剂包括权利要求7所述的抗体。

9.根据权利要求8所述的试剂盒，其特征在于，所述检测SEQ ID NO.3的第657、658位核苷酸的试剂是探针，所述探针序列为：

对照组：5’-AGCCACTCCTGGACGT-3’；

突变组：5’-AGCCACTTGGACGT-3’；或者

正向：5’-CTGACCAAGCCACT-3’；

反向：5’-GTCACAGCCACGTCCA-3’。

10.权利要求3的基因突变体片段、权利要求4所述的引物或权利要求7所述的抗体在制备检测ABCD1基因突变体的试剂中的应用。