[发明专利]TGM5基因突变检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种TGM5基因突变检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

TGM5称谷氨酰胺转移酶(Transglutaminase 5)。位于15号染色体15q15.2的长臂上，更准确的说，TGM5基因的碱基在15号染色体上位于43524792到43559054碱基对之间，包含13个外显子和12个内含子。TGM5基因是转谷氨酰胺酶家族的成员，可以促进谷氨酰胺和赖氨酸残基之间形成蛋白的交叉连接，从而使蛋白质组装的稳定化，这种反应对钙存在依赖性，在这个基因的突变与肢端脱皮综合征有关。

目前，TGM5基因突变检测方法主要有：Illumina光纤微珠芯片技术，虽然Illumina光纤微珠芯片技术是高灵敏度和精确性的高通量检测系统，但是自动化程度低，手工操作比较多，难以满足实际应用的需要。

本发明目标检测的TGM5基因突变位点，如表所示：

序号    TGM5基因位点突变的内容  简写    1 SEQ ID NO.33的第116位核苷酸，发生T→C突变T116C    2 SEQ ID NO.34的第212位核苷酸，发生A→G突变A212G    3 SEQ ID NO.35的第117位核苷酸，发生A→G突变A117G

SEQ ID NO.33  突变位点：T116C

GGTGCCAGAGTGTCTACTTCCCCTTCCATTGGAAGCCTCCAGGAGAACCGAAGGCGGGG

CTGGACTGCTGCACTGCCACCTGATTACCGAGCAGATCACAACTGGTTTGCTCACTCC

CTCAGGTTTTTCTTGGCAGTGTTGCTGAATTGAAAGGAGGTGTGGAGGCTGATGAACTG

TCACAGCCTTATGCCGTGTGGGCCTTTGATAGCTCTTGAGCAATAGGGCATTCCCAGGG

AGGTGCTGTGCTGTGGTGGAGAAGTCAGGAGGGAGAAGCGAGCTGATGGGCCCGCCAG

AGGGATGCAGGGGGCTGCTGGAAGGAGCATCAGGGTCCCAAGACTCT。

SEQ ID NO.34    突变位点：A212G

CCTCCTGTATCTCTCCCCATCTCCCATCTCTTAATGCATTATCAGATTACCTTTCCTCAA

GACAATTTAATCATGCCATTCTTTTGCTTTACAAGTTCTGAGATCTCCTACAGTCTGCCA

TATAAAAGGCACATTCCTTAACTTGACACAGCTCTTCATACTTGGCCTTAGCTTATTCTT

GCATTCTCACTTCTCATCATTCCCAGCATTGCCTGTCCTCTAGCCAATCTATCCCCAAG

CAAATCCCTGTTTTTGTATTTGCTGTTATAGCCCCAACTCAAGGGCCCCTCACTCTCTAA