[发明专利]ABO基因突变检测特异性引物和液相芯片

说明书

技术领域

本发明属于分子生物学领域，涉及医学和生物技术，具体的是涉及一种ABO基因突变检测特异性引物和液相芯片。

背景技术

人类ABO基因位于染色体9q34.1～34.2，其基因产物是糖基转移酶，这些酶控制ABO血型抗原的生物合成。ABO基因包含长度大小从28～688不等的7个外显子和长度约为19514bp的6个内含子，总长大约为18～20kb。多数编码序列位于第6和第7外显子上，它们编码了糖基转移酶的催化区域。目前，有研究表明，ABO基因突变与慢性胰腺炎和胰腺癌的发生发展、血浆水平、细胞间粘附分子水平等相关，且与胰腺癌发生的风险有很大的关系。

目前，ABO基因突变检测方法主要有：PCR-RFLP、直接测序法和荧光定量PCR技术，PCR-RFLP法是基于基因突变造成的限制性内切酶识别位点的改变，如位点丢失或产生新位点，通过PCR扩增某一特定片段，再用限制性内切酶酶切扩增产物，电泳观察片段的大小，这种方法用于检测酶切位点改变的基因突变，可直接判断基因型，但该法不能用于没有产生新酶切位点的基因突变检测。而其它以PCR为基础的检测技术，如直接测序法和荧光定量PCR技术，则存在灵敏度低，样品易污染、假阳性率高的缺点。再次，以上这些方法都存在着检测通量的局限性，每次只能检测一种突变类型，不能满足实际应用的需要。

本发明目标检测的ABO基因突变位点，如表所示：

  序号  ABO基因位点突变的内容  简写  1  SEQ ID NO.55的第98位核苷酸，发生T→C突变  T98C  2  SEQ ID NO.55的第268位核苷酸，发生G→A突变  G268A  3  SEQ ID NO.56的第124位核苷酸，发生C→A突变  C124A  4  SEQ ID NO.57的第100位核苷酸，发生G→T突变  G100T  5  SEQ ID NO.58的第139位核苷酸，发生G→T突变  G139T  6  SEQ ID NO.59的第50位核苷酸，发生G→A突变  G50A

SEQ ID NO.55  突变位点：T98C、G268A