[发明专利]一种聋病易感基因12S rRNA 1555A>G荧光检测试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种聋病易感基因12S rRNA 1555A＞G荧光检测试剂盒，其特征在于包括DNA聚合酶及其缓冲溶液、扩增12S rRNA 1555A＞G及Amelogenin基因座的引物、及基因突变位点12S rRNA 1555A＞G和Amelogenin基因座的基因分型标准物和内标。

2.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于突变热点12S rRNA 1555A＞G检测的引物为：SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；

SEQ NO.01：5’-AGTGGGTTTGGGGCTAGGTTTAG-3’

SEQ NO.02：5’-GTACGCATTTATATAGAGTAGC-3’

其中LNA核苷以斜体字表示。

3.根据权利要求1或2所述的试剂盒，其特征在于所述Amelogenin基因座检测的引物为：

SEQ NO.03：5’-CCCTGGGCTCTGTAAAGAAT-3’

SEQ NO.04：5’-GCAGAGCTTAAACTGGGAAGC-3’。

4.根据权利要求1或2所述的试剂盒，其特征在于：所述12S rRNA 1555A＞G和Amelogenin检测的引物，每对引物中有一条引物的5’端进行荧光染料标记。

5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于：所述12S rRNA 1555A＞G检测的引物和用于Amelogenin基因座检测的引物可以采用相同或不同的荧光染料标记；内标选用不同于上述的荧光染料标记。

6.根据权利要求1所述的试剂盒，其特征在于：所述12S rRNA 1555A＞G和Amelogenin基因座的复合扩增采用聚合酶链式反应来实现，采用多道或单道毛细管电泳进行检测。

7.应用权利要求1所述试剂盒检测聋病易感基因12S rRNA 1555A＞G的方法，其特征在于通过荧光引物PCR及毛细管电泳特异性检测聋病易感基因12S rRNA1555A＞G及Amelogenin基因座；用于12S rRNA 1555A＞G突变检测的引物为：SEQ NO.1和SEQ NO.2所示；用于Amelogenin基因座检测的引物如SEQ NO.3、SEQ NO.4所示；所述12S rRNA 1555A＞G和Amelogenin基因座的复合扩增采用聚合酶链式反应来实现，采用多道或单道毛细管电泳进行检测。