[发明专利]阵列数据波校正的方法无效

专利信息
申请号: 201110296508.7 申请日: 2011-10-08
公开(公告)号: CN102567654A 公开(公告)日: 2012-07-11
发明(设计)人: 江南;T.里希蒙德 申请(专利权)人: 霍夫曼-拉罗奇有限公司
主分类号: G06F19/20 分类号: G06F19/20
代理公司: 中国专利代理(香港)有限公司 72001 代理人: 柯珂;郭文洁
地址: 瑞士*** 国省代码: 瑞士;CH
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摘要:
搜索关键词: 阵列 数据 校正 方法
【权利要求书】:

1.一种用于校正杂交信号数据的波假象的方法,所述方法包括下列步骤∶

(a)将观察到的与一组探针杂交的测试和对照样品的杂交信号数据分段,每种探针覆盖对照样品的一个探针结合部分;

(b)对于每种探针,确定包括至少一个探针结合部分的至少一种基因组区域的至少一个GC含量值;

(c)进行多变量多项式回归分析,使用步骤(b)中确定的至少一个GC含量值作为说明变量和观察到的杂交信号数据作为反应变量,以产生每种探针的预测杂交信号数据;和

(d)从观察到的杂交信号数据中减去预测的杂交信号数据以获得校正的杂交信号数据。

2.权利要求1的方法,其中基因组区域的长度为约50到约1,000,000个核苷酸。

3.权利要求1的方法,其中基因组区域的长度为约572个核苷酸。

4.权利要求1的方法,其中基因组区域的长度为约60个核苷酸。

5.权利要求1的方法,还包括通过经验确定基因组区域最佳大小的步骤。

6.权利要求1的方法,其中观察到的杂交信号数据是通过经验确定的。

7.权利要求1的方法,其中观察到的测试样品和对照样品的杂交信号数据包括测试样品的log信号和对照样品的log信号。

8.权利要求1的方法,其中观察到的测试样品和对照样品的杂交信号数据包括测试样品和对照样品的杂交信号数据的log比值。

9.权利要求1的方法,其中观察到的杂交信号数据是在比较基因组杂交测定中产生的。

10.权利要求9的方法,其中使用CGH分段算法将数据分段。

11.一种用于鉴定测试样品中拷贝数变异的方法,所述方法包括以下步骤∶

(a)提供一组探针,所述探针在杂交期间覆盖测试样品的探针结合片段;

(b)将用第一标记物进行标记的对照样品和用第二标记物进行标记的测试样品与所述探针杂交,这样的话产生观察到的杂交信号数据;

(c)将观察到的测试和对照样品的杂交信号数据进行分段;

(d)对于每种探针,确定包括至少一个探针结合部分的至少一种基因组区域的至少一个GC含量值;

(e)进行多变量多项式回归分析,使用步骤(d)中确定的GC含量值作为说明变量和观察到的杂交信号数据作为反应变量,以产生每种探针的预测杂交信号数据;和

(f)从观察到的杂交信号数据中减去预测的杂交信号数据以获得校正的杂交信号数据。

12.权利要求11的方法,其中基因组区域的长度为约50到约1,000,000个核苷酸。

13.权利要求11的方法,其中基因组区域的长度为约572个核苷酸。

14.权利要求11的方法,其中基因组区域的长度为约60个核苷酸。

15.权利要求11的方法,其中使用测试样品的log信号和对照样品的log信号作为观察到的杂交信号数据来进行步骤(c)-(f)。

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