[发明专利]Olmsted综合征相关基因的鉴别以及与其相关的产品、方法及用途

权利要求书

1.突变的TRPV3基因，其与SEQ ID NO：37相比具有至少1个非沉默突变，并且所述突变的TRPV3基因导致Olmsted综合征的发生；

优选地，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；

优选地，所述非沉默突变位于这样的区域，所述区域选自TRPV3基因的外显子1-18中的一个或多个；

优选地，所述非沉默突变位于TRPV3基因的第13个和/或15个外显子；

优选地，所述非沉默突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.1717，c.1703和c.2074；

优选地，所述非沉默突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.1717G→A、c.1717G→T、c.1703G→T和c.2074T→G。

2.包含权利要求1的突变的TRPV3基因的载体。

3.包含权利要求1的突变的TRPV3基因和/或权利要求2的载体的宿主细胞。

4.权利要求1的突变的TRPV3基因的用途，其用于产生Olmsted综合征动物模型，或用作药物靶点，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生Olmsted综合征动物模型，或用作药物靶点。

5.权利要求2的载体或权利要求3的宿主细胞的用途，其用于产生Olmsted综合征动物模型，或用于制备试剂盒，所述试剂盒用于产生Olmsted综合征动物模型。

6.试剂盒，其包含权利要求1的突变的TRPV3基因和/或权利要求2的载体和/或权利要求3的宿主细胞。

7.用于诊断Olmsted综合征的诊断剂，其包含能够特异性扩增TRPV3基因的引物，或能够特异性检测TRPV3基因突变的探针；

优选地，所述引物能够特异性扩增TRPV3基因的外显子，优选第13个和/或15个外显子；

优选地，所述引物的序列选自SEQ ID NO：25、26、29和30；

优选地，所述引物是如SEQ ID NO：25和26所示的引物，或如SEQ ID NO：29和30所示的引物；

优选地，所述突变位于TRPV3基因的外显子，优选第13个和/或15个外显子，更优选地位于选自下列的一个或多个位置：c.1717，c.1703和c.2074；

优选地，所述突变是选自下列的一个或多个突变：c.1717G→A、c.1717G→T、c.1703G→T和c.2074T→G。

8.用于治疗Olmsted综合征的治疗剂，其包含反义RNA，所述反义RNA特异于权利要求1的突变的TRPV3基因，且不作用于正常的TRPV3基因。

9.用于治疗Olmsted综合征的治疗剂，其包含抗体，所述抗体特异于权利要求1的突变的TRPV3基因所编码的蛋白，且不作用于正常的TRPV3基因所编码的蛋白。

10.试剂盒，其包含权利要求7的诊断剂，或权利要求8的治疗剂，或权利要求9的治疗剂。

11.诊断受试者是否患有Olmsted综合征的方法，其包括，检测受试者的TRPV3基因是否存在非沉默突变；

优选地，所述非沉默突变选自添加，缺失和置换中的一种或多种；

优选地，所述非沉默突变位于这样的区域，所述区域选自TRPV3基因的外显子1-18中的一个或多个；

优选地，所述非沉默突变位于TRPV3基因的第13个和/或15个外显子；

优选地，所述非沉默突变位于选自下列位置中的一个或多个位置：c.1717，c.1703和c.2074；

优选地，所述非沉默突变是选自下列突变中的一个或多个突变：c.1717G→A、c.1717G→T、c.1703G→T和c.2074T→G。

如果存在所述非沉默突变，则判断受试者患有Olmsted综合征。

12.检测TRPV3基因的突变的方法，其包括使用权利要求7的诊断剂。

13.治疗Olmsted综合征的方法，其包括使用权利要求8或9的治疗剂。

14.权利要求7的诊断剂在制备用于检测TRPV3基因的突变和/或用于诊断Olmsted综合征的试剂盒中的用途。

15.权利要求8或9的治疗剂在制备用于治疗Olmsted综合征的试剂盒中的用途。