[发明专利]PTP1B基因突变的检测以及其在癌症诊断中的应用

权利要求书

1、一类与癌症发生有关的PTP1B突变基因，其特征在于，PTP1B基因中存在突变位点，其突变位置分别是PTP1B基因238-328bp、PTP1B基因309-328bp、PTP1B基因529-666bp、PTP1B基因667-876bp、PTP1B基因778-783bp、PTP1B基因730-953bp、PTP1B基因1037-1042bp、PTP1B基因1281-1384bp，上述突变位置所缺失的序列分别如序列表SEQ ID：No1、SEQ ID：No2、SEQ ID：No3、SEQ ID：No4、SEQ ID：No5、SEQ ID：No6、SEQ ID：No7、SEQ ID：No8所示。

2、一种癌症的检测方法，该方法是检测来自于待测个体的样本中的PTP1B基因是否存在突变位点，其突变位置分别是PTP1B基因238-328bp、PTP1B基因309-328bp、PTP1B基因529-666bp、PTP1B基因667-876bp、PTP1B基因778-783bp、PTP1B基因730-953bp、PTP1B基因1037-1042bp、PTP1B基因1281-1384bp，上述突变位置所缺失的序列分别如序列表SEQID：No1、SEQ ID：No2、SEQ ID：No3、SEQ ID：No4、SEQ ID：No5、SEQ ID：No6、SEQID：No7、SEQ ID：No8所示。

3、如权利要求2所述的检测方法，包括下述步骤：

1)采集待测个体的血液、体液或组织样本，提取DNA；

2)以所述DNA为模板，以针对突变位置附近编码区设计的PCR引物进行PCR反应得到PCR反应产物；

3)将得到的PCR反应产物进行直接测序分析，将所得的序列与PTP1B正常基因的标准序列进行比较，确定是否存在上述突变位点。

4)根据以上结果判断待测个体是否具有癌症相关的PTP1B基因突变。

4、如权利要求3所述的检测方法，其特征在于设计的一组PCR引物其序列为：

1)配对引物：上游5’-ATGGAGATGGAAAAGGAGTTCGAGCAGATC-3’

 

检测突变位点引物序列扩增片段长度缺失序列667-876下游：5’-TCCTCTTGTCCATTGTAA-3’500bp缺失序列529-666下游：5’-TCTTGGGTCGAACCT-3’362bp缺失序列730-953下游：5’-TCTGGATCAGGGACT-3’563bp缺失序列778-783下游：5’-GGCTGAGTGACTCTC-3’610bp

2)配对引物：下游5’-CTATGTGTTGCT GTTGAACAGGAACCTGTAG-3’

 

检测突变位点引物序列扩增片段长度缺失序列1281-1384上游：5’-AAGACACTGAGTTAC-3’108bp缺失序列1037-1042上游：5’-TTCCGTGCAGTGGAA-3’448bp

3)

 

检测突变位点引物序列扩增片段长度缺失序列238-328上游：5’-CATTTACCAGTTGACCAT-3’下游：5’-AGCTGTCGCACTGTATAA-3’329bp缺失序列309-328上游：5’-CCGAAATAGGTTGACCAT-3’下游：5’-AGCTGTCGCACTGTATAA-3’329bp