本发明涉及分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸、分离的多肽、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的方法、筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的系统以及用于筛选易感先天性肌强直疾病的生物样品的试剂盒。其中,分离的编码骨骼肌氯离子通道突变体的核酸,与SEQ ID NO1相比,具有选自下列的至少一种突变c.26552_656insC、c.1616C>T、c.2057_2058delAC以及c.313C通过检测这些新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易感先天性肌强直疾病。
本发明提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒,包括核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示的特异性引物对。该方法具有扩增特异性强、扩增偏好性小的特点。本发明还提供了一种萎缩性肌强直蛋白激酶基因CTG区域的PCR检测试剂盒的应用。采用本发明的PCR检测试剂盒可以对携带CTG重复扩张的杂合等位基因样本进行扩增,同时可以用于检测萎缩性肌强直蛋白激酶基因3’‑UTR的CTG三碱基重复次数。