本发明涉及一种用于SMA遗传病筛查的基因检测试剂盒及检测方法,该试剂盒包括用于SMA遗传病荧光定量检测的引物和探针,具体为扩增SMN1 Exon7的特异性引物对SEQ ID NO:1‑2、SMN1 Exon7特异性探针SEQ ID NO:3、扩增SMN1 Exon8的特异性引物对SEQ ID NO:4‑5、SMN1 Exon8特异性探针SEQ ID NO:6、SMN1 Exon7的内参ALB特异性引物对SEQ ID NO:7‑8、SMN1 Exon7的内参ALB特异性探针SEQ ID NO:9、SMN1 Exon8的内参ALB特异性引物对SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:10、SMN1 Exon8的内参ALB特异性探针SEQ ID NO:9。本发明的技术方案通过设计特异性高的引物及荧光探针,再配置成使用方便、检测结果可靠的试剂盒,设计出科学合理的PCR反应体系,使得本发明应用于新生儿SMA遗传病谱筛时具有操作简单、检测速度快、检测敏感性高及特异性好等优点