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[发明专利]RPL13基因先天性心脏病易感SNP位点及其应用-CN201911164760.5有效
发明人：刘毅 -专利权人：济南市儿童医院（山东大学齐鲁儿童医院）
申请日： 2019-11-25 - 公布日： 2022-07-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及RPL13基因SNP位点rs228037及其在制备检测先天性心脏病易感性的试剂盒中的应用。本发明首次发现了RPL13基因的SNP位点rs2280370与先天性心脏病相关，因此在此基础上提出一种通过检测rs2280370位点的基因型来诊断先天性心脏病易感风险的试剂盒，该试剂盒操作简单，灵敏度高，特异性好，为筛选先天性心脏病易感者提供依据。
rpl13 基因先天性心脏病 snp 及其应用

[发明专利]一种癫痫易感基因筛查试剂盒及其使用方法-CN201810123563.8在审
发明人：欧阳秦;操立超;郐斌;毛燕;陈娟;李洁璇;黄业胜 -专利权人：深圳市一道生物科技有限公司
申请日： 2018-02-07 - 公布日： 2018-07-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种癫痫易感基因筛查试剂盒及其使用方法，涉及分子生物学和医学技术领域，所述癫痫易感基因筛查试剂盒包括用于对待测样品目标区域进行扩增的癫痫易感基因的特异性引物和所检测的基因位点RS号；所述癫痫易感基因筛查试剂盒的使用方法本发明癫痫易感基因筛查试剂盒能同时对rs10030601、rs111577701、rs12059546、rs10496964、rs11890028五个基因位点的基因型进行检测，区别于只能对一个样品的某一段区域进行测序的常规
易感基因癫痫筛查试剂盒检测基因位点样品目标区域医学技术领域分子生物学特异性引物基因型测序扩增

[发明专利]一种用于哮喘易感检测的引物探针组及其在试剂盒中的应用-CN202211373803.2在审
发明人：李海波;吴军华;陈长水;吴珊珊;林佳辉;薛江阳;解敏;闫露露 -专利权人：宁波市妇女儿童医院
申请日： 2022-11-04 - 公布日： 2023-05-09 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测技术领域，具体讲是一种用于哮喘易感检测的引物探针组及其在试剂盒中的应用，用于哮喘易感SNP检测，包括用于定性检测人基因组中与哮喘患病风险相关的13个基因位点的上下游引物以及TaqMan探针；准确性与特异性更高，且检测通量和简便性更高，采用13位点基因模型构建引物探针组用于哮喘易感检测或预测，预测的准确性及特异性得到有效提高，准确性达95%以上，一次检测多个位点，性价比高，可应用于唾液
一种用于哮喘检测引物探针及其试剂盒中的应用

[发明专利]一种用于检测酒精性肝病易感的基因组合、引物、探针和用途-CN200910069887.9无效
发明人：杨亚非 -专利权人：南京微宇基因工程有限公司
申请日： 2009-07-24 - 公布日： 2011-02-02 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测酒精性肝病易感的基因组合、引物、探针和用途，它包括与酒精性肝病关系密切的三个基因的组合：乙醇脱氢酶的ADH2基因、乙醛脱氢酶的ALDH2基因和细胞色素P4502E1的CYP2E1包括下述SNP位点：ADH2基因的rs1229984位点、ALDH2的rs671位点和CYP2E1的rs2031920位点。通过检测一组与酒精性肝病易感性相关的基因及位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，综合检测和分析受检人群是否携带“酒精性易感基因”，将酒精性易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯
一种用于检测酒精性肝病基因组合引物探针用途

[发明专利]一种与肿瘤易感性相关的单核苷酸多态性位点及其应用-CN200710150116.3无效
发明人：倪虹;胡影;张朋军;邢英;梁丽;向荣 -专利权人：南开大学
申请日： 2007-11-09 - 公布日： 2008-06-18 - 主分类号： C12N15/54 文献下载
摘要：本发明涉及一种与肿瘤易感性相关的单核苷酸多态性位点及其应用，属生命科学技术领域。本发明的易感基因通过NCBI数据库，按常规方法获得，该易感基因是序列长度为41878bp的端粒酶(telomerase reverse transcriptase，TERT)基因；所研究的单核苷酸多态性是rs2736098，rs2736098位于2号外显子；rs2736098碱基为G突变为A。该易感基因作为在判定肿瘤的易感人群的方法中的应用。当rs2736098碱基为A个体肿瘤易感性高、rs2736098碱基为G的个体为不易发肿瘤。本发明的TERT基因上的该SNP位点对研究肿瘤易感性及建立基因诊断方法，指导肿瘤预防、开发新型治疗肿瘤的药物具有重要作用。
一种肿瘤感性相关核苷酸多态性及其应用

[发明专利]慢性血栓栓塞性肺动脉高压遗传易感位点确定方法及系统-CN202310875732.4在审
发明人：杨苏乔;杨媛华;翟侃;缪冉;李一丹;郭晓娟;王剑锋;刘佳玉;万钧;谢万木;黄强;邝土光;龚娟妮;李积凤 -专利权人：首都医科大学附属北京朝阳医院
申请日： 2023-07-17 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本说明书实施例提供了一种慢性血栓栓塞性肺动脉高压遗传易感位点确定方法及系统，其中，方法包括：选择慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者和健康人群组成研究样本，对所述研究样本进行分型；通过PLINK软件对分型后的研究样本进行质量控制，排除异常变异样本；对过滤后的研究样本进行GWAS分析，确定遗传易感位点。本发明发现了与CTEPH相关的新遗传易感位点，丰富了对CTEPH疾病发生机制的理解，提高了CTEPH的诊断准确率和早期诊断能力，有助于研发新型药物和治疗方法，提升治疗效果，降低治疗费用，从而在经济上为患者和医疗机构带来获益
慢性血栓栓塞肺动脉高压遗传易感位点确定方法系统

[发明专利]2型糖尿病易感位点rs2241766的检测方法及试剂盒-CN201410331667.X在审
发明人：黄迅威;张天竹;沈玲宇;邵敏华 -专利权人：光瀚健康咨询管理(上海)有限公司
申请日： 2014-07-10 - 公布日： 2014-09-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测2型糖尿病易感位点的方法及试剂盒，所述方法包括步骤：(1)提取样品的基因组DNA，扩增样品的脂联素基因中包含rs2241766位点的区域，得到扩增产物；(2)使用HRM分析技术检测扩增产物中SNP位点rs2241766的基因型。采用HRM分析技术对扩增后的脂联素基因中包含rs2241766位点的区域进行基因型分析，该方法操作简单、快速，使用成本低，结果准确，可以实现批量检测；使用上述试剂盒可以清晰的判断受检人群是否携带2型糖尿病易感基因，将2型糖尿病易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯，达到预防的目的。
糖尿病易感位点 rs2241766 检测方法试剂盒

[发明专利]冠心病易感位点rs1801133的检测方法及试剂盒-CN201410331666.5有效
发明人：张天竹;黄迅威;沈玲宇;邵敏华 -专利权人：光瀚健康咨询管理(上海)有限公司
申请日： 2014-07-10 - 公布日： 2014-09-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测冠心病易感位点的方法及试剂盒，所述方法包括步骤：(1)提取样品的基因组DNA，扩增样品的MTHFR基因外显子中包含rs1801133位点的区域，得到扩增产物；(2)使用HRM分析技术检测扩增产物中SNP位点rs1801133的基因型。采用HRM分析技术对扩增后的MTHFR基因中包含rs1801133位点的区域进行基因型分析，该方法操作简单、快速，使用成本低，结果准确，可以实现批量检测；使用上述试剂盒可以清晰的判断受检人群是否携带冠心病易感基因，将冠心病易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯，达到预防的目的。
冠心病易感位点 rs1801133 检测方法试剂盒

[发明专利]一种用于癌症易感基因检测的引物组合物及其应用-CN202110942131.1在审
发明人：陆骊工;占美晓;易吉;郑婷婷 -专利权人：珠海市人民医院;武汉吉诺百客医学科技有限公司
申请日： 2021-08-17 - 公布日： 2021-11-12 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提出了一种用于癌症易感基因检测的引物组合物，包括226对引物，每对引物包括一个正向引物和一个反向引物，每对引物对应一个SNP位点。本发明的引物组合物能够准确、特异地识别9种癌症易感基因相关的226个SNP位点，并能够同时对226个SNP位点进行检测。
一种用于癌症基因检测引物组合及其应用

[发明专利]疾病易感风险预测装置-CN201510442836.1有效
发明人：曹鑫恺;王立山;臧卫东;宋伟 -专利权人：上海尔云信息科技有限公司
申请日： 2015-07-24 - 公布日： 2018-01-12 - 主分类号： G06F19/10 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息学，提供了一种疾病易感风险预测方法及装置。本发明的疾病易感风险预测方法包括提供包含疾病的发病率数据、SNP位点基因型频率数据、针对每个疾病相关SNP位点的风险等位纯合基因型及杂合基因型的OR值数据的数据库；接收待测个体的信息；计算获得待测个体所感兴趣疾病的疾病综合易感风险数组；生成指定年龄范围的个体疾病综合易感风险动态变化曲线。本发明同时考虑个体遗传和环境两个方面的因素计算个体疾病易感性风险，计算结果更符合客观现实，获得的针对个体的疾病易感性风险年龄变化曲线，使得个体不仅能够获悉更为精确的即时疾病易感风险，同时也能够继续了解伴随年龄增长后各类疾病易感性变化的趋势
疾病风险预测方法装置

[发明专利]氨基糖苷类药物性耳聋易感基因检测试剂盒及方法-CN201210393866.4有效
发明人：王小薇;刘晶晶;危林耿;任维 -专利权人：亚能生物技术(深圳)有限公司
申请日： 2012-10-17 - 公布日： 2013-02-13 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及基因检测领域，具体涉及荧光PCR-熔解曲线法对氨基糖苷类药物性耳聋易感基因进行检测的试剂盒及方法。本发明的技术方案为提供一种氨基糖苷类药物性耳聋易感基因检测试剂盒，所述试剂盒包括PCR反应液、阴性质控品和阳性质控品，所述PCR反应液包括引物、PCR Buffer、dNTP混合液、饱和荧光染料、Taq本发明根据氨基糖苷类药物性耳聋易感基因SNP位点，设计特异的PCR引物，能在同一PCR反应中检测2个氨基糖苷类药物性耳聋易感位点，一管操作，检测范围广并且快速、准确。
氨基糖苷类药物耳聋基因检测试剂盒方法

[发明专利]用于检测胃癌易感性的试剂盒-CN201010599417.6无效
发明人：韩俊领;刘志霈;周毓玲;杜宏伟;李楠;靳霞;刘蓉华 -专利权人：协和干细胞基因工程有限公司;天津滨海协和基因科技有限公司
申请日： 2010-12-22 - 公布日： 2011-06-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测胃癌易感性的试剂盒，它检测与胃癌关系密切的四个基因：MTHFR基因、CYP2E1代谢酶基因、XRCC1及ADPRT修复酶基因。可同时检测SNP位点包括：MTHFR基因的rs1801133位点，CYP2E1的rs2031920位点，XRCC1基因的rs25478位点，ADPRT基因的rs1136410位点。利用本试剂盒，通过检测一组与胃癌易感性相关的基因及位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，可清晰的判断受检人群是否携带“胃癌易感基因”，将胃癌易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯
用于检测胃癌感性试剂盒

[发明专利]胃溃疡相关易感基因TNF-α突变检测试剂盒及使用方法-CN201810123567.6在审
发明人：欧阳秦;郐斌;操立超;陈娟;毛燕;黄业胜;李洁璇 -专利权人：深圳市一道生物科技有限公司
申请日： 2018-02-07 - 公布日： 2018-05-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种胃溃疡相关易感基因TNF‑α突变检测试剂盒及使用方法，涉及分子生物学和基因检测诊断学技术领域，所述胃溃疡相关易感基因TNF‑α突变检测试剂盒包括用于对待测样品目标区域进行扩增的胃溃疡相关易感基因的特异性引物和所检测的基因位点RS号；所述胃溃疡相关易感基因TNF‑α突变检测试剂盒的使用方法，包括检测体系和检测方法。本发明胃溃疡相关易感基因TNF‑α突变检测试剂盒能同时对rs2294008、rs1143627、rs16944三个基因位点的基因型进行检测，区别于只能对一个样品的某一段区域进行测序的常规Sanger测序法
胃溃疡相关基因 tnf 突变检测试剂盒使用方法

[发明专利]一种乳腺癌易感基因检测试剂盒-CN201610651265.7在审
发明人：黄平;欧阳小峰;毛家丽;彭宇 -专利权人：四川金域医学检验中心有限公司
申请日： 2016-08-10 - 公布日： 2016-10-26 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公布了一种乳腺癌易感基因检测试剂盒，所述试剂盒包括检测Foxp3基因上rs2294021号SNP位点和CD14基因上rs2569190号SNP位点内切酶HaeIII。本发明通过检测Foxp3基因上rs2294021号SNP位点和CD14基因上rs2569190号SNP位点的多态性实现了对乳腺癌易感性风险的评估。
一种乳腺癌基因检测试剂盒

[发明专利]BAZ1B易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒-CN201911013740.8有效
发明人：王以朋;李子全;赵森;蔡思逸;吴南;吴志宏 -专利权人：中国医学科学院北京协和医院
申请日： 2019-10-23 - 公布日： 2022-02-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
baz1b 易感 snp 检测试剂及其制备试剂盒