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[发明专利]一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点的方法-CN201710592222.0在审
发明人：董珊珊;杨铁林;姚石;陈一霄;郭燕;张钰洁 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2017-07-19 - 公布日： 2017-11-10 - 主分类号： G06F19/24 文献下载
摘要：本发明公开了一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点的方法，包括以下步骤(1)收集已知的复杂疾病易感位点作为机器学习模型的阳性集，根据阳性集推测与复杂疾病不相关的位点作为阴性集，并进行表观调控元件的注释；(2)利用机器学习建立复杂疾病表观调控模型；(3)根据建立的模型，对全基因组范围内全部的位点就进行预测，得到最终的预测结果作为复杂疾病的潜在易感位点。本发明方法将表观遗传学信息和基因组DNA信息结合起来，通过机器学习提取表观调控元件特征，进而在全基因组范围内预测复杂疾病的易感位点，可显著提高找到的易感位点所解释的遗传力，为后续设计药物和疾病检测提供了潜在的靶标
一种利用机器学习预测复杂疾病易感位点方法

[发明专利]一种组合物、用途及基因综合筛选方法-CN202210556165.1在审
发明人：邓成成;杨斌;荣知立;徐雪艳;朱定衡;张莉雪 -专利权人：南方医科大学皮肤病医院（广东省皮肤病医院、广东省皮肤性病防治中心、中国麻风防治研究中心）
申请日： 2022-05-19 - 公布日： 2022-10-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：其中，所述组合物应用于针对瘢痕疙瘩易感性的筛选和检测，包括：易感位点引物组和易感基因长链非编码RNA引物组。本发明所提供的组合物结合了易感位点基因型和易感基因表达两个指标，相对于常规方法中只用样本进行单个易感位点的基因筛选和检测，其筛选和检测的准确性显著提高。
一种组合用途基因综合筛选方法

[发明专利]检测尘肺病易感基因的试剂盒及其应用-CN202310464205.4在审
发明人：王存飞;乔金林;陈亦然;王曙光 -专利权人：国能神东煤炭集团有限责任公司;中国神华能源股份有限公司神东煤炭分公司;安徽理工大学
申请日： 2023-04-26 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种检测尘肺病易感基因的试剂盒及其应用。其中，试剂盒包括：检测尘肺病易感基因SNP位点的引物及SNP位点对应的限制性内切酶；尘肺病易感基因SNP位点选自以下的一种或多种：rs16944、rs1800796、rs4073或rs562047；引物选自以下一种或多种利用本申请的试剂盒中的引物及相关限制性内切酶对SNP位点rs16944、rs1800796、rs4073或rs562047中的一种或多种进行尘肺病易感基因位点的检测，通过RFLP‑PCR技术能够较快且准确的得到待测样本中是否存在尘肺病易感基因位点
检测尘肺病易感基因试剂盒及其应用

[发明专利]一种食道癌易感基因位点高效分子分型的检测试剂盒-CN201510027447.2有效
发明人：苏敏;黄博 -专利权人：汕头大学医学院
申请日： 2015-01-20 - 公布日： 2017-12-05 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种食管癌易感基因位点高效分子分型的检测试剂盒。该试剂盒PCR扩增引物和PCR延伸引物是针对18个食管癌易感基因位点而设计，基于Sequenom MassArray系统，能对这18个位点高效精确分型。本发明的试剂盒通过监测分析个体的18个食管癌易感基因上的 18个位点基因携带型来评估个体对食管癌易感性。
一种食道癌基因高效分子检测试剂盒

[发明专利]用于鼻咽癌易感基因SNP位点检测的试剂盒-CN201210584276.X无效
发明人：曾益新;贾卫华;崔倩;贝锦新;阮红莲 -专利权人：中山大学肿瘤防治中心
申请日： 2012-12-28 - 公布日： 2013-04-17 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种用于鼻咽癌易感基因SNP位点检测的试剂盒。本发明所述的试剂盒包括：检测鼻咽癌易感基因CDKN2A-CDKN2B的SNP位点rs2860580的PCR扩增引物和单碱基延伸引物；检测鼻咽癌易感基因TNFRSF19区域的SNP位点rs1572072和rs9510787的PCR扩增引物和单碱基延伸引物；检测鼻咽癌易感基因HLA的SNP位点rs28421666、rs2860580和rs2894207的PCR扩增引物和单碱基延伸引物；检测鼻咽癌易感基因MDS1-EVI1的SNP位点rs6774494的PCR扩增引物和单碱基延伸引物。本发明所述的试剂盒可用于同时检测多个鼻咽癌易感基因的SNP位点，可以为个体罹患鼻咽癌风险程度、鼻咽癌高发区人群普查，筛查鼻咽癌发病高危人群以及进行相应预防措施提供参考。
用于鼻咽癌基因 snp 检测试剂盒

[发明专利]一组SNP位点检测黄嘌呤氧化酶过敏预警的方法及试剂盒-CN201610173669.X在审
发明人：古洁若 -专利权人：古洁若
申请日： 2016-03-24 - 公布日： 2016-07-20 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：一组SNP位点检测黄嘌呤氧化酶过敏预警的方法及试剂盒，本发明涉及分子生物学领域，为提高黄嘌呤氧化酶过敏易感SNP位点的灵敏性，本发明提供的是一种用于检测黄嘌呤氧化酶过敏易感SNP位点的引物以及采用该引物制备的试剂盒、一种用于特异性结合PCR产物并指示各个黄嘌呤氧化酶抑制剂易感基因位点的寡核苷酸信号探针和一种检测黄嘌呤氧化酶过敏易感SNP位点特异性捕获探针；本发明的有益效果在于：本发明针对12个黄嘌呤氧化酶过敏易感的SNP位点设计特异引物和探针，可分型检测12个SNP位点的型别，特异性好，本发明提供的检测试剂盒反应灵敏、能快速的检测人全血样本中12个SNP型别。
一组 snp 检测黄嘌呤氧化酶过敏预警方法试剂盒

[发明专利]一种用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒及其应用-CN201710249119.6有效
发明人：李小方;葛斌文;谢丽艳 -专利权人：江苏苏博生物医学科技南京有限公司
申请日： 2017-04-17 - 公布日： 2019-06-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒及其应用，用于房颤易感基因检测的SNP分型试剂盒，包括如下易感基因的6个SNP位点的引物：KCNN3基因上的RS13376333位点、ZFHX3基因上的RS7193343位点、CAV1基因上的RS3807989位点、TBX5基因上的RS3825214位点、4q25上的RS2200733和RS10033464两个位点。该试剂盒具有特异性强、灵敏度高、操作简单、耗时短、通量高可实现批量检测等诸多优点；该试剂盒不仅可以快速检测出待测者的房颤易感基因型，还可以从基因水平上评估待测者的房颤遗传易感性，为房颤的预防提供一定的指导意见
试剂盒易感基因位点基因检测遗传易感性易感基因型基因水平快速检测批量检测特异性强灵敏度个位通量引物应用耗时评估预防

[发明专利]PALB2基因易感SNP位点检测组合物-CN201510172524.3有效
发明人：张利清;官民晓;刘蕊芳;焦淑静;王弢;何素莉 -专利权人：玉峰惠仁生物医药科技（北京）有限公司
申请日： 2015-04-13 - 公布日： 2015-06-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了PALB2基因易感SNP位点检测组合物，所述PALB2基因易感SNP位点检测组合物包括SEQ NO：1～SEQ NO：206的引物。本发明能够检测PALB2基因372个易感SNP位点，对乳腺癌相关易感SNP位点具有检测通量高、特异性强、不易污染、安全性高优点，检测结果具有较好的准确性和重复性，对乳腺癌易感人群，尤其是具有这乳腺癌家族遗传史的人群有一定的辅助诊断和提示作用
palb2 基因 snp 检测组合

[发明专利]一种易感基因SNP位点检测方法及试剂盒-CN201410175486.2有效
发明人：盛司潼 -专利权人：深圳华因康基因科技有限公司
申请日： 2014-04-25 - 公布日： 2017-09-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及基因工程领域，提供了一种易感基因SNP位点检测方法及试剂盒。所述方法包括以下步骤A.利用特异性引物对对待测样本进行非单分子扩增，将扩增产物可寻址的固定在固相载体上；B.对固定在固相载体上的扩增产物中的易感基因待测SNP位点进行测序，确定其基因型。所述试剂盒包括用于通过非单分子扩增获得含易感基因待测SNP位点的核酸片段的特异性引物对和用于可寻址固定含易感基因待测SNP位点的核酸片段的固相载体。本发明的方法和试剂盒能够避免不同探针之间的相互干扰，提高了对易感基因SNP位点检测的通量。
一种基因 snp 检测方法试剂盒

[发明专利]检测人类肥胖易感基因多态性的探针及试剂盒-CN202210200973.4在审
发明人：李勇;鲁晶晶 -专利权人：深圳市南山区疾病预防控制中心
申请日： 2022-03-02 - 公布日： 2022-05-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了检测人类肥胖易感基因多态性的探针，包括针对FTO基因rs1421085位点的第一探针AATCAATGTCATGCCTTAGGA、针对APOA5基因rs662799位点的第二探针GGCAAATCTCACTTTCGCTCCAG、针对FABP2基因rs1799883位点的第三探针GAATCAAGCGCTTTTCGAAAC、针对ADRB3基因rs4994位点的第四探针GGCCATCGCCTGGACTCCGA。本发明属于生物技术领域，本发明提供一种检测人类肥胖易感基因多态性的探针，并进而提供含该探针的试剂盒，实现了人类肥胖易感基因多态性的多重、高效检测。
检测人类肥胖基因多态性探针试剂盒

[发明专利]基于大数据的基因与位点风险评估方法及其系统-CN201710489964.0在审
发明人：沈雨后 -专利权人：思畅信息科技（上海）有限公司
申请日： 2017-06-26 - 公布日： 2017-11-14 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本案为一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，包括如下步骤建立数据库，所述数据库的内容包括不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；根据检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。
基于数据基因风险评估方法及其系统

[发明专利]与中国儿童肥胖相关的单核苷酸多态性位点及其应用-CN201710126858.6有效
发明人：米杰;张美仙;吴建新;赵小元;吴丽君;程红;侯冬青 -专利权人：首都儿科研究所
申请日： 2017-03-06 - 公布日： 2020-04-28 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及一种与中国儿童肥胖相关的单核苷酸多态性位点及其应用。本发明公开了一种与中国儿童肥胖相关的生物标志物，所述生物标志物包括以下中国儿童肥胖易感性SNP位点中的一种或两种：易感SNP位点(1)：rs1059491具体为chr16:28603655，c.704AC，p.N235T；易感SNP位点(2)：rs768847893具体为chrX:3241682，c.2044CT，p.R682C。本发明发现了两个易感SNP位点并研究了其在儿童肥胖辅助检测的应用前景，本发明提供的肥胖相关的基因位点可能是肥胖的早期生物标志物，为进一步研究肥胖的遗传分子机制，探索肥胖早期防治的药物靶点提供了新的方向。
中国儿童肥胖相关核苷酸多态性及其应用

[发明专利]BRCA基因易感SNP位点检测组合物-CN201510172522.4有效
发明人：张利清;官民晓;刘蕊芳;焦淑静;王弢;何素莉 -专利权人：玉峰惠仁生物医药科技（北京）有限公司
申请日： 2015-04-13 - 公布日： 2015-06-10 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了BRCA基因易感SNP位点检测组合物，所述BRCA基因易感SNP位点检测组合物包括SEQ NO：1～SEQ NO：448的引物。本发明能够一次检测BRCA基因两千多个易感SNP位点，对乳腺癌及卵巢癌相关易感SNP位点具有检测通量高、特异性强、不易污染、安全性高等优点，检测结果具有较好的准确性和重复性，对结乳腺癌和卵巢癌易感人群，
brca 基因 snp 检测组合

[发明专利]与噪声性听力下降发生相关的7q36.3区域的多态性的检测方法、试剂盒及其应用-CN202010171308.8有效
发明人：牛玉光;周钢桥;李佳楠;于慧颖;李元丰;谢成勇 -专利权人：中国人民解放军总医院第五医学中心
申请日： 2020-03-12 - 公布日： 2022-10-14 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及了与噪声性听力下降(Noise induced hearing loss,NIHL)患病风险相关的易感基因区域7q36.3的SNP位点rs10081191的检测方法、试剂盒及其应用。所述方法为Sequenom分型，本发明进一步涉及检测上述易感位点的试剂盒及其应用。另外，本发明将7q36.3区域的SNP位点rs10081191与NIHL的患病风险联系起来，公开了该SNP及其应用。其中，该SNP位于人类基因组区域7q36.3，确定了7q36.3是NIHL的一个新的易感基因区域，能够有效用于筛选噪声性听力损失疾病易感群体和确定噪声性听力损失疾病易感个体。
噪声听力下降发生相关 q36 区域多态性检测方法试剂盒及其应用

[发明专利]一种鉴定黄瓜黑星病抗性的方法及SNP专用引物组和应用-CN202210400018.5在审
发明人：毛爱军;温常龙;张建;杨静静;张晓飞;夏昌选;赵泓;王航 -专利权人：北京市农林科学院
申请日： 2022-04-15 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：所述SNP位点为如下第五SNP位点和/或第八SNP位点：第五SNP位点M2710369位于2号染色体的2710369处，该位点的核苷酸碱基为A或T；第八SNP位点M2731574位于2号染色体的2731574处，该位点的核苷酸碱基为T或G。第五SNP位点：A:A纯合型为抗黄瓜黑星病，T:T纯合型为易感或感黄瓜黑星病；第八SNP位点：T:T纯合型为抗黄瓜黑星病，G:G纯合型为易感或感黄瓜黑星病。利用本发明的SNP位点开发的特异性扩增引物，可以高效、准确地鉴定黄瓜品种的黑星病抗性，提高育种效率。
一种鉴定黄瓜黑星病抗性方法 snp 专用引物应用

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