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[发明专利]基于二代测序的捕获探针设计方法及应用-CN202010839484.4有效
发明人：韩志军;曹鑫恺;周红霞;秦放;王杰 -专利权人：上海思路迪医学检验所有限公司
申请日： 2020-08-20 - 公布日： 2021-06-15 - 主分类号： G16B25/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种基于二代测序的捕获探针的设计方法及应用。为使得所有目标区域的捕获性能不受该区域的GC含量的影响，本发明在不同的GC含量区域采取了不同的探针设计方案，依据探针捕获效率与探针覆盖区域GC含量的关系动态调节不同区域的探针层数，在GC含量低的区域增加探针层数，和/或在GC含量高的区域减少探针层数；并可进一步的调节相邻探针之间的重叠部分长度，从而提高全部目标区域的探针捕获均一性。
基于二代捕获探针设计方法应用

[发明专利]高通量测序数据分析方法及装置-CN201910026454.9有效
发明人： 曹鑫恺;董华;李福根 -专利权人：上海思路迪生物医学科技有限公司
申请日： 2019-01-10 - 公布日： 2021-04-27 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及高通量测序数据分析方法及装置。本发明提供一种高通量测序数据分析方法，其包括：获得样本的高通量测序数据和参考基因组序列，将所述高通量测序数据与参考基因组序列进行比对后，分别获得单核苷酸变异(SNV)位点数据和插入缺失突变(Indel)位点数据，和通过比较变异与背景的差异显著程度分别过滤SNV和Indel数据噪点，由此获得变异数据。本发明还提供用于分析高通量测序数据的装置和存储指令的计算机可读存储介质。
通量序数分析方法装置

[发明专利]胆汁中生物标志物在诊断恶性肿瘤中的应用-CN201910106121.7在审
发明人：李福根;张大东;张永杰;沈宁佳;曹鑫恺;周子松 -专利权人：埃提斯生物技术（上海）有限公司
申请日： 2019-02-01 - 公布日： 2019-08-16 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了检测胆汁中生物标志物的试剂在制备用于诊断肝癌、恶性胆道肿瘤或胰腺癌的工具中的应用。本发明还提供了一种用于诊断肝癌、恶性胆道肿瘤或胰腺癌的工具，包括检测胆汁中生物标志物的试剂。本发明提供的方法和工具以胆汁为检测对象，样本容易获得且不会产生任何不良影响，能够有效获得涉及肝癌、恶性胆道肿瘤或胰腺癌等肿瘤的相关信息。
胆汁胰腺癌生物标志物胆道肿瘤肝癌诊断检测对象相关信息恶性肿瘤检测制备样本应用肿瘤

[发明专利]疾病易感风险预测装置-CN201510442836.1有效
发明人： 曹鑫恺;王立山;臧卫东;宋伟 -专利权人：上海尔云信息科技有限公司
申请日： 2015-07-24 - 公布日： 2018-01-12 - 主分类号： G06F19/10 文献下载
摘要：本发明涉及生物信息学，提供了一种疾病易感风险预测方法及装置。本发明的疾病易感风险预测方法包括提供包含疾病的发病率数据、SNP位点基因型频率数据、针对每个疾病相关SNP位点的风险等位纯合基因型及杂合基因型的OR值数据的数据库；接收待测个体的信息；计算获得待测个体所感兴趣疾病的疾病综合易感风险数组；生成指定年龄范围的个体疾病综合易感风险动态变化曲线。本发明同时考虑个体遗传和环境两个方面的因素计算个体疾病易感性风险，计算结果更符合客观现实，获得的针对个体的疾病易感性风险年龄变化曲线，使得个体不仅能够获悉更为精确的即时疾病易感风险，同时也能够继续了解伴随年龄增长后各类疾病易感性变化的趋势。
疾病风险预测方法装置

[发明专利]一种高通量测序数据处理及分析流程控制方法-CN201310610931.9有效
发明人：王立山;曹鑫恺;臧卫东;王媛媛 -专利权人：上海尔云信息科技有限公司
申请日： 2013-11-27 - 公布日： 2017-09-15 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种高通量测序数据处理及分析流程控制方法，属于分子生物学技术领域。该方法首先生成自定义参数配置文件；在根据用户设定参数后的自定义参数配置文件和所述的高通量数据处理流程模版生成与数据分析流程对应的批处理可执行文件；最终由系统执行批处理可执行文件，实现数据分析流程运作，获得处理结果文件。从而能有效帮助科研人员迅速完成一套标准化的高通量数据分析流程，优化科研人员和数据分析专员的工作时间分配，提升工作效率，降低总体科研成本，且本发明的高通量测序数据处理及分析流程控制方法，其实现方法简便，应用范围较为广泛。
一种通量序数处理分析流程控制方法

[发明专利]高通量测序数据后期处理方法-CN201310610912.6有效
发明人：王立山;曹鑫恺;臧卫东;王媛媛 -专利权人：上海丰核信息科技有限公司
申请日： 2013-11-27 - 公布日： 2017-02-01 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种高通量测序数据后期处理方法，属于分子生物学技术领域。该方法根据用户需要，对高通量测序数据后期进行高效的数据平滑、数据缩放、组间标准化、特定数据行提取、组间数据量平衡等操作，并支持任何测序平台生成的实验数据，特别适用于存放有多个样本组数据的矩阵文件，从而能够从而减少数据分析人员的工作负担，降低数据处理的难度，且本发明的高通量测序数据后期处理方法的应用范围也较为广泛。
通量序数后期处理方法

[发明专利]染色质免疫共沉淀高通量测序数据处理方法-CN201310610854.7有效
发明人：王立山;曹鑫恺;臧卫东;王媛媛 -专利权人：上海丰核信息科技有限公司
申请日： 2013-11-27 - 公布日： 2014-06-11 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明涉及一种染色质免疫共沉淀高通量测序数据处理方法，属于分子生物学技术领域。该方法首先剔除初始序列文件中的低质量序列数据，而后将经筛选的序列数据对比到参考基因组中，根据参考基因组的分类统计不同区域内信号峰数量和密度分布，并确定每个信号峰的邻近基因，进行基因本体功能富集分析，最终生成基因本体功能富集结果文本文件和对应的图形化展示文件。该方法提供了一种高效的高通量数据分析流程，有效整合各个测序流程，帮助科研人员高效完成高通量数据的前期序列质控、序列筛选、基于比对后的序列的数据统计反映出染色质免疫共沉淀高通量测序实验的优劣，并能够体现序列在染色体上的分布特征，从而大幅提升了测序工作效率。
染色质免疫共沉淀通量序数处理方法