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[发明专利]基于特征挖掘的基因翻转变异检测方法-CN201910151021.6在审
发明人：高敬阳;吴钟佳 -专利权人：北京化工大学
申请日： 2019-02-28 - 公布日： 2019-06-18 - 主分类号： G16B40/20 文献下载
摘要：本发明涉及一种基于特征挖掘的基因翻转变异检测方法，包括：获取基因翻转变异候选样本集；对所述基因翻转变异候选样本集进行特征提取，得到翻转变异特征集；对所述翻转变异特征集进行特征选择，得到翻转变异有效特征集；对所述翻转变异特征集进行有效性检验；利用从模拟样本中提取的翻转变异特征集训练SVM分类器，建立SVM分类器模型；泛化真实数据，得到真实翻转变异数据集。相比于常规的检测方法，本发明通过充分挖掘翻转变异特征，并结合机器学习模型的SVM分类器可有效地提升检测翻转的召回率与精确度，提升了翻转变异检测的有效性。
翻转特征集变异检测基因候选样本特征挖掘机器学习模型有效特征集有效性检验变异数据变异特征模拟样本特征提取特征选择真实数据常规的有效地检测挖掘

[发明专利]识别假阳性基因变异的方法和装置-CN202310342467.3在审
发明人：王明民;谢克林;郭殊瑾 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司
申请日： 2023-03-31 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请涉及一种识别假阳性基因变异的方法和装置，方法包括：获取检测样本的基因测序数据及基因变异信息，基因变异信息包括基因变异的变异位置；根据基因测序数据和基因变异信息获取目标基因变异对应的目标序列集；获取目标序列集的可视特征信息，根据目标序列集的可视特征信息识别基因变异信息中的假阳性变异，可视特征信息包括目标序列集中各目标序列的碱基变异信息和序列标记信息中的至少一种。本申请创造性地根据变异的位置特征和序列可视特征，识别生信分析过程中产生的假阳性变异，减少了基因变异的误判，提高了基因测序结果的准确性。
识别阳性基因变异方法装置

[发明专利]一种深度学习变异算子约简方法-CN202110568249.2在审
发明人：王兴亚;张世宇;冯力超;赵志宏 -专利权人：南京工业大学
申请日： 2021-05-24 - 公布日： 2021-08-17 - 主分类号： G06F11/36 文献下载
摘要：本发明涉及一种深度学习变异算子约简方法。首先，利用变异算子为每个源模型生成一系列变异体进行变异测试，通过数据清洗、数据归一化的方法进行特征信息提取，为每一个变异体建立变异特征矩阵MATRIX_MM；然后，对所有变异特征矩阵MATRIX_MM进行数据整理，为每一个变异算子建立算子特征矩阵MATRIX_OP；再基于此矩阵，利用BP神经网络构建模型的方法，为每个变异算子建立一个预测模型PRE_MODEL；最后将待测程序特征输入每个预测模型，最终得到适合该待测程序的变异算子子集通过本发明的深度学习变异算子约简方法，可以过滤冗余变异算子、减少变异体测试执行开销，从而提升测试效率，节省深度学习软件研发时间。
一种深度学习变异算子方法

[发明专利]对测序序列进行变异模拟的方法及其应用-CN201910202272.2在审
发明人：谢张冬;荆瑞琳;杜洋;李大为;玄兆伶;王海良;王娟;肖飞 -专利权人：浙江安诺优达生物科技有限公司;安诺优达基因科技（北京）有限公司
申请日： 2019-03-18 - 公布日： 2019-06-21 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本发明公开了对测序序列进行变异模拟的方法及其应用，其中，对测序序列进行变异模拟的方法包括：获取待模拟区域的碱基序列；将所述碱基序列进行变异状态标记，以便得到标记后的特征串；选取待添加的变异；将所述待添加的变异整合至所述标记后的特征串上，以便得到添加变异后的特征串；以及将所述添加变异后的特征串进行碱基还原，以便得到变异模拟后的序列。该方法通过对碱基序列的变异状态进行标记，设定碱基的变异类型，从而对各种变异进行模拟，变异模拟的方法简单，生成速度快，并能根据需要设计特殊的变异组合用于测试，变异模拟后的序列的仿真程度高。
特征串测序序列碱基序列碱基变异类型模拟区域状态标记整合还原应用测试

[发明专利]一种基因变异识别方法、装置和存储介质-CN201910252747.9有效
发明人：胡志强 -专利权人：北京市商汤科技开发有限公司
申请日： 2019-03-29 - 公布日： 2021-08-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开涉及基因变异识别方法、装置和存储介质，其中，该方法包括：获取基因变异候选位点对应的至少一个基因测序读段；获取所述基因变异候选位点的碱基排列特征；基于所述至少一个基因测序读段在预设位点区间的非碱基排列信息，确定所述基因变异候选位点的非碱基排列特征；其中，所述非碱基排列特征在碱基排列顺序改变后保持不变；基于所述基因变异候选位点的碱基排列特征和非碱基排列特征，对所述基因变异候选位点的基因变异进行识别。本公开实施例可以考虑非碱基排列特征不受碱基排列顺序制约的特点，更好地筛除由于胚系基因变异以及噪声、错误等干扰造成的伪基因变异，更好地对基因变异进行识别，提高基因变异识别的准确性。
一种基因变异识别方法装置存储介质

[发明专利]结构变异检测模型、其构建方法和装置-CN202110226694.0在审
发明人：曹善柏;张萌萌;周涛;郭璟;楼峰 -专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司
申请日： 2021-03-02 - 公布日： 2021-04-02 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种结构变异检测模型、其构建方法和装置。其中构建方法包括：对多个阳性样本的测序数据进行基因结构变异检测得到变异检测结果；从变异检测结果中筛选出基因结构变异的特征；利用基因结构变异的特征进行机器学习模型构建，得到结构变异检测模型。通过对结构变异阳性样本检测得到可靠的基因结构变异事件，然后筛选出与基因结构变异可能相关的特征，进而利用这些可能相关的特征，通过机器学习构建结构变异检测模型，使得所构建得到的模型能够相对更精准地对待测样本的变异结果进行定量检测利用该模型能够对已知样本发生基因结构变异事件的丰度进行矫正，为结构变异实现更精准的定量检测提供重要的研究方向和临床指导意义。
结构变异检测模型构建方法装置

[发明专利]一种基因变异识别方法、装置和存储介质-CN201910251891.0有效
发明人：胡志强 -专利权人：北京市商汤科技开发有限公司
申请日： 2019-03-29 - 公布日： 2021-08-20 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：本公开涉及一种基因变异识别方法、装置和存储介质，其中，该方法包括：获取基因变异候选位点对应的至少一个基因测序读段；根据所述至少一个基因测序读段的属性信息，确定所述基因变异候选位点的序列特征和非序列特征，其中，所述序列特征为与位点的位置相关的特征；基于所述序列特征和所述非序列特征，对所述基因变异候选位点的基因变异进行识别。本公开实施例的可以将基因的序列特征和非序列特征相结合，更加全面地分析基因变异位点的特征，增强基因变异识别的准确性。
一种基因变异识别方法装置存储介质

[发明专利]一种预测性变异测试方法-CN201610437023.8有效
发明人：张洁;郝丹;张令明;张路 -专利权人：北京大学
申请日： 2016-06-17 - 公布日： 2019-01-29 - 主分类号： G06F11/36 文献下载
摘要：本发明公布了一种预测性变异测试方法，分为训练阶段和预测阶段，通过预测方法来预测每一个变异体的执行结果；训练阶段包括：执行变异体；对已执行变异体进行特征收集，形成特征属性文件；应用分类算法创建分类模型；预测阶段包括：对未执行变异体进行特征收集；对未执行变异体利用分类模型将每一个未执行变异体分类，即获得分类结果。采用本发明技术方案进行变异测试，可对待测的变异体，直接使用建立的预测模型进行预测，不必执行变异体即可得到变异体的执行结果，可显著降低变异测试代价。
一种预测变异测试方法

[发明专利]一种洪水特征时间变异性识别方法-CN201711000060.3在审
发明人：陈晓宏;桂子涵;何艳虎 -专利权人：中山大学
申请日： 2017-10-24 - 公布日： 2018-04-20 - 主分类号： G06F19/00 文献下载
摘要：本发明涉及水文水资源领域，更具体地，涉及一种洪水特征时间变异性识别方法。包括以下步骤S1. 采集研究区的洪水特征时间序列数据；S2. 识别洪水特征时间序列变异性可能分割点；S3. 计算洪水特征时间序列的时间变异性标度，从而确定序列各个变异分割点和各个阶段序列的变异性。本发明提供提出的变异性标度和识别方法，由于基于水文特征的累积序列，使得原随机波动的水文时间序列成为一个一致上升(或一致下降)的相对平滑的序列，而更具有稳定性；序列变异性可能分割点的识别方法概念清晰、计算简单，并能识别水文时间序列两端的变异特征。
一种洪水特征时间变异性识别方法

[发明专利]一种基因变异识别方法、装置和存储介质-CN201910232497.2有效
发明人：胡志强 -专利权人：北京市商汤科技开发有限公司
申请日： 2019-03-26 - 公布日： 2021-03-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开涉及一种基因变异识别方法、装置和存储介质，其中，该方法包括：获取基因变异候选位点对应的至少一个基因测序读段；根据所述至少一个基因测序读段的基因属性信息，确定所述基因变异候选位点的第一维度特征；根据所述至少一个基因测序读段的基因位置信息，确定所述基因变异候选位点的第二维度特征；基于所述第一维度特征以及所述第二维度特征，对所述基因变异候选位点的基因变异进行识别。本公开实施例通过两个维度特征对基因变异进行识别，可以增加基因变异识别的准确性。
一种基因变异识别方法装置存储介质

[发明专利]一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统-CN202310805614.6在审
发明人：李垚垚;于强;聂朋;袁细国 -专利权人：西安电子科技大学杭州研究院;西安电子科技大学
申请日： 2023-07-03 - 公布日： 2023-10-24 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明属于基因组序列测定的高通量测序技术领域，公开了一种基于TOS特征集成学习的拷贝数变异检测方法及系统，包括拷贝数变异五大特征提取、TOS特征构建及选择、集成学习算法分类、拷贝数变异边界精确识别和算法的性能评估，算法的性能评估采用判断算法在召回率、精确度及F1‑score等指标下的拷贝数变异检测能力。本发明首先选取反映拷贝数变异测序特点的五大基础特征及TOS特征，并利用假设检验方法对特征选择，提取可代表拷贝数变异分布的非同构特征并采用集成学习对是否拷贝数变异区域分类。此外，本发明利用滑动小窗口精确检测拷贝数变异边界，令检测结果更准确。
一种基于 tos 特征集成学习拷贝变异检测方法系统

[发明专利]辨识婴儿需求的系统及方法-CN201711116966.1在审
发明人：邓广丰;陈柏志;林孝鸿 -专利权人：财团法人资讯工业策进会
申请日： 2017-11-13 - 公布日： 2019-05-14 - 主分类号： A61B5/024 文献下载
摘要：该系统储存一心律变异特征模型，其中该心律变异特征模型包含有心律变异特征和婴儿需求的一对应关系。该系统接收一婴儿的一皮肤影像信号，并转换该皮肤影像信号为一目标光电容积脉搏波描记法信号。该系统还从该目标光电容积脉搏波描记法信号中计算出一组目标心律变异特征，以及基于该心律变异特征模型与该组目标心律变异特征，辨识出该婴儿的一目标需求。
心律变异婴儿辨识光电容积脉搏波皮肤影像特征模型变异特征目标需求系统接收储存转换

[发明专利]一种基于深度学习的基因组结构变异检测系统及方法-CN202111156180.9有效
发明人：叶凯;蔺佳栋;王松渤;杨晓飞 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2021-09-29 - 公布日： 2023-09-19 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于深度学习的基因组结构变异检测系统及方法，该方法主要包含四个步骤：(1)基于现有序列比对技术，提取结构变异特征序列；(2)利用RGB图像编码结构变异特征序列相似性图像；(3)利用多目标识别框架预测结构变异特征序列相似性图像中包含的结构变异；(4)通过图数据结构系统性的表征复杂结构变异类型。本发明实现了不依靠任何结构变异模型从序列差异编码图像中同时检测简单和复杂结构变异。
一种基于深度学习基因组结构变异检测系统方法

[发明专利]一种基于自组织映射神经网络的变异体约简方法-CN202111512493.3在审
发明人：王曙燕;高雨;孙家泽;王小银 -专利权人：西安邮电大学
申请日： 2021-12-07 - 公布日： 2022-02-25 - 主分类号： G06K9/62 文献下载
摘要：本发明针对变异测试领域中变异体数量巨大，导致变异测试成本过高的问题，提出了一种基于自组织映射神经网络的变异体约简方法。首先根据弱变异转化法构建变异体对应的变异分支，将变异分支插入原程序中得到新程序，然后用测试用例集执行新程序得到弱变异测试下的变异体杀死矩阵，将变异体杀死矩阵作为变异体的特征数据，进一步获取变异体位置信息和变异体的变异算子类型信息生成变异体特征矩阵，再使用自组织映射神经网络聚类技术约简冗余变异体。本发明在保证测试有效性几乎不受影响的同时可以约简大量的冗余变异体，从而降低变异测试成本，提高软件测试效率。
一种基于组织映射神经网络异体方法

[发明专利]基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统-CN202111021209.2在审
发明人：李浩男;刘爱国;唐铖 -专利权人：基诺莱（重庆）生物技术有限公司
申请日： 2021-09-01 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统，该方法包括：接收用户输入的基因变异位点；获取所述基因变异位点的特征信息；将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级；根据所述基因变异位点的等级预测所述基因变异位点的可致病性。本发明基于神经网络技术，通过预先获取用户的基因变异位点的特征信息以及身份信息，然后将特征信息和身份信息输入到RBF神经网络中进行计算，得到该基因变异位点的致病值以预测该基因变异位点的致病性，极大地提高了基因变异位点的可致病性的预测的准确性
基于神经网络基因变异位点可致病性预测方法系统

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