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[发明专利]识别假阳性基因变异的方法和装置-CN202310342467.3在审
发明人：王明民;谢克林;郭殊瑾 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司;上海至本医学检验所有限公司
申请日： 2023-03-31 - 公布日： 2023-07-11 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请涉及一种识别假阳性基因变异的方法和装置，方法包括：获取检测样本的基因测序数据及基因变异信息，基因变异信息包括基因变异的变异位置；根据基因测序数据和基因变异信息获取目标基因变异对应的目标序列集；获取目标序列集的可视特征信息，根据目标序列集的可视特征信息识别基因变异信息中的假阳性变异，可视特征信息包括目标序列集中各目标序列的碱基变异信息和序列标记信息中的至少一种。本申请创造性地根据变异的位置特征和序列可视特征，识别生信分析过程中产生的假阳性变异，减少了基因变异的误判，提高了基因测序结果的准确性。
识别阳性基因变异方法装置

[发明专利]一种疾病风险预测方法及系统-CN201610552427.1在审
发明人：全雪萍;郝占平;吕彬彬;任永永;赵文涛;吴电云 -专利权人：为朔医学数据科技（北京）有限公司
申请日： 2016-07-13 - 公布日： 2016-12-07 - 主分类号： G06F19/00 文献下载
摘要：本发明涉及一种疾病风险预测方法及系统,其中方法包括:S1，接收输入的基因测序结果信息,对基因测序结果信息进行分析得到所有变异基因信息；S2，根据所述变异基因信息对应的基因位点在精准医疗知识库中查找对应基因位点的疾病基因变异信息，得到至少一个疾病基因变异信息；S3，将每个变异基因信息分别与所有疾病基因变异信息进行匹配，得到每个变异基因信息与所有疾病基因变异信息的相似度；S4，根据每个变异基因信息与疾病基因变异信息的相似度得到针对所述基因测序结果信息的风险预测表本发明通过对易感基因、变异位点、变异类型、疾病之间关联关系分析，对健康人进行患病风险预测，给出总体患病风险等级预测，降低未来患病风险。
一种疾病风险预测方法系统

[发明专利]一种遗传变异自动化解读方法及设备-CN202310520366.0在审
发明人：王雅琼;倪琦;卢宇蓝;王潇;董欣然;周文浩 -专利权人：复旦大学附属儿科医院
申请日： 2023-05-09 - 公布日： 2023-08-08 - 主分类号： G16B20/30 文献下载
摘要：本发明涉及数字医疗技术领域，具体涉及一种遗传变异自动化解读方法及设备，能够预先建立数据库；获取包含变异位点的待测基因组序列变化信息；根据变异位点相关的病例信息、功能信息和人群信息分别进行相应评判，分别得到相应的变异评级证据；根据变异位点的变异类型，进行计算预测信息评判，得到相应的变异评级证据；根据全部的变异评级证据，利用预设算法进行致病性计算，得到遗传变异评级结果。本发明示出的技术方案能够自动化进行标准化的遗传变异解读，提供待测基因组序列变化信息就能够对输入的所有变异给出评级结果，为每个遗传变异位点提供变异评级证据并计算致病性评级，效率高。
一种遗传变异自动化解读方法设备

[发明专利]一种疾病基因变异及药物解读多数据库交互系统及方法-CN201810700191.0有效
发明人：杨达梅;杨丽;周琴;黄梦珠;陈雷 -专利权人：迈凯基因科技有限公司
申请日： 2018-06-29 - 公布日： 2019-06-21 - 主分类号： G16B50/00 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种疾病基因变异及药物解读多数据库交互系统及方法，包括：基因变异和疾病信息数据库、药物治疗数据库以及疾病与变异文献信息数据库；基因变异和疾病信息数据库用于存储基因变异和疾病信息相关的数据；药物治疗数据库用于存储药物治疗相关的数据；疾病与变异文献信息数据库用于存储疾病与变异文献相关的数据；其中，药物治疗数据库包括疾病及基因变异与药物治疗批准信息数据库、疾病及基因变异与药物治疗专家共识信息数据库以及疾病及基因变异与药物治疗临床试验信息数据库通过建立多数据库交互系统，能够存储基因变异及药物相关数据，该交互系统数据量完善且易于使用。
基因变异药物治疗数据库疾病数据库交互疾病信息文献信息数据库信息数据库疾病基因存储解读临床试验信息存储药物交互系统数据量治疗批准

[发明专利]筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备-CN202210540563.4在审
发明人：龚明涛;蔡文君;赵瑮玥;李明壮 -专利权人：荣联云生数据科技有限公司
申请日： 2022-05-17 - 公布日： 2022-09-23 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请提供一种筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备，所述方法包括：获取受检者的基因测序变异文件，所述基因测序变异文件包含变异位点信息；选择第一注释数据库对所述基因测序变异文件中的所述变异位点信息进行注释，得到变异注释文件；根据预定的变异筛查条件筛选所述变异注释文件中的所述变异位点信息，得到变异筛查文件；选择第二注释数据库对所述变异筛查文件中的所述变异位点信息进行补充注释，得到潜在致病变异文件。本申请提供的筛查潜在致病变异和基因的方法及相关设备筛查效率高，可以过滤掉大量的生物学意义较小的变异位点，保留更有价值的变异位点信息，为下游分析提供良好基础，降低解读人员的工作量，省时省力。
潜在致病变异基因方法相关设备

[发明专利]基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统-CN202111021209.2在审
发明人：李浩男;刘爱国;唐铖 -专利权人：基诺莱（重庆）生物技术有限公司
申请日： 2021-09-01 - 公布日： 2021-12-17 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明实施例公开了一种基于神经网络的基因变异位点可致病性的预测方法及系统，该方法包括：接收用户输入的基因变异位点；获取所述基因变异位点的特征信息；将所述基因变异位点的特征信息、所述用户的身份信息输入到RBF神经网络模型中，得到所述基因变异位点的预测致病值；根据所述预测致病值确定所述基因变异位点的等级；根据所述基因变异位点的等级预测所述基因变异位点的可致病性。本发明基于神经网络技术，通过预先获取用户的基因变异位点的特征信息以及身份信息，然后将特征信息和身份信息输入到RBF神经网络中进行计算，得到该基因变异位点的致病值以预测该基因变异位点的致病性，极大地提高了基因变异位点的可致病性的预测的准确性
基于神经网络基因变异位点可致病性预测方法系统

[发明专利]一种源代码层面的程序变异的生成方法和装置-CN202111056352.5在审
发明人：张天;潘敏学;罗雯波 -专利权人：南京大学
申请日： 2021-09-09 - 公布日： 2021-12-10 - 主分类号： G06F11/36 文献下载
摘要：本发明公开了一种源代码层面的程序变异的生成方法和装置。本发明获取待变异函数，构建抽象语法树，并通过抽象语法树的分析提取字面常量和可供变异调用的对象类方法。然后遍历待变异函数的抽象语法子树，若节点为变量，则判断变量是否具备可变异条件，若具备可变异条件时，构建相应的变异信息组成变异集合。变异信息中包括变异语句。变异语句分基本类变量的字面常量赋值语句和对象类的调用可供变异调用的对象类方法的语句。最后为每个变异信息构建相应的变异函数，并在原待变异的函数中插入变异响应代码。变异响应代码通过外部获取的变异ID调用相应的变异函数。由此进行测试时，通过外部配置决定调用哪个变异函数。
一种源代码层面程序变异生成方法装置

[发明专利]用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质-CN202110184919.0在审
发明人：穆婷;李云双;张钰 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2021-02-10 - 公布日： 2021-06-04 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开的实施例涉及用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质。根据该方法，获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型；确定基因标识和基因注释信息；对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于基因注释信息，对变异信息标记候选变异；以及对于标记有第一遗传模式、基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于遗传来源和候选变异标记，确定多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性。由此，能够提高复合杂合变异致病证据适用性的效率和准确性。
用于复合变异致病证据适用性方法设备介质

[发明专利]对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置-CN202111566490.8在审
发明人：赵汗青;李玥;李小雨;伍启熹;王建伟 -专利权人：北京优迅医学检验实验室有限公司
申请日： 2021-12-20 - 公布日： 2022-05-13 - 主分类号： G16H70/00 文献下载
摘要：本发明提供的一种对拷贝数变异致病性的临床注释方法及装置，获取拷贝数变异的位置信息和变异类型；根据位置信息和变异类型，确定拷贝数变异的第一信息；基于拷贝数变异解读指南，根据变异类型，将拷贝数变异的第一信息与预设的数据库进行比对，对第一信息进行评分，得到第一评价结果；根据第一评价结果对拷贝数变异致病性进行临床显著性分级，得到临床显著性分级的结果。该方法实现了一键化的拷贝数变异自动化注释分析。
拷贝变异致病性临床注释方法装置

[发明专利]序列变异校验方法和装置、生产变异序列的方法和装置及电子设备-CN201910202271.8有效
发明人：周淼;荆瑞琳;杜洋;李大为;玄兆伶;王海良;肖飞 -专利权人：北京安诺优达医学检验实验室有限公司;安诺优达基因科技（北京）有限公司
申请日： 2019-03-18 - 公布日： 2021-09-07 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：公开了一种序列变异校验方法、生成变异序列的方法、序列变异校正装置、生成变异序列的装置和电子设备。该序列变异校验方法包括：获取原始序列；获取变异信息；获取已变异的待校验序列；以及，基于所述原始序列和所述变异信息校验所述待校验序列以确定所述待校验序列的变异是否正确。这样，增加了变异模拟过程的可靠性。
序列变异校验方法装置生产电子设备

[发明专利]一种冗余变异体识别方法-CN201710329693.2有效
发明人：孙昌爱;郭新玲 -专利权人：北京科技大学
申请日： 2017-05-11 - 公布日： 2020-05-08 - 主分类号： G06F11/36 文献下载
摘要：本发明提供一种冗余变异体识别方法，能够减少变异测试过程中变异体的执行时间。所述方法包括：比较变异体与待测程序源代码，获取每个变异体的变异位置及变异内容，确定每个变异体所属的块类别；对待测程序源代码进行数据流分析，获取待测程序的数据流信息，结合获取的待测程序的数据流信息，对获取的每个变异体的变异内容上的变量进行分析，确定变异体的变异类型；其中，所述数据流信息包括：每个变量的定义‑使用链；根据确定的变异体所属的块类别和变异体的变异类型，按照预先定义的冗余变异体识别规则，分析待测程序的每条定义‑使用链，获取满足冗余变异体识别规则的变异体并标记为冗余变异体本发明涉及软件技术领域
一种冗余异体识别方法

[发明专利]变异位点的获取方法及装置-CN201610972449.3在审
发明人：范振鑫 -专利权人：成都鑫云解码科技有限公司
申请日： 2016-11-04 - 公布日： 2017-03-22 - 主分类号： G06F19/20 文献下载
摘要：本申请提供了一种变异位点的获取方法及装置，涉及生物信息技术领域。所述方法包括将待测基因的多个短序列与参考基因组进行数据比对，获得待测基因的初步变异位点信息，所述初步变异位点信息中包括多个初步变异位点；根据所述初步变异位点信息，将所述多个初步变异位点中不满足预设保留条件的变异位点删除，获得所述待测基因中的变异位点。该方法及装置在初次获取的变异位点的基础上，进一步对不满足预设保留条件的变异位点进行删除，可以获得更加准确的变异位点。
变异获取方法装置

[发明专利]验证NGS变异检测方法的评估方法及评估装置-CN201911176908.7有效
发明人：张萌萌;郭璟;楼峰;曹善柏 -专利权人：北京橡鑫生物科技有限公司;天津橡鑫生物科技有限公司;北京橡鑫医学科技有限公司
申请日： 2019-11-26 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种NGS变异检测方法的评估方法及评估装置。该评估方法包括：根据感兴趣的多个目标位点，获取多个已知样本的变异相关信息，每个已知样本的变异相关信息包括：样本类型、采样方式及各变异位点的检测结果；根据变异频率和/或变异拷贝数的不同，从多个已知样本的变异相关信息中筛选出满足验证条件的样本，形成验证位点信息文件；获取与验证位点信息文件中对应的各样本的测序数据，形成验证数据集；利用待测NGS变异检测方法对验证数据集进行变异检测，得到检测结果；利用验证位点信息文件对检测结果进行评估，得到评估结果该方法能有效地、全方位地、快速地对NGS变异检测方法在灵敏度、准确性及特异性方面进行准确评估。
验证 ngs 变异检测方法评估装置

[发明专利]用于确定致病风险变异位点的方法、设备和存储介质-CN202110268390.0有效
发明人：钟韵山;刘蒙蒙;张钰;穆婷;李云双 -专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司
申请日： 2021-03-12 - 公布日： 2021-07-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释；经由第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于表型关键词，针对候选基因进行排序；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据用以输入经训练的预定模型，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。本公开能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。
用于确定致病风险变异方法设备存储介质

[发明专利]一种基于变异的模拟电路自动故障注入方法-CN201610237840.9在审
发明人：许爱强;唐小峰;戴金玲;李睿峰 -专利权人：中国人民解放军海军航空工程学院
申请日： 2016-04-15 - 公布日： 2016-08-31 - 主分类号： G06F17/50 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于变异的模拟电路自动故障注入方法，用于快速获取大规模、高质量的电路故障样本。此方法包括电路表示与解析、变异生成配置和变异生成实现三个步骤。电路表示与解析将某种电路描述格式解析成一种具体形式为无向图的内部表示模型，以方便计算机处理；变异生成配置由用户指定，产生相应的配置信息，包括变异算子、变异目标对象和变异方式，用于控制和约束变异生成过程；变异生成实现包含一系列与变异算子相关的实现算法，它们基于原始电路信息和变异生成配置信息自动生成规定数量的变异体。
一种基于变异模拟电路自动故障注入方法

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