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[发明专利]精神分裂症易感基因检测方法及易感基因和用途-CN03136093.9无效
发明人：张岱;杨建中 -专利权人：张岱;北京大学精神卫生研究所
申请日： 2003-05-20 - 公布日： 2004-11-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了精神分裂症易感基因NRG1基因的检测方法，体外检测试验者精神分裂症易感性的方法以及精神分裂症易感基因NRG1基因和用途。本发明提供的检测精神分裂症易感基因的方法为通过聚合酶链式反应－直接测序法和/或聚合酶链式反应－限制性片断长度多态性分析方法体外检测NRG1基因序列，其中有位于第二个外显子第12位的rs3924999多态性位点和/或位于第五个内含子的rs2954041多态性位点。本发明满足了本领域对于正确识别精神分裂症易感基因的需求，为精神分裂症的深入研究和防治，甚至诊断治疗提供了新的思路。
精神分裂症基因检测方法用途

[发明专利]类风湿性关节炎易感位点及其应用-CN201810427418.9在审
发明人：李小苇;郭健萍;张涛;栗占国;贾慧珏 -专利权人：深圳华大生命科学研究院;北京大学人民医院
申请日： 2018-05-07 - 公布日： 2019-11-15 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明涉及医学诊断领域，具体涉及一种类风湿关节炎易感位点及其应用。本发明发现的类风湿性关节炎易感位点，包括选自下列的至少之一：位于6号染色体上32609965位置的C突变为A；和/或位于6号染色体上32551894位置的C突变为T。利用本发明发现的SNP位点，可以实现对于类风湿性关节炎的快速预测，而且在未表现出类风湿性关节炎的症状时，或者在刚出生时即可进行患病风险的预测，准确又高效。
类风湿性关节炎位点类风湿关节炎医学诊断领域快速预测发现预测应用表现

[发明专利]一种检测痛风易感基因SNP基因型的方法、引物及试剂盒-CN201710462876.1在审
发明人：古洁若;车团结;杜予和 -专利权人：中山大学附属第三医院;兰州百源基因技术有限公司;广州和康医疗技术有限公司
申请日： 2017-06-19 - 公布日： 2017-08-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：一种检测痛风易感基因SNP基因型的方法、引物及试剂盒，本发明公开了检测样品中rs2231142、rs72552713、rs11653176、rs4073582、rs1260326、rs179785、rs2188380、rs12236871基因型的HRM方法，也公开了用于扩增和检测样品上述8个SNP的引物序列，本发明的有益效果在于，能够准确检测8个痛风易感基因位点的基因型，灵敏度高，特异性好，检测迅速；应用本发明的方法对上述8个痛风易感基因位点基因型的分型与测序结果完全一致，能够用于痛风易患性的辅助判断。
一种检测痛风基因 snp 基因型方法引物试剂盒

[发明专利]一种用于检测甲状腺癌易感性相关的SNP位点的引物及检测方法-CN201610357347.0在审
发明人：李江林;张蓉;刘月;马明 -专利权人：成都中创清科医学检验所有限公司
申请日： 2016-05-26 - 公布日： 2016-08-03 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供一种用于检测甲状腺癌易感性相关的SNP位点的引物，包括BRAF基因rs113488022位点引物、MSH2基因rs2303428位点引物、MLHI基因rs63750447位点引物、MBIP基因rs116909374位点引物和XRCC1基因rs1799782位点引物。采用该引物检测甲状腺癌易感性相关SNP位点的方法，包括以下步骤：(1)采集样品并提取DNA；(2)采用引物分别对目的片段序列进行PCR扩增；(3)对PCR产物进行纯化，测定其浓度和纯度；(4)纯化产物测序该引物特异性好、灵敏度高、准确性好，检测方法简单，可预测受检者患甲状腺癌易感风险大小。
一种用于检测甲状腺癌感性相关 snp 引物方法

[发明专利]与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其应用-CN201210201464.X有效
发明人：顾东风;黄建凤;李建新;鲁向锋;王来元;李宏帆 -专利权人：中国医学科学院阜外心血管病医院
申请日： 2012-06-15 - 公布日： 2012-10-24 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了与疾病易感性相关联的单核苷酸多态性位点，特别涉及一种与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其在评估冠心病易感性中的应用，属于生物技术领域。所述单核苷酸多态性位点是位于染色体4q32上的GUCY1A3-GUCY1B3基因区域下游的一系列单核苷酸多态性位点，为：rs2625269，rs1976041，rs1905261，rs1905262，rs2705455根据本发明染色体4q32由一段邻近GUCY1A3-GUCY1B3基因区域下游的SNP位点以及由一系列SNP位点组成的单体型的变异特性判断冠心病易感人群的方法，可以对未出现冠心病早期临床症状的人群，尤其具有传统危险因素的冠心病高危人群，进行无创快速简便的筛查，早期发现冠心病易感对象，并采取相应的保健措施，降低冠心病与心肌梗死的发病率。
冠心病感性关联区域 chr4q32 核苷酸多态性及其应用

[发明专利]用于预测高脂血症型急性胰腺炎易感性风险和/或复发风险的生物标志物及其应用-CN202311113335.X在审
发明人：曾悦;黄春兰;黄则华;范俊杰;梅启享;殷诺铭;伏扬;许缤强;黄慧珍;秦文飞;肖炜 -专利权人：上海市第一人民医院
申请日： 2023-08-31 - 公布日： 2023-10-20 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于预测高脂血症型急性胰腺炎易感性风险和/或复发风险的生物标志物及其应用。所述标志物包括以下SNP位点中的任意一个或多个的组合：SRA1基因Chr 5.140552044位点；APOA5基因Chr11.116790676位点；AIFM2基因Chr 10.70115028位点。通过检测受试者所述SNP位点中的至少一个位点的基因型，从而判断高脂血症型急性胰腺炎的易感性风险和/或复发风险，若所述SNP位点中的至少一个位点发生突变具有危险等位基因，则判断受试者为易感个体或复发高危个体；若所述SNP位点的基因型未发生突变，则判断受试者为耐受个体或复发低危个体。
用于预测高脂血症型急性胰腺炎感性风险复发生物标志及其应用

[发明专利]DHRS7易感SNP位点检测试剂及其制备的试剂盒-CN201611027832.8有效
发明人：何劲松;陈伟财;罗雪莹;潘悦;刘宝儿;李锋 -专利权人：深圳市第二人民医院
申请日： 2016-11-18 - 公布日： 2019-10-22 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种DHRS7易感SNP位点，所述SNP位点是位于人类第14染色体第60631897位碱基由C到T的SNP位点突变，所述位点突变具体信息为DHRS7:NM_016029:exon1:c.C131T本发明进一步公开了检测DHRS7易感SNP位点基因型的试剂及其制备的试剂盒。本发明研究SNP在乳腺癌辅助诊断的应用前景，阐述SNP对于乳腺癌进展的影响，揭示其诊断价值。
dhrs7 易感 snp 检测试剂及其制备试剂盒

[发明专利]一种乳腺癌易感基因的快速检测试剂盒及其检测方法-CN201811198080.0在审
发明人：张接军;张鹏飞;张艺飞 -专利权人：四川新开源健坤医疗科技有限公司
申请日： 2018-10-15 - 公布日： 2019-04-23 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种乳腺癌易感基因的快速检测试剂盒及其检测方法，其中，乳腺癌易感基因为CYP1B1基因SNP位点，快速检测试剂盒检测CYP1B1基因的SNP位点，所述试剂盒包括CYP1B1基因SNP位点的特异性扩增引物、Taq酶、dNTPs和缓冲液，CYP1B1基因SNP位点为rs1056827和rs1056836。本发明采用本发明采用多重PCR的扩增方法，同时扩增乳腺癌易感基因的多个SNP位点，不仅大大提高了扩增效率，降低了扩增成本。这种检测试剂盒可以扩展延伸到其他的SNP位点检测中，具有良好的推广价值。
乳腺癌快速检测试剂盒乳腺癌易感基因扩增检测特异性扩增引物试剂盒检测发病机理检测结果检测试剂扩增效率数据支持用药指导预后检测多重PCR 缓冲液试剂盒预判延伸统计

[发明专利]一种检测脱发基因位点rs2180439的试剂盒-CN202010673788.8在审
发明人：马新利;刘立群;谷晓辉;何蒙蒙 -专利权人：郑州金域临床检验中心有限公司
申请日： 2020-07-14 - 公布日： 2021-03-16 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测脱发基因位点rs2180439的试剂盒，属于基因检测技术领域，可以实现针对人体雄激素脱发易感基因20p11基因上的rs2180439号位点设计基因扩增引物和延伸引物，灵敏性高、特异性强、成本低，为雄激素脱发易感基因位点rs2180439检测提供新的试剂盒，通过单碱基延伸的方法测定雄激素脱发易感基因20p11的基因型，并创新性的引入纯化网在纯化体系中提高PCR纯化效果，进而提高试剂盒的检测精度
一种检测脱发基因 rs2180439 试剂盒

[发明专利]1型糖尿病易感位点rs231775的检测方法及试剂盒-CN201410331380.7在审
发明人：黄迅威;张天竹;沈玲宇;邵敏华 -专利权人：光瀚健康咨询管理(上海)有限公司
申请日： 2014-07-10 - 公布日： 2014-09-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明涉及一种检测1型糖尿病易感位点的方法及试剂盒，所述方法包括如下步骤：(1)提取样品的基因组DNA，扩增样品的CTLA-4基因外显子中包含rs231775位点的区域，得到扩增产物；(2)使用HRM分析技术检测扩增产物中SNP位点的基因型。采用HRM分析技术对扩增后的CTLA-4基因外显子中包含rs231775位点的区域进行基因型分析，该方法操作简单、快速，使用成本低，结果准确，可以实现批量检测；使用上述试剂盒可以清晰的判断受检人群是否携带1型糖尿病易感基因，将1型糖尿病易感人群从人群中筛选出来，改变不良的生活习惯，达到预防的目的。
糖尿病易感位点 rs231775 检测方法试剂盒

[发明专利]用于检测I型糖尿病易感性的试剂盒-CN201010598842.3有效
发明人：韩俊领;刘志霈;周毓玲;杜宏伟;李楠;靳霞;刘蓉华 -专利权人：协和干细胞基因工程有限公司;天津滨海协和基因科技有限公司
申请日： 2010-12-22 - 公布日： 2011-06-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测I型糖尿病易感性的试剂盒，它检测与I型糖尿病关系密切的三个基因：PTPN22基因、CTLA-4基因和VDR基因。可同时检测SNP位点包括：PTPN22基因的rs2476601位点、CTLA-4的rs231775位点、VDR的rs2228570位点。利用本试剂盒，通过检测一组与I型糖尿病易感性相关的基因及位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，可清晰的判断受检人群是否携带“I型糖尿病易感基因”，将I型糖尿病易感人群从人群中筛选出来
用于检测糖尿病感性试剂盒

[发明专利]一种用于检测I型糖尿病易感的基因组合、引物、探针和用途-CN200910069882.6无效
发明人：杨亚非 -专利权人：南京微宇基因工程有限公司
申请日： 2009-07-24 - 公布日： 2011-04-06 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测I型糖尿病易感性的基因组合、引物、探针和用途，它包括与I型糖尿病关系密切的3个基因的组合：PTPN22基因、CTLA-4基因和VDR基因。包括下述SNP位点：PTPN22基因的rs2476601位点、CTLA-4的rs231775位点、VDR的rs2228570位点。通过检测一组与I型糖尿病易感性相关的基因及位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，综合检测和分析受检人群是否携带“I型糖尿病易感基因”，将I型糖尿病易感人群从人群中筛选出来，
一种用于检测糖尿病基因组合引物探针用途

[发明专利]一种基于飞行时间质谱的同时检测26个耳聋易感基因突变位点的试剂盒及其应用-CN202211348151.7有效
发明人：孔琪;董丛丛;黄志丰;欧晓嫦;谢龙旭 -专利权人：广州凯普医药科技有限公司;沈阳凯普医学检验所有限公司;广东凯普生物科技股份有限公司
申请日： 2022-10-31 - 公布日： 2023-07-14 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明公开一种基于飞行时间质谱的同时检测26个耳聋易感基因突变位点的试剂盒及其应用。本发明提供的引物组能同时对26个耳聋易感基因突变位点进行检测，分析人类遗传性耳聋特异性的SNP位点的基因型情况，对样本中4个人类遗传性耳聋易感基因的SNP点突变、短片段突变和线粒体基因组的点突变能进行准确分型，具有高准确性、高灵敏度和重复性；克服了现有技术中单管反应检测SNP位点较少的缺陷，通过多次引物序列优化，避免多对引物之间的相关干扰。采用更少的引物对能同时扩增多个突变位点，更加全面地涵盖更多突变范围，并且检测耗时少，简化操作，降低成本，结果直观容易判断，能够进行更有效的遗传性耳聋检测。
一种基于飞行时间同时检测 26 耳聋基因突变试剂盒及其应用

[发明专利]一种用于检测强直性脊柱炎易感风险位点的试剂盒-CN201810155564.0在审
发明人：古洁若 -专利权人：古洁若
申请日： 2018-02-23 - 公布日： 2018-06-01 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：一种用于检测强直性脊柱炎易感风险位点的试剂盒，属于分子生物学和医学领域。所述的试剂盒用于检测如下位点基因型：rs6600247、rs10865331、rs10510607、rs12504282、rs11742270、rs30187、rs10045403、rs10050860本发明的有益效果在于，上述试剂盒用于检测多个中国汉族人群特异的易感位点组合，以此协助治疗。
试剂盒位点强直性脊柱炎检测分子生物学位点基因型医学领域中国汉族人群治疗

[发明专利]铅暴露工人岗前入职筛选基因标志物及其应用-CN201611149941.7有效
发明人：张恒东;朱宝立;徐酩;陈彦;王建锋;王博深;赵秋妮;钱秀荣 -专利权人：江苏省疾病预防控制中心
申请日： 2016-12-13 - 公布日： 2020-03-31 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：检测铅暴露工人的血细胞基因标志物，所述生物标志物为：XPO5基因3’UTR区rs2257082多态性位点；所述XPO5基因3’UTR区rs2257082多态性位点：TGGTCCATCTGGCCTTCCAGATATA通过检测被测试者：XPO5基因3’UTR区rs2257082位点中TC及CC基因型，从而能判断其是否为铅易感的高危人群。本发明首次从铅耐受型工人与年龄性别等匹配的铅敏感型工人血细胞中提取DNA，检测了多个参与miRNA出核成熟通路相关基因的多个位点并且最终验证了XPO5基因3’UTR区rs2257082位点单核苷酸多态性与铅易感存在相关性，以此作为铅暴露工人岗前筛查的基因标志物，操作简单，灵敏度高，适用于大规模易感人群筛查，为铅暴露工人岗前入职筛选提供依据。
暴露工人岗前筛选基因标志及其应用