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[发明专利]用于鉴定病毒性出血败血症病毒的区域特异性基因型的探针及其用途-CN201680037245.9在审
发明人：赵眉英;朴明爱;池宝荣;黄晟敦;金光一;安祥重 -专利权人：大韩民国（国立水产科学院）
申请日： 2016-08-11 - 公布日： 2018-03-16 - 主分类号： C12Q1/6818 文献下载
摘要：本发明涉及用于检测其中VHSV已分离的区域特异性基因型的单核苷酸多态性(SNP)，涉及用于鉴定该SNP的PNA，以及通过使用该PNA来鉴定用于检测其中VHSV已分离的区域特异性基因型的单核苷酸多态性(SNPs)的方法，并且更具体地，涉及PNA以及通过使用包含序列号1的核苷酸序列的PNA能够检测VHSV G蛋白的C755A和A756G的单核苷酸多态性突变。
用于鉴定病毒性出血败血症病毒区域特异性基因型探针及其用途

[发明专利]具有新的单核苷酸多态性的HNF－1α基因变体和其编码的蛋白质变体-CN03127273.8无效
发明人：李娟受;郑成荣;安奎定;金秉俊;金淑荣;金美卿 -专利权人：三星电子株式会社
申请日： 2003-09-16 - 公布日： 2004-05-12 - 主分类号： C07H21/00 文献下载
摘要：一种含有人HNF－1α基因的新的单核苷酸多态性的多核苷酸或核酸片段。该多核苷酸或核酸片段包括SEQ IDNO：1的1699位有腺嘌呤(A)或在SEQ ID NO：3的29位有胸腺嘧啶(T)的多态性位点，和在SEQ ID NO：1或3中显示的超过10个连续的核苷酸。
具有核苷酸多态性 hnf 基因变体编码蛋白质

[发明专利]用于检测血清淀粉状蛋白A1(SAA1)的基因型的核苷酸引物组和核苷酸探针-CN200810091278.9无效
发明人：中村奈绪子;伊藤桂子;高桥匡庆;桥本幸二;源间信弘 -专利权人：株式会社东芝
申请日： 2008-04-28 - 公布日： 2008-10-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了用于检测SAA1基因单核苷酸多态性C－13T、C2995T和T3010C的基因型的LAMP－扩增核苷酸引物组。还提供了用于检测以本发明的引物组所扩增的扩增产物的核苷酸探针。还提供了通过使用本发明的引物组而检测SAA1基因单核苷酸多态性C－13T、C2995T和T3010C的基因型的方法。
用于检测血清淀粉蛋白 a1 saa1 基因型核苷酸引物探针

[发明专利]扩张型心肌病诊断和治疗方法及用于该方法的试剂-CN200510051991.7无效
发明人：惠汝太;王虎;郑维越;陈敬洲;宋晓东;甄一松;石毅 -专利权人：中国医学科学院阜外心血管病医院
申请日： 2005-02-23 - 公布日： 2006-08-30 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及将LMNA基因中的单核苷酸多态性和患者心脏疾病特别是扩张型心肌病相关联的方法。本发明还涉及确定患者对心脏疾病特别是扩张型心肌病的遗传易感性或者诊断患者心脏疾病特别是扩张型心肌病的方法，此方法包括检测LMNA基因中的至少一个单核苷酸多态性，特别是LMNA基因第244位核苷酸的多态性(如G244A)或者laminA蛋白质第82位氨基酸的突变。本发明还涉及在序列中包含在上面所限定位置上的多态性的分离的核酸，能与这种核酸杂交的核酸引物和寡核苷酸探针和包含一种或多种这样的引物和探针用于检测LMNA基因中的多态性的诊断试剂盒。
扩张型心肌诊断治疗方法用于试剂

[发明专利]用于鉴定桃果实肉色性状的单核苷酸多态性标记位点、引物、试剂盒及应用-CN201610539560.3有效
发明人：王力荣;曹珂;朱更瑞;方伟超;陈昌文;王新卫;王琪 -专利权人：中国农业科学院郑州果树研究所
申请日： 2016-07-09 - 公布日： 2019-09-03 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明公开了用于鉴定桃果实肉色性状的单核苷酸多态性标记位点、引物、试剂盒及应用。所述的单核苷酸多态性标记位点是桃基因组第1染色体的第24827153位核苷酸，该核苷酸为A或G。本发明筛选得到桃基因组第1染色体的第24827153作为核苷酸多态性标记位点，能够用于鉴定或辅助鉴定桃果实肉色性状，在鉴定桃果实肉色性状时具有较高的准备率。这说明，利用本发明的单核苷酸标记位点进行检测具有简单、快速、成本低的优点，能够实现生产中大规模的应用。
用于鉴定果实肉色性状核苷酸多态性标记引物试剂盒应用

[发明专利]用于诊断特应性皮炎的单核苷酸多态性及利用其的特应性皮炎诊断方法-CN202010336405.8在审
发明人：金延;柳光慜;张妍僖;黄多絮 -专利权人：伊诺詹尼克株式会社
申请日： 2020-04-24 - 公布日： 2021-06-22 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及可用于诊断或预测特应性皮炎的新型单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)以及用于检测其的引物和探针。并且，本发明涉及利用单核苷酸多态性或用于检测其的引物和探针的用于诊断及预测特应性皮炎的组合物以及利用其的筛选方法。根据本发明的单核苷酸多态性以及利用其的诊断、预测及筛选特应性皮炎的方法，可有效地诊断特应性皮炎，高精度地预测在新生儿中发生特应性皮炎的可能性，因此可有效地用于特应性皮炎的治疗及预防。
用于诊断性皮炎核苷酸多态性利用方法

[发明专利]一种单核苷酸多态性的检测方法及相应的试剂盒-CN201911367143.5有效
发明人：龙毅 -专利权人：贵州中医药大学第二附属医院
申请日： 2019-12-26 - 公布日： 2023-08-15 - 主分类号： C12Q1/6858 文献下载
摘要：本发明提供了一种单核苷酸多态性的检测方法，包括：设计合成两段DNA连接序列，其与具有单核苷酸多态性的待检测基因的目标突变型基因的在突变位点的上游和下游各10‑20个碱基的序列完全匹配，而其中一段DNA连接序列与所述待检测基因的野生型基因的一个碱基不匹配连接序列的连接位点上游或者下游1‑3个碱基位置处；2)以所述待检测基因为模板，利用Taq DNA连接酶进行连接反应；以及3)测定步骤2)所得产物的熔解温度，并根据熔解温度的不同来判断所述待检测基因是否存在单核苷酸多态性该检测方法具有准确性高、通用性强、成本低、方便、快速的有益效果。此外，本发明还提供了一种用于检测单核苷酸多态性的试剂盒。
一种核苷酸多态性检测方法相应试剂盒

[发明专利]与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用-CN201210185222.6有效
发明人：顾东风;黄建凤;李宏帆;王来元;陈恕凤 -专利权人：中国医学科学院阜外心血管病医院
申请日： 2012-06-07 - 公布日： 2012-10-31 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用。所述标签单核苷酸多态性位点为染色体12q21上邻近ATP2B1基因区域的一段紧密连锁区域内rs1401982、rs2681472、rs2681492、rs2681485、rs11105354、rs12579302所述单体型在上述位点的单核苷酸分别为A、A、T、A、A、A、G、T、G、C、C；G、G、C、G、G、G、A、G、C、T、T；或G、A、T、G、A、A、G、T、G、T、C。本发明的标签单核苷酸多态性位点及单体型在冠心病的预防和/或诊断中有重要的应用前景。
冠心病相关 12 染色体区域标签核苷酸多态性及其组成体型应用

[发明专利]与冠心病相关的6号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用-CN201210187897.4有效
发明人：顾东风;鲁向锋;黄建凤;王来元;李宏帆;陈恕凤 -专利权人：中国医学科学院阜外心血管病医院;北京诺赛基因组研究中心有限公司
申请日： 2012-06-07 - 公布日： 2012-10-24 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及与冠心病相关的6号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用。所述标签单核苷酸多态性位点为染色体6p21.32上在C6orf10-BTNL2基因间的一段紧密连锁区域内rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和所述单体型在rs9268402、rs442406、rs9268473、rs3817973、rs2076533和rs2076529位点的单核苷酸分别为G、A、A、C、C、T；A、G、G、T、T、C；或A、本发明的标签单核苷酸多态性位点及单体型在冠心病的预防和/或诊断中有重要的应用前景。
冠心病相关染色体区域标签核苷酸多态性及其组成体型应用

[发明专利]拷贝数变异预测方法、装置、计算机设备和存储介质-CN202010185580.1有效
发明人：姚鸣;张鹏;王凯 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司
申请日： 2020-03-17 - 公布日： 2022-07-12 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：所述方法包括：接收输入的待测样本及对照样本对应的基因序列文件；对基因序列文件进行分析得到单核苷酸多态性位点；根据预设输入参数计算逻辑，计算所得到的单核苷酸多态性位点对应的模型输入参数；将模型输入参数输入至位点拷贝数变异识别模型中，得到每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置；将每个单核苷酸多态性位点对应的拷贝数状态及分割点位置输入至染色体拷贝数变异识别模型中，得到待测样本对应的拷贝数变异状态及对应每一拷贝数变异状态的百分比采用本方法能够提高预测准确性。
拷贝变异预测方法装置计算机设备存储介质

[发明专利]一种与绵羊尾长相关的单核苷酸多态性标记及其应用-CN202310377868.2在审
发明人：李冉;张新月;姜雨 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2023-04-11 - 公布日： 2023-08-01 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明属于生物技术与家畜育种领域，涉及一种与绵羊尾长相关的单核苷酸多态性标记及其应用。该单核苷酸多态性标记位于绵羊参考基因组第11号染色体的第37525128位，所述绵羊参考基因组的版本为ARS‑UI_Ramb_v2.0。本发明确定了与绵羊尾长相关的单核苷酸多态性标记，可适用于短尾绵羊的早期选择以快速建立具有短尾性状的绵羊种群，并加快绵羊分子标记辅助选择育种进程。
一种绵羊相关核苷酸多态性标记及其应用

[发明专利]一种检测DNA单核苷酸多态性的方法-CN200810057569.6无效
发明人：王树;段新瑞 -专利权人：中国科学院化学研究所
申请日： 2008-02-03 - 公布日： 2008-07-16 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种DNA单核苷酸多态性的检测方法。本发明提供的方法是用荧光物质标记待测样本的DNA，通过所述荧光物质与水溶性共轭聚合物荧光共振能量转移情况确定所述待测DNA的目标单核苷酸多态位点的核苷酸。本发明处理简便，省略了各种分离、纯化步骤，利用少量DNA就能够检测到单核苷酸多态位点的核苷酸，对于药物开发和遗传病的临床诊断具有重要意义。
一种检测 dna 核苷酸多态性方法

[发明专利]奶山羊泌乳相关miR-196a基因的单核苷酸多态性的检测方法及其应用-CN201210371982.6无效
发明人：陈宏;李转见;郭文娇;蓝贤勇;黄永震;孙加节;王璟 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2012-09-29 - 公布日： 2012-12-26 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了一种奶山羊泌乳相关miR-196a基因的单核苷酸多态性的检测方法及其应用，其基因单核苷酸多态性包括：在如SEQ ID No.1所示的奶山羊miR-196a基因序列中，其第340位为C或T的单核苷酸多态性RFLP多态性与泌乳量关联分析证实：HinfI多态位点与泌乳量之间有显著相关，基因型为CT的第二胎和第三胎泌乳量显著高于基因型为CC和TT个体的，此外TT个体的体高显著高于基因型CC和CT个体的。
山羊相关 mir 196 基因核苷酸多态性检测方法及其应用

[发明专利]奶山羊泌乳量相关microRNA-431基因单核苷酸多态性及其检测和应用-CN201210371817.0无效
发明人：陈宏;郭文娇;李转见;蓝贤勇;孙雨佳;薛璟;潘虹 -专利权人：西北农林科技大学
申请日： 2012-09-29 - 公布日： 2012-12-26 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明公开了奶山羊泌乳量相关microRNA-431基因的单核苷酸多态性及其检测和应用，其基因单核苷酸多态性包括：在如SEQ ID No.1所示的奶山羊microRNA-431基因序列中，其第217位为T或C的单核苷酸多态性。RFLP多态性与泌乳量关联分析证实：MluI多态位点与产奶量之间有显著相关，基因型为TT的第三胎产奶量和体长显著高于基因型为TC和CC个体的。
山羊泌乳量相关 microrna 431 基因核苷酸多态性及其检测应用

[发明专利]二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置-CN201710867439.8有效
发明人：周泽;张涛 -专利权人：深圳华大生命科学研究院
申请日： 2017-09-22 - 公布日： 2021-05-04 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：一种二倍体基因组测序片段的单倍体分型和变异检测方法和装置，分型方法包括：将三代测序片段的CCS序列比对到参考基因组得到最优比对测序片段，存储在链表对象结构中；过滤每个SNP位点得到候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，存储在字典类型变量中；构建二叉树结构，每层节点对应候选杂合单核苷酸多态性对应的位点，为这些节点赋值；对每层的两个节点各自相连的两个子节点进行重复裁剪，直到将全部单核苷酸多态性信息存入二叉树结构中，将杂合单核苷酸多态性的单倍型信息转入字典类型变量
二倍体基因组片段单倍体变异检测方法装置

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